Ушные привески(придатки). Поставили -Синдром Гольденхара

[Evropa]

Добрый день!
У моего сына (4 месяца) врожденная деформация ушной раковины.
У него на ухе привесок (или придаток). Поставили диагноз: микротия II степени. И диагноз: Синдром Гольденхара.
Я читала, что Синдром Гольденхара – недоразвитие одной половины лица, которое сочетается с односторонним увеличением стопы, уменьшением уха, пороками развития шейного отдела позвоночника и мочевыводящих путей.
Так вот, лицо у него нормальное, симпатичное, никаких уродств нет.
Единственное -- это ухо...ну и ..на кончике носа небольшая опухоль (скоро операция)
Может такое быть, что у него не синдром, а как изолированный порок?
Нам еще ставили диагноз -- дисплазия ТБС. Но потом, оказалось, что все нормально.
Предполагалось, что он может не слышать (сурдологи пока не могут точно установить его слух), но он слышит,правда, пока не знаем насколько хорошо. Но то, что слышит--это точно!
Еще хочется узнать, ОТ ЧЕГО такое происходит? Генетик ничего сказать не может. Сказала, что с хромосомами все нормально. И все.
Спасибо.

[Artlat]

Синдром Голденара отличается выраженным клиническим полиморфизмом (то есть отдельные симптомы могут отсутствовать), и хотя у некоторых детей описаны легкая асимметрия лица и аномалии позвоночника, они не обязательны. То, что этот диагноз поставлен, не должно вас пугать - с социальной точки зрения это лучше (врачи будут тщательнее проверять те области, где возможны отклонения). А сам диагноз на реальное состояние ребенка, как вы понимаете, не влияет - хоть горшком назови.....