#1
|
|||
|
|||
46xx 22sptk+, неужели эта особенность влияет на развитие сердца у плода?
Здраствуйте! Что можете сказать по моей ситуации. Замужем 8 лет. Первая беременность закончилась рождением ребенка с ВПС, малыш умер через 2 месяца, 2-я беременность закончилась прерыванием по мед. показаниям на 5 мес, диагноз малыша ВПС ( двухкамерное сердце, гипоплазия аорты), 3-я беременность протикала нормально по узи говорили всё норма, родилась дочка ей сейчас 3,5 годика, и тоже оказался ВПС(ДМПП), который мы проапперировали в этом году. Я просто в шоке, всё связано с сердцем, никакихдр.отклонений нет. Анализы на кариотип с мужем сдавали результаты: муж 46хы, я 46хх 22сптк+, неужели эта особенность влияет на развитие сердца у плода? или мы с мужем не совместимы? Анализы на инфекции в норме.
|
#2
|
||||
|
||||
Изолированные пороки сердца (без участия других систем и органов) чаще связаны не с хромосомной патологией (а тем более вариантами), а имеют мультифакториальную (реже моногенную) природу.
|
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
Кариотип хотябы одного ребенка исследовали?
|
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
||||
|
||||
Вы планируете беременность? Или просто хотите понять причину?
|
#7
|
|||
|
|||
Для начала хочу понять в чем причина, если это возможно, потому что все обследования проходила, стояла на учете в планирование семьи, говорили что все в порядке, никаких видимых причин нет. При первой беременности обнаружена была инфекция уреоплазмос, пролечились все нормально, больше ничего не обнаружено. А потом подумаю, стоит ли рожать ещё, потому что очень тяжело перенести это всё, что было. Что можете посоветовать?
|
#8
|
||||
|
||||
К сожалению, современные знания не позволяют окончательно прояснить причины подобных семейных форм пороков сердца.
Скорее всего, точно установить причину не удастся. Но относительно Вашего первичного вопроса, влияет ли особенность Вашего кариотипа, можно сказать, что скорее, не влияет. Кроме установления формулы кариотипа дочери я бы посоветовала исследование наличия микроделеций 22 хромосомы. Но это молекулярное исследование, которое, к сожалению, делают не везде. |
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#10
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Согласен с Ната-к -- попробуйте поискать эту микроделецию. |