Реципрокная транслокация

[visena]

Здравствуйте! Прочитала про транслокации на вашем форуме, и хочется спросить ваше мнение.
У нас было 2 замершие на сроках 4-5 недель (беременности естественные).
У моего мужа кариотип 46XY, t (1;9)(p35;g34), 16gh+ (кариотип мужской с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 9).

1.Правильно ли я понимаю, что отклонения плода могут быть только по данным хромосомам? Или могут быть любые, типа СД?
2. Если кариотип плода будет несбалансированным по данным хромосомам - это всегда будет летальный исход? Или возможно рождение больного ребенка? Какие отклонения у него возможны? Я слышала, что отклонения по первым хромосомам чаще всего смертельны и будут в первом триместре

Мы не готовы пока к ЭКО с ПГД финансово (других показаний на ЭКО нет), в нашем городе не делают такой сложный хромосомный анализ и эмбрионы будут отправлять по договору в Питер, поэтому предлагают только криопротокол, и из-за этого вероятность приживаемости эмбрионов еще снижается.
Буду благодарна за ответ!

[nata-k]

Здравсвуйте!

Сообщение от visena

1.Правильно ли я понимаю, что отклонения плода могут быть только по данным хромосомам? Или могут быть любые, типа СД?

Могут быть любые.

Сообщение от visena

2. Если кариотип плода будет несбалансированным по данным хромосомам - это всегда будет летальный исход? Или возможно рождение больного ребенка?

Возможно все.
Более вероятно - спонтанное прерывание.

[visena]

Спасибо за ответ!
Я читала темы, и вроде было написано что нарушения (совместимые с жизнью) в основном могут быть по хромосомам, в которых есть перестройка у родителей?
Например: "Мой кариотип 45, ХХ, dic (13; 14)(pII; pII)..... Трисомия 13-синдром Патау(или рождается больной ребенок с синдромом Патау или чаще происходит тоже, что и в пункте 3). "

И еще, я вычитала что размер затронутой перестройки влияет на прогноз? У нас это большой размер? У нас (p35;g34), то есть кусочек 35 с короткого плечо хромосомы 1 поменялись с кусочком №34 длинного плеча девятой?

Существуют ли какие нибудь заболевания именно по хромосомам 1 или 9, совместимые с жизнью?

Буду благодарна, если поможете разобраться!

[nata-k]

Транслокация не отменяет спонтаных нарушений по другим хромосомам.

Вам не стоит ожидать точных прогнозов - их не возможно дать.

Могут быть, например. частичные трисомии по 9 хромосоме.

[visena]

Поискала по трисомиям по 9 хромосоме:
"Полная Трисомия 9. Частота обнаружения трисомии 9 среди спонтанных абортов равна 1:1000 беременностей. Практически все зачатия кончаются внутриутробной гибелью носителя лишней хромосомы 9. Зафиксировано всего 5 живорождений. Продолжительность жизни не превышает трёх месяцев и двух недель. "

"Помимо полных трисомий и моносомий известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Однако эти синдромы встречаются реже одного случая на 100 000 рождений. Синдром трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы (9р+) - наиболее частая форма частичных трисомий (описано свыше 200 случаев).

Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Наиболее характерны следующие признаки (симптомы): задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм(глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа,опущенные утлы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины суплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей. Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных.

Больные с синдромом 9р+ рождаются в срок.Пренатальная гипоплазия выражена умеренно (средняя масса тела новорождённых 2900-3000 г). Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.

Цитогенетика синдрома 9р+ многообразна. Значительная часть случаев - результат несбалансированных транслокаций (семейных или спорадических). "

Это грустно конечно.
По поводу спонтанных понятно.
Все таки хотелось бы узнать что означают цифры в скобках: это промежуток или участки? (p35;g34)

[nata-k]

Сообщение от visena

Все таки хотелось бы узнать что означают цифры в скобках: это промежуток или участки? (p35;g34)

Какой вывод Вы собираетесь делать из ответа на данный вопрос?

[visena]

Просто интересно знать.
Большое спасибо что консультируете нас тут!

Порылась по темам, и хочу выложить истории, дающие надежду, может кому пригодиться!
Smirnova:"Из истории: реципрокная транслокация (3;13), 9 самостоятельных беременностей, которые закончились самопроизвольным прерыванием на сроках 6-7 недель, 3 попытки ЭКО с ПГД, все без переноса (11 исследованых эмбрионов были генетически абнормальными). Сейчас совершенно неожиданная беременность - 13-я неделя. Мне 34 года....."
"На 31 неделе (результат ПРПО) родился мой долгожданный ребёночек! И с нормальным кариотипом! Пришлось полежать в больнице, но сейчас всё абсолютно в порядке."

fausta: "Здравствуйте. У мениа были 3 замершийе беременности..Мой кариотип 45ХХder(13;14)(q10;q10)...Мужа- 46ХY...."
"Добрый день. Я опять забеременила. Беременность 21 нед. Узи на 12,3 нед - норма, узи на 16,3 нед- норма, сделали амниоцентез. Результат - норма, девочка 46хх
Так что верьте в чудо, оно обязательно к вам прийдет! "

Babochka2281: "При первой беременности в 2007г. была выявлена сбалансированная реципрокная транслокация у мужа 46XY t(5;10) (p14;p14) и несбалансированная транслокация плода (метод кордоцентез). Мой кариотип 46 XX. Как следствие прирывание по мед. показаниям в 25 недель.Сейчас вторая беременность срок 21 неделя. "
Кариотип плода по данным хорионбиопсии и кордоцентеза (который мы все-таки сделали) 46 XX t(5;10) (p13;p11).
"Добрый день! После всех испытаний на свет появилась моя девочка)) Никаких финотипических проявлений у нее нет, на данный момент развивается согласно возрасту (7 недель)!"