|
#1
08.04.2006, 16:33
|
|||
|
|||
|
Полиморфизм хромосом
У меня сын с синдромом Дауна (обычная трисомия 21 - случайность). Хотим ещё деток. Мне 30, мужу 35. Сдавали с мужем кровь на кариотип. На консультации нам сказали, что у нас всё в норме (данных за наследственную патологию не выявлено). А сейчас вчиталась в результат и испугалась.
У меня: 46 XX, 9gh-, 14ps+ полиморфизм хромосом  Я почитала, что это означает что у каких-то хромосом есть какие-то спутники (?) и что это вариант нормы. Вообщем ничего не поняла. Очень прошу объяснить мне: 1. Что означает "полиморфизм"? 2. Чем он грозит в дальнейшем? Это значит что вероятность генетических патологий у моих детей повышается, да? 3. Мог ли он быть причиной рождения ребёнка с СД? 4. Есть ли необходимость в моей ситуации в следующую беременность делать амниоцентез, или можно обойтись скринингами 1 и 2-го триместров? 
|
|
#2
09.04.2006, 10:03
|
|||
|
|||
|
1.Это к словарю иностранных слов или к толковому словарю
2.Практически не чем(теоретически незначительно повышается, но на практике на это не смотрят) 3.Нет 4.В принципе простая трисомная форма показанием к инвазивной диагностике хромосомной патологии плода не является(почему, кстати, именно воды, биопсия хориона делается раньше и обычно именно этот метод забора материала используют в тех случаях, когда заранее решают идти на дородовую инвазивноую диагностику), однако риск на хромосомную патологию у вас незначительно повышен, поэтому биохимические маркеры и УЗИ надо будет делать особенно тщательно.
|
|
#3
09.04.2006, 14:17
|
|||
|
|||
|
Большое спасибо за ответ.
Извините за первый вопрос. Я понимаю, что дохлый номер объяснять профанам специализированные термины. Это я сгоряча спросила. Очень уж меня напугало заключение. Рождение сына с СД плохо сказалось на моих нервах. Зато Вы сами того не подозревая, затронули ещё один невысказанный вопрос, который меня волнует. Я всё думаю: что лучше: амниоцентез или биопсия хориона? С одной стороны, если упаси Бог, прерывать, то лучше уж раньше. Но с другой стороны, я так плохо вынашиваю: сильный тонус, угроза. Я боюсь что от вмешательства на ранних сроках могу потерять и "хорошую" беременность. Я дико извиняюсь, но не могли бы Вы ещё сказать пару слов о том какой из инвазивных методов предпочтительнее, учитывая риск прерывания и с точки зрения информативности результата?
|
|
#4
09.04.2006, 14:58
|
|||
|
|||
|
С точки зрения информативности результата практически без разницы, с точки зрения риска на прерывания практически тоже (в принципе биопсия хориона считается чуть более рискованной). Повышенный тонус(если он опять будет, что далеко не факт) риск на выкидыш поднимает значительно, в таких случаях обычно без жестких показаний(которых у вас нет) эти процедуры не делают(амниоцентез в принципе вообще скорее всего откажутся делать при таких условиях-высокий риск на прерывание беременности в результате процедуры+низкий риск патологии). Решать в любом случае вам, но прежде чем идти на инвазивную диагностику очень хорошо подумайте. Риск процедуры в вашем случае скорее всего будет заметно выше риска рождения ребенка с хромосомной патологией(а определяется только хромосомная патология).
P. S. Полиморфизм (гр. polymorphos - многообразный) - наличие различных форм в пределах одного вида. Взял из первой выпавшей мне в поисковике на запрос ссылке. Сейчас слово полиморфизм часто применяется более расширенно, в данной ситуации идет речь о том, что помимо обычного кариотипа (46, ХХ у женщины или 46, ХУ у мужчины) допускается(не давая клинической картины и не сказываясь на здоровье потомства) и присутствует у довольно-таки значительного числа людей(на память процентов 10-15) ряд вариантов нормального полиморфизма. Довольно давно проводились работы(я их сам честно говоря не читал), которые выявляли зависимость здоровья детей от таких находок, по их результатам(которые вошли в учебники по клинической генетики в том числе) отмечалось лишь очень незначительное ухудшение прогноза, на которое на практике не обращают внимания из-за его ничтожности.
|
Линейный вид
