Генетическая мутация плода

[Ekaterina2607]

Добрый день!

Мне 40лет, мужу 41. Имеем двоих здоровых детей, кариотип у обоих в норме(делали с аберациями). В январе 2015г. в 13 недель обнаружили у плода тяжелые пороки мозга(галопрозэнцефалия), лица, кисту пуповины, 2 сосуда пуповины - поставили диагноз синдром Патау. Направили на чистку. Кариотип плода не делали, сказали нет смысла и так все ясно. В мае 2015 снова беременность, которая замерла июне на 6,5 неделях. Сделали анализ, результат прилагаю.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

В связи с этим у меня вопросы:
1. Можно ли из этого анализа понять чья клетка виновата? яйцеклетка неправильно поделилась или спермотазоид.
2. Муж сдавал спермограмму, по Крюгеру всего 8% морфологически нормальных, нужно ли исследовать спермограмму далее, сдавать на днк фрагментацию и т.д.?
3. Каков прогноз родить здорового ребенка, при условии, что беременность наступает легко, практически с 1 цикла планирования.(есть небольшие проблемы с недостатком прогестерона и с мутациями по тромбофилии, но мы все это корректируем).

Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
1. Из этого анализа такой вывод делать не возможно. Но известно, что подавляющее большинство хромосомных аномалий возникает из-за неразхождения хромосом в яйцеклетке.
2. Смысла нет.
3. Вы находитесь в позднем репродуктивном возрасте, для Вас общий риск возникновения ХА составляет 1/60.