транслокация

[nikitka2008]

сделали ребенку анализ на кариотип. Причина - зпр. Было подозрение на болезнь Вильямса,но молекулярно-генетическое исследование не подтвердило диагноз.

46,XY,t(12;13)(q21.2;q21.3)
Сможет ли это влиять на развитие ребенка?

[nata-k]

Опишите ребенка как можно подробнее: описание физического развития как указано тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856
Объективное описание психо-эмоционального развития. И т.п.

Какое именно молекулярно-генетическое исследование было сделано? Лучше скан/фото бланка заключения.

Кариотипирование родителей делали?

[nikitka2008]

Кариотипирование родителей не делали(поздний ребенок. В 7 месяцев угроза выкидыша - сохранение. Ребенок родился в срок без видимых отклонений. Развитие обычное, кроме того что не ползал. Пошел в 1 год и 1 месяц. мышечный тонус - делали массаж. из-за проблем с нормальной речью наблюдались у психолога, который и отправил на обследование. Сейчас ребенку исполнилось 7 лет, 1 сентября в школу. ходит в коррекционный детский сад в группу с незначительными отклонениями. По физическому развитию опережает сверстников. ходит на хоккей, плавает.Но при этом у нас проблемы с общением со сверстниками, а с пятилетними хорошо играет.В прошлом году научился кататься на велосипеде, а в этом году боится его. интеллектуальное развитие по синусоиде. То решает сложные задачи, то простейшие задания не может сделать. Так же и с речью. То нормально говорит, то все звуки глотает. Пока боремся с логопедом за букву Л и Р.
Есть подозрение, что при употреблении различных продуктов питания(особой диеты нет) и происходят какие-то сбои. Обследовали его как космонавта все в норме. Может быть ложная тревога и он просто медленнее развивается. Многие врачи говорят, что догонит сверстников в развитии.