Синдром ЛОУ

[rominna]

Здравствуйте. Моя дочь возила внука на предварительную консультацию генетика в НИИ педиатрии перед сдачей анализа крови на геномную гибридизацию. Врач поставила диагноз - синдром ЛОУ (документы не смотрела). Кариотип у ребенка - мальчик - 46ху, в генетическом центре на Москворечье сдавали анализ крови на ТМС - все в норме никаких отклонений не было. Биохимия крови нормальная. По результатам МРТ - субкомпенсированная гидроцефалия, гипоплазия мозолистого тела. Скажите, пожалуйста, анализ ТМС опровергает этот синдром, или нам нужно ждать результатов геномной гибридизации и трех кариотип - у ребенка повторный и у родителей? Спасибо за ответ, очень переживаем - первая беременность (девочка) закончилась выкидышем на 24 неделе. Ребенок имеет инвалидность, возраст 1год и 1 месяц (ЗПМР, ДЦП?)