Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 17.11.2023, 23:31
Zziinnaa Zziinnaa вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 17.11.2023
Город: Пермь
Сообщений: 3
Zziinnaa *
Наследственность

Поясните, пожалуйста, ситуацию. У дочери подтвержденный синдром жильбера, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, (7ТА/7ТА) в гомозиготном виде, у мужа гетерозиготная форма (6ТА/7ТА), у меня мутации не обнаружено (6ТА/6ТА). Почему у дочери гомозиготная форма, если только один родитель носитель дефектного гена? Почему при гетерозиготной мутации у одного родителя, у ребенка гомозиготная форма?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 18.11.2023, 00:04
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,291
Поблагодарили 33,189 раз(а) за 31,539 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
а группа крови у ребенка совпадает с родительской? Скорее всего, где-то лоханулись с определением участков, на примере румынии ниже - в сумме 6/6, 6/7 и 7/7 не являются 100%, так как есть 5 TA и 8TA ~1%
UGT1A1*28 (7TA) revealed the highest frequency (61.87%) of all individuals, while the UGT1A1*1 (6TA) allele was found in 36.79%. We identified two other variants of the UGT1A1 gene, depending on the number of TA repeats in the promoter: 5TA (0.6%) and 8TA (0.7%). The (TA)7/7 homozygous genotype was identified in 32.3% of all individuals, while the (TA)6/7 heterozygous genotype was the most prevalent (57.6%). The wild type (TA)6/6 was identified in 7.4% of the whole cohort.

самая большая глупость - тратить деньги на семейную генетику состояния, которое является по "мед. значимости" как курчавость волос или цвет глаз

Комментарии к сообщению:
Melnichenko одобрил(а):
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 18.11.2023, 09:23
Zziinnaa Zziinnaa вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 17.11.2023
Город: Пермь
Сообщений: 3
Zziinnaa *
То есть по учебникам такое сочетание не бывает? От одного гетерозиготного родителя и второго без мутации, гомозиготность не возникает, правильно я понимаю? Группа крови у ребенка вторая, при первой и второй у родителей.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 18.11.2023, 16:07
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,291
Поблагодарили 33,189 раз(а) за 31,539 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Нужно исключать лабораторную ошибку или иные факторы влияющие на идентификацию генов, если 100 процентов уверены в отцовстве и материнстве ребенка
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 18.11.2023, 21:04
Zziinnaa Zziinnaa вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 17.11.2023
Город: Пермь
Сообщений: 3
Zziinnaa *
Поняла, спасибо за разъяснения
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 06:18.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.