Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 12.11.2023, 21:59
Mika5 Mika5 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 12.11.2023
Город: Москва
Сообщений: 1
Mika5 *
Мультисистемная дисфункция гладкой мускулатуры

Добрый день, уважаемые врачи.
У ребенка подтвержденный секвенированием генома диагноз "Мультисистемная дисфункция гладкой мускулатуры".

Мы наблюдаемая у генетика в Мониках. Они и направили нас на анализ. Делали в лаборатории Генотек. Мутация де-нуво

Связи с врачём, кроме приема, у меня нет, но есть вопросы:
1. Есть ли ещё в России дети с таким заболеванием?
2. Генетик сказал, что где-то есть информация о новых случаях, данных по нашему заболеванию, но ссылку я так и не дождалась. Могли бы вы помочь?
3. Опасность заболевания - аневризмы. Также генетик сказала, что есть исследования, которые помогут по анализу крови определить риск развития аневризм. Это был бы очень удобно, т.к. заменило бы много УЗИ и МРТ. Может у вас есть какая-то информация, закончены ли они, есть ли результат?
4. У нас определенный вариант мутации самый распространенный, но врач говорит, что у всех все равно все индивидуально. От чего это зависит?
Заранее спасибо за ответы!
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20231112_214557.jpg
Просмотров: 66
Размер:	65.0 Кб
ID:	249203  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 15.11.2023, 20:55
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,291
Поблагодарили 33,189 раз(а) за 31,539 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1. может и есть, но нужно спрашивать в МОНИКИ, а не на форуме, на ведение вашего ребенка ето никак не повлияет;
2 каждый год публикуются новые случаи описания болезни с разными мутациями, как у вашего ребенка, так и похожими;
3. там много опасностей, аневризма аорты потенциально-фатальное при данном генотипе развивается в 50% случаев к 14 годам
4. там восемь основных клинических проявлений, все индивидуально - больше относится к более лёгким формам болезни с др. мутациями
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 05:48.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.