#1
|
|||
|
|||
Интерпретация результатов секвенирования экзома
Здравствуйте!
Давно подозревала у себя что-то типа дисплазии соединительной ткани или эктодермальной дисплазии. Сдала генетический тест. Пока нет возможности попасть к генетику, посидела почитала. И поняла, что не понимаю. Уважаемые специалисты, если Вам не трудно, пожалуйста прокомментируйте. Правильно ли я поняла, что варианты, которые не патогенны - в целом не могут давать какую-то симптоматику? Читаю про синдромы, указанные в таблицах как возможные. Но информации немного на русском Тексты в списках лаборатории трудны, такой медицинский английский сложно понять. |
#2
|
|||
|
|||
Почитала немного.
1. Правильно ли я понимаю, что для подтверждения сейчас нужно секвенирование по Сэнгеру? В основном читаю о трио-секвенировании по Сэнгеру. В моём случае невозможно исследовать материал отца и матери. Верно ли, что и без их привлечения я могу подтвердить мутацию по Сэнгеру. 2. Верно ли я понимаю, что сейчас выставление диагноза может пойти по двум путям? а) дальнейшие генетические исследования и точный диагноз, б) на основании набора симптомов (как это назвать? стигм? аномалий?) генетиком может быть выставлен в качестве диагноза один или несколько синдромов, ассоциированных с выявленными при экзомном секвенировании мутациями. Правильно? 3. А есть ли смысл в поиске точного диагноза? По сути, диагноз нужен для предотвращения передачи генетических поломок. Возможна ли пренатальная диагностика данных мутаций в случае естественной беременности на сроке, допускающем проведение аборта? Возможна ли диагностика мутаций в ходе ПГД в случае ЭКО? 4. Побочно выявленных вариантов в генах, рекомендованных для проверки, не обнаружено. Могу ли я на основании этого в процессе планирования беременности не делать тесты на носительство СМА и прочие широко известные и часто встречающиеся проблемы? |
#3
|
|||
|
|||
И немного о том, что я у себя наблюдаю.
Ж, 28 лет. Рост 169, вес 63, примерный ИМТ 22,1. Без признаков УО. Со стороны органов опорно-двигательного аппарата, скелетные деформации: 1. Микрогнатия ВЧ и НЧ, глубокий дистальный прикус (2Б по Энглю) 2. Артроз ВНЧС 3 ст. 3. Первичная частичная адентия ВЧ и НЧ (адентия 14 зубов, включая клыки в 1 и 2 сегментах) 4. Шиповидные зубы 1.1 и 1.2, диастемы 5. Незначительная гипоплазия правого верхне-челюстного синуса. 6. Искривление носовой перегородки. *нос широкий у основания, с широкой переносицей и широко расставленными крыльями, в целом не похож на лицевой фенотип при синдроме плавающей гавани. 7. Подбородок массивный, разделённый надвое, слегка смещённый влево. *лицо не треугольное, скорее, прямоугольное 8. Остеохондроз ШОП. 9. S-образный грудо-поясничный сколиоз 2 ст. (после лечения корсетом Шено, изначально 3 ст.) 10. Впалая грудина, напоминающая воронкообразную, но не столь выраженная деформация 11. Деформация ребер с одной стороны, напоминающая рёберный горб, но появившаяся в первые годы жизни до искривления позвоночника. 12. Камптодактилия 5х пальцев обеих кистей 13. Гипермобильность суставов 14. Сандалиевидная стопа 15. Брахидактилия 5х пальцев обеих стоп 16. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп 17. Широкая уплощенная стопа 18. Высокое нёбо *тонкая верхняя губа и широкая "подвывернутая" нижняя губа Со стороны органа зрения: 1. Миопия высокой степени 2. ПВХРД по типу "след улитки" 3. Астигматизм *глаза если и посажены глубоко, то незначительно. С явным опущением внешних углов глаз. Ресницы светлые, умеренной длины, редкие и ломкие Со стороны органов ЖКТ: 1. Эритематозная гастропатия 2 ст. Психоневрологическая симптоматика: 1. Высокий уровень личностной и реактивной тревожности. Смешанная тревожная и депрессивная симптоматика. 2. Вертеброгенная цервикалгия, легкий болевой синдром. Гормональные изменения: 1. Гиперпролактинемия неустановленной этиологии 2. АИТ, эутериоз Со стороны сердечно-сосудистой системы: 1. Дополнительные хорды ЛЖ 2. Пролапирование митрального и трехстворчатого клапанов, регургитация 1-2 ст. 3. Утолщение стенок клапанов *ширина аорты в пределах нормы По данным МРТ ГМ (2023): Слегка диффузно увеличено наружное подпаутинное пространство, с акцентом на передне-боковую поверхность больших полушарий Кожа сухая, растяжимая |
#4
|
|||
|
|||
Гениалогический анамнез
Мать: первичная частичная адентия ВЧ и НЧ, множественные гипертрофические рубцы на коже, ВБНК, смешанная тревожная и депрессивная симптоматика, камптодактилия 5х пальцев обеих кистей, синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп, брахидактилия 5х пальцев обеих стоп, гипертоническая болезнь 2 ст., недифференцированный гепатит, светлая чувствительная кожа, опущенные внешние углы обоих глаз. Сходные проявления, включая аномалии развития кистей и стоп - у отца матери. Умер в возрасте около 70 лет, причиной смерти указана сердечная недостаточность. У родственников по линии деда (отца матери) известен случай расщелины губы и нёба. Отец: грудной кифоз сильно выраженный, миопия средней степени. Миопия - у деда (отца отца) и многих родственников с его стороны. |
#5
|
||||
|
||||
лучше всего пообшаться с очным генетоком в Минске или через теле-консультацию в Москве, на форуме таких специалистов больше нет
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |