НК-ВДКН и дексаметазон при беременности

[Nataly0913]

Добрый день!
Хочу получить консультацию.

Диагноз - привычное невынашивание.
Хронический эндометрит (пролечен).

Возраст - 32 года
Срок беременности - 11 недель.

Анализ на кариотип у обоих родителей:
Я - 46 хх, нормальный без видимых изменений
Муж - 46 ху, нормальный без видимых изменений

Также, у меня обнаружено
Гетерозиготное носительство мутации P453S (экзон 10) в гене CYP21A2.

У мужа мутаций не обнаружено.

Принимаю полтаблетки метипреда на ночь.

Врач в центре невынашивания настаивает на смене метипреда на дексаметазон.
После консультации с эндокринологом, он не только не заменил лекарство, но и сказал, что через месяц мы его отменим.

Но основной врач все-таки настаивает на раннем определении пола плода, и если это девочка, чтобы я принимала дексаметазон (который преодолевает плацентарный барьер) до конца беременности и предотвращения вирилизации наружных половых органов плода женского пола.

В связи с этим у меня вопрос.
Какая вероятность, что у меня гетерозиготного носителя может родиться ребенок с НК-ВДКН и ВДКН?

Заранее спасибо!

[Anna_Shvedova]

Если Вы - гетерозигота, а у мужа мутаций в этом гене не обнаружено, то вероятность рождения ребенка с ВДКН очень мала.

[Nataly0913]

Анна, спасибо большое за ответ.
Позвонила утром в медучереждение, где должны были сделать анализ на определение пола плода. Рассказала врачу про свою ситуацию. Он сказал, что в моем случае это ненужное исследование и ведущее к риску потери плода (прокол).
Как теперь объяснить врачу лечащему, что я отказываюсь проводить этот анализ и как это обосновать. И почему врач вообще настаивает на этом анализе, если все вокруг против этого?

[Anna_Shvedova]

Возможно, врач не учел генетический статус супруга?
Профилактику вирилизации плода женского пола действительно проводят дексаметазоном, но делают это в том случае, если у матери ВДКН, а генетический статус отца неизвестен либо у отца тоже выявлено носительство мутации, или в том случае, если у пары уже рождались дети с ВДКН.

[Nataly0913]

СПАСИБО огромное! Вы меня так успокоили!!!!!

[Nataly0913]

Еще вопрос по метипреду.
Есть ли риск прерывания беременности, если я отменю препарат в 15-16 недель?

[FilippovaYulia]

Метипред не является профилактикой невынашивания. Носительство одной мутации - НЕ нВДКН.

[Melnichenko]

А профилактику дексаметазоном НИКОГДА не проводят вне специализированного центра и НИКОГДА -с 11 недели .. И вообще не очень любят и не рекомендуют.
Покажите врачу все написанное нами.

[Nataly0913]

Спасибо большое за ответы!!!!
Все расскажу лечащему врачу.

[Nataly0913]

Да, у меня нет никаких признаков, только был повышен гормон 17-он-прогестерон, после чего был проведен анализ на дефицит 21-гидроксилазы и обнаружена мутация.
В анамнезе у меня две неудачные беременности:
1-ая- декабрь 2009 г. На сроке 9 недель выскабливание, замерла на сроке 4 недель.
2-ая-июль 2010 г. Самопроизвольный выкидыш в 6 недель.

После длительного лечения от инфекций был обнаружен хронический эндометрит, вылечен.

Наблюдаюсь у гематолога.
По результатам генетического исследования повышен риск гипергомоцистеинемии.
В эту беременность на сроке 7 недель гомоцистеин повысился с 6,5 до 8,5.
Принимала фемибион и ангиовит по одной таблетке ежедневно.
Сейчас гомоцистеин снизился до 3,85, теперь фемибион -ежедневно и ангиовит -через день.
Смущает назначение лечащего врача ( не гематолога, к ней пойду только на следующей неделе):
Курантил 1т. 3 раза в день 3 недели
Актовегин 200 мг 2 раза в день 3 недели
Данные назначения по словам врача из-за низкой плацентации.

[FilippovaYulia]

Какой именно был 17-ОН-прогестерон (укажите единицы измерения) и на какой день цикла?

[Nataly0913]

5,88 нмоль/л - день цикла 4 -ноябрь 2012
9,95 - д. ц. 21 - 3 февраля 2013
1,39 - д. ц. 3 - 10 февраля 2013

[MrsPetson]

Актовегин и курантил не нужны.

[Nataly0913]

То есть эти препараты никак не влияют на плаценту?

[Nataly0913]

Генетика