Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 30.09.2023, 13:42
Arven19 Arven19 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 16.08.2019
Город: Москва
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 7
Arven19 *
Аутизм и генетические исследования

Добрый день уважаемые доктора!
Пожалуйста, проконсультируйте как правильней поступить в моей ситуации:

Мне 40 лет, на данный момент я беременна вторым ребенком(срок 8 недель).
Моему первому сыну 5 лет, аутизм(не тяжелый, но наличествует классическая аутистическая триада: нарушения коммуникации, социального взаимодействия и repetitive behaviour), сохранный интеллект, в остальном гармонично развитый физически здоровый ребёнок.
Диагноз поставили в 1год 10месцев -с тех пор интенсивная когнитивно-поведенческая терапия с хорошими результатами(ABA по модели ESDM).

У мужа есть ребёнок от первого брака- мальчик, 23 года, нейротипичный здоровый молодой человек.

Много читала исследований по вопросу риска аутизма у сиблингов детей с РАС, насколько разобралась в вопросе, риск рождения второго ребёнка с аутизмом составляет 6-25%.

Обращалась к генетику: генетик считает нужным провести старшему ребенку хромосомный микроматричный анализ. Безусловно существует несколько генетических диагнозов выделенных из аутизма, синдром Ангельмана, Мартина-Белла, Ретта -но все это довольно тяжелые случаи и к моему сыну не имеющие отношения.
Насколько я поняла, аутизм это чаще всего случайные генетические мутации, более того знаю случаи когда подобное исследование не выявляло никаких отклонений у детей с тяжелым аутизмом.
В научных исследованиях фигурируют генетические нарушения встречающиеся у детей с РАС в процентном соотношении, притом что подобные нарушения часто встречаются и у нейротипичных людей без клинических проявлений аутизма.

Можно ли тестируя одного ребенка определить будет ли аутизм у плода?
Я готова провести подобный анализ плоду, но не вижу смысла мучить старшего ребёнка- он тяжело переносит медицинские манипуляции и мое мнение что имеет смысл их проводить с должной подготовкой при наличии показаний у самого ребенка.

Существуют ли генетические исследования которые могут 100% подтвердить или исключить аутизм у плода?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 02.10.2023, 10:31
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Город: Москва
Сообщений: 885
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 262 раз(а) за 247 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Увы, нет
__________________
С уважением,
Клавдия К.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 02.10.2023, 10:39
Arven19 Arven19 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 16.08.2019
Город: Москва
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 7
Arven19 *
Спасибо большое!

А имеет ли вообще какой-либо смысл микроматричный анализ у моего 5-летнего ребёнка?
Нашла как раз недавно данные что в 85% этот анализ у детей с РАС никаких отклонений не показывает.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 02.10.2023, 11:38
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Город: Москва
Сообщений: 885
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 262 раз(а) за 247 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
По тому, что вы описываете, - я не вижу поводов для ХМА
__________________
С уважением,
Клавдия К.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 05:32.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.