Помогите с диагнозом!

[Sabrinka]

Уважаемые коллеги. Пишу вам с надеждой получить совет о дальнейшей тактике ведения своей пациентки.
В стационар нашего отделения поступила молодая девушка, 32 лет. Жалобы на слабость в ногах, не может ходить, самостоятельно сесть из положения лежа, интенсивные выкручивающие боли в ногах, руках, особенно в ночное время суток. Из анамнеза - заболела около 3х лет назад, когда появилась легкая слабость в левой руке. Год назад присоединилась слабость в левой ноге, которую связала с травмой ноги, "подвернула". При ходьбе начала хромать. 4 месяца назад внезапно в один из дней перестала ходить. Девушку, в принципе, это не беспокоило. Но около месяца назад появились мучительные боли в ногах, руках. Что заставило, наконец, обратиться за медицинской помощью к нам в стационар.
Девушка из неблагополучной семьи, живет с сожителем (на учете по СПИДу не состоит, РВ отр.). Периодическое злоупотребление алкоголем. Материально необеспеченные.
Соматический статус: кожные покровы обычного цвета. Множественные элементы сыпи в виде "кофейных пятен" диаметром более 5 мм на спине, шее, конечностях, 7 шт., узелки, возвышающиеся над поверхностью кожи, розового цвета, полые при пальпации, безболезненные на коже лица, шеи, конечностях, туловище, фурункулы спины, подколенной области слева. (подобные пятна и узелки были у матери и деда по материнской линии, что навело на мысль о нейрофиброматозе. К сожалению, наши дерматологи о таком диагнозе не слыхали). Фурункулез – около 1 года. Со стороны внутренних органов - без патологии. Температура тела 37,4. Запоры. Мочеиспускание в норме
Неврологический статус. сознание ясное. ориентирована верно. Продуктивному контакту доступна. Несколько эйфорична.
Функции ч.м.н. без особенностей. сухожильные и периостальные рефлексы с рук высокие, с ног не вызываются из-за резкой спастики мышц. Патологический рефлекс Бабинского, Чедока, Шеффера с двух сторон. Сила мышц в руках слева 4 б., справа 5б, с ног слева 1 б , справа 0б. Тонус мышц в/кон снижен, нижних резко повышен по пирамидному типу (пассивное, активное сгибание невозможно). Нижние конечности занимают вынужденное положение, полусогнуты в коленных и тазобедренных суставах, больная не может их разогнуть.
Брюшные рефлексы не вызываются из-за спастики мышц брюшного пресса.
Чувствительность нарушена по проводниковому типу – полная анестезия с уровня Т2-Т4 с двух сторон (утрачены все виды чувствительности). Кроме того, полиневритический тип расстройств чувствительности – гипалгезия кистей по типу «коротких перчаток»
Ригидности затылочных мышц нет.
Дисметрия при выполнении ПНП слева.
Запоры. Мочеиспускание в норме.
За время пребывания в стационаре на фоне антибактериальной и противовоспалительной терапии (НПВС) были вскрыты фурункулы, нормализовалась температура тела.
КАК, ОАМ, биохимические анализы крови , анализы крови на ВИЧ, РВ (дважды), стерильность – без патологии.
Обзорная рентгенография ОГК, ЭКГ, УЗИ ОБП – без патологии.
От выполнения КТ, МРТ спинного мозга отказались по материальным причинам.
Получает тебантин, баклофен, дексалгин, сибазон, витамины, интерферон, глутаргин. Сохраняется выраженная спастика мышц нижних конечностей и боли.
Пожалуйста, подскажите, может, кто сталкивался с подобными случаями? Очень нужно ваше мнение.
Опухоль? Рассеянный склероз? Миелит? Сирингомиелия? НФ 2 тип?
Нейровизуализацию и консультацию нейрохирургов выполнить не представляется возможным. Нужно ехать в областной центр, что по материальным причинам невозможно.
Заранее благодарю.

[Fornix]

Люмбальная пункция?

[Sabrinka]

пока отказываются( хотя не помешало бы... будем еще беседовать

[Fornix]

Сообщение от Sabrinka

Опухоль? Рассеянный склероз? Миелит? Сирингомиелия? НФ 2 тип?

Ещё варианты - травма (снимки шейного и грудного отделов делали?) и эпидуральный абсцесс (учитывая фурункулёз, температуру, социальное неблагополучие и злоупотребление алкоголем).

[Sabrinka]

Важный момент - конс.окулиста: деколорация височных половин дисков. (резкого ухудшения зрения не отмечает. Зрение снижено с детства.)
не похоже ли это на оптикомиелит Девика?
по поводу травмы - факт отрицает. нигде не падала и сожитель не бьет.Кифосколиоз грудного отдела позвоночника. перкуссия остистых отростков, пальпация паравертебральных точек б/б. Рентген позвоночника не выполнялся. Хотя очень уместное замечание.
По поводу эпидурального абсцесса тоже думала. Но принимаю во внимание медленное развитие на протяжении 3 лет..
Картина полного поперечного поражения спинного мозга и без нарушения функции мочеиспускания.. ПОЧЕМУ?
нужно продолжать настаивать на важности МРТ и ЛП.

[Fornix]

Сообщение от Sabrinka

Картина полного поперечного поражения спинного мозга и без нарушения функции мочеиспускания.. ПОЧЕМУ?

Поражение неполное - сила в левой ноге 1 балл. В перианальной области есть чувствительность?

[Sabrinka]

а мне казалось, что я ее молоточком со всех сторон перекрестила, но перианальная зона осталась нетронутой((
Вы правы, некоторые волокна все -таки сохранны.
По поводу абсцесса - все таки после вскрытия фурункулов температура нормализовалась и кровь спокойная. кроме того, нет корешкового синдрома на уровне поражения, болезненности при перкуссии позвоночника(это и травму ставит под сомнение), кроме того, боли должны были сразу появиться, а не через 2 месяца после парезов.
может, поперечный миелит постинфекционный? или опухоль? РС, первично-прогрессирующее течение?
кстати, для оптикомиелита Девика характерна внезапная и практически полная утрата зрения, чаще встречается ремиттирующее течение. не очень подходит. Для сирингомиелии характерна асимметричность чувствительных нарушений. туда же..

[Rameyka]

наркомания? Какие вены, электролиты?

[Sabrinka]

вены проверены, даже в промежности - чисто. из электролитов у нас в лаборатории только хлор проверяют - норма. В общем, согласна, в данном случае без нейровизуализации не обойтись..((

[Fornix]

Скорее всего, опухоль.
Ещё один маловероятный, но возможный вариант - нарушение спинального кровообращения.

[Scintic]

А что за "Кофейные пятна" и узелки на коже? На нейрофиброматоз-1 не похоже? Тогда спинальная нейрофиброма, расположенная где-то на уровне нижних шейных сегментов слева, вполне вероятна и укладывается в клинику.

[Sabrinka]

О, да, я так сразу и подумала. Нейрофиброматоз есть , по крайней мере, 1 тип ( кофейные пятна, насчитала 7 штук диаметром более 5 мм, какие-то узелки на теле, плюс отягощенная наследственность по материнской линии, кифосколиоз, то ли от вынужденного положения, то ли как дефект развития).. вполне вероятно наличие нейрофибромы в спинном мозге. Сегодня буду снова говорить с ней о важности МРТ исследования. Дороже, но более информативно. а может, и на люмбальную уговорю..

[Rameyka]

а фото узелков и пятен можно?

[Scintic]

Сообщение от Sabrinka

О, да, я так сразу и подумала. кофейные пятна, насчитала 7 штук диаметром более 5 мм

Уже столько раз предложили поясничную пункцию. Что там искать-то собираетесь?

[Sabrinka]

Сообщение от Scintic

Уже столько раз предложили поясничную пункцию. Что там искать-то собираетесь?

хотя бы то, что доступно в нашей лаборатории - уровень глюкозы, белка, возможно, эозинофилию, нейторофилы или опухолевые клетки.
При люмбальной пункции получен чистый прозрачный ликвор, вытекающий под нормальным давлением.