Болезнь Верднига-Гофмана

[feolent]

Здравствуйте,

Прошу Вашей помощи в толковании заключения Центра молекулярной генетики (г.Москва). У моего ребенка зарегистрирована делеции 7-8 экзонов гена SMN1 в гомозиготном состоянии (соответственно, со всеми вытекающими последствиями). Мы с женой сдали кровь в том же центре на носительство и по результатам нашего анализа выявлено следующее:

1. У отца пробанда зарегистрирована делеция 7-8 экзонов в гетерозиготном состоянии.

2. У матери пробанда зарегистрировано равное соотношение копий гена СМНт к псевдогену СМНс. Делеции экзонов не обнаружены.

3. При проведении косвенной диагностки выявлено, что семья полуинформативна при использовании полиморфных маркеров.


Таким образом, прошу Вас пояснить, почему при отсутствии делеций у матери у нас получился больной ребенок?

Буду благодарен за ответ.

[nata-k]

Использование косвенных маркеров не всегда позволяет выявить мутацию в
гетерозиготном состоянии.
Одно из возможных объяснений.

[feolent]

То есть у меня ребенок унаследовал все таки второй дефектный ген от матери?

[nata-k]

Нельзя исключать и некоторые другие редкие генетические явления.
Если этот вопрос принципиален - вам нужно продолжить идентификацию гена с использованием других методов.