Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
  #1  
Старый 12.09.2024, 01:50
Trolebuzina Trolebuzina вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 03.05.2021
Город: Минск
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 4
Trolebuzina *
Интерпретация результатов секвенирования экзома

Здравствуйте!
Давно подозревала у себя что-то типа дисплазии соединительной ткани или эктодермальной дисплазии. Сдала генетический тест. Пока нет возможности попасть к генетику, посидела почитала. И поняла, что не понимаю. Уважаемые специалисты, если Вам не трудно, пожалуйста прокомментируйте.
Правильно ли я поняла, что варианты, которые не патогенны - в целом не могут давать какую-то симптоматику?
Читаю про синдромы, указанные в таблицах как возможные. Но информации немного на русском Тексты в списках лаборатории трудны, такой медицинский английский сложно понять.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_20240912-013254_Adobe Acrobat.jpg
Просмотров: 32
Размер:	454.0 Кб
ID:	258376  Нажмите на изображение для увеличения
Название: Screenshot_20240912-013232_Adobe Acrobat.jpg
Просмотров: 12
Размер:	495.2 Кб
ID:	258377  
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 12.09.2024, 15:14
Trolebuzina Trolebuzina вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 03.05.2021
Город: Минск
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 4
Trolebuzina *
Почитала немного.
1. Правильно ли я понимаю, что для подтверждения сейчас нужно секвенирование по Сэнгеру?
В основном читаю о трио-секвенировании по Сэнгеру. В моём случае невозможно исследовать материал отца и матери. Верно ли, что и без их привлечения я могу подтвердить мутацию по Сэнгеру.

2. Верно ли я понимаю, что сейчас выставление диагноза может пойти по двум путям?
а) дальнейшие генетические исследования и точный диагноз,
б) на основании набора симптомов (как это назвать? стигм? аномалий?) генетиком может быть выставлен в качестве диагноза один или несколько синдромов, ассоциированных с выявленными при экзомном секвенировании мутациями.
Правильно?

3. А есть ли смысл в поиске точного диагноза? По сути, диагноз нужен для предотвращения передачи генетических поломок. Возможна ли пренатальная диагностика данных мутаций в случае естественной беременности на сроке, допускающем проведение аборта? Возможна ли диагностика мутаций в ходе ПГД в случае ЭКО?

4. Побочно выявленных вариантов в генах, рекомендованных для проверки, не обнаружено. Могу ли я на основании этого в процессе планирования беременности не делать тесты на носительство СМА и прочие широко известные и часто встречающиеся проблемы?
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 12.09.2024, 15:39
Trolebuzina Trolebuzina вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 03.05.2021
Город: Минск
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 4
Trolebuzina *
И немного о том, что я у себя наблюдаю.
Ж, 28 лет.
Рост 169, вес 63, примерный ИМТ 22,1.
Без признаков УО.

Со стороны органов опорно-двигательного аппарата, скелетные деформации:
1. Микрогнатия ВЧ и НЧ, глубокий дистальный прикус (2Б по Энглю)
2. Артроз ВНЧС 3 ст.
3. Первичная частичная адентия ВЧ и НЧ (адентия 14 зубов, включая клыки в 1 и 2 сегментах)
4. Шиповидные зубы 1.1 и 1.2, диастемы
5. Незначительная гипоплазия правого верхне-челюстного синуса.
6. Искривление носовой перегородки.
*нос широкий у основания, с широкой переносицей и широко расставленными крыльями, в целом не похож на лицевой фенотип при синдроме плавающей гавани.
7. Подбородок массивный, разделённый надвое, слегка смещённый влево.
*лицо не треугольное, скорее, прямоугольное
8. Остеохондроз ШОП.
9. S-образный грудо-поясничный сколиоз 2 ст. (после лечения корсетом Шено, изначально 3 ст.)
10. Впалая грудина, напоминающая воронкообразную, но не столь выраженная деформация
11. Деформация ребер с одной стороны, напоминающая рёберный горб, но появившаяся в первые годы жизни до искривления позвоночника.
12. Камптодактилия 5х пальцев обеих кистей
13. Гипермобильность суставов
14. Сандалиевидная стопа
15. Брахидактилия 5х пальцев обеих стоп
16. Синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп
17. Широкая уплощенная стопа
18. Высокое нёбо
*тонкая верхняя губа и широкая "подвывернутая" нижняя губа

Со стороны органа зрения:
1. Миопия высокой степени
2. ПВХРД по типу "след улитки"
3. Астигматизм
*глаза если и посажены глубоко, то незначительно. С явным опущением внешних углов глаз.
Ресницы светлые, умеренной длины, редкие и ломкие

Со стороны органов ЖКТ:
1. Эритематозная гастропатия 2 ст.

Психоневрологическая симптоматика:
1. Высокий уровень личностной и реактивной тревожности. Смешанная тревожная и депрессивная симптоматика.
2. Вертеброгенная цервикалгия, легкий болевой синдром.

Гормональные изменения:
1. Гиперпролактинемия неустановленной этиологии
2. АИТ, эутериоз

Со стороны сердечно-сосудистой системы:
1. Дополнительные хорды ЛЖ
2. Пролапирование митрального и трехстворчатого клапанов, регургитация 1-2 ст.
3. Утолщение стенок клапанов
*ширина аорты в пределах нормы

По данным МРТ ГМ (2023):
Слегка диффузно увеличено наружное подпаутинное пространство, с акцентом на передне-боковую поверхность больших полушарий

Кожа сухая, растяжимая
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 12.09.2024, 15:49
Trolebuzina Trolebuzina вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 03.05.2021
Город: Минск
Сообщений: 11
Сказал(а) спасибо: 4
Trolebuzina *
Гениалогический анамнез

Мать: первичная частичная адентия ВЧ и НЧ, множественные гипертрофические рубцы на коже, ВБНК, смешанная тревожная и депрессивная симптоматика, камптодактилия 5х пальцев обеих кистей, синдактилия 2-3 пальцев обеих стоп, брахидактилия 5х пальцев обеих стоп, гипертоническая болезнь 2 ст., недифференцированный гепатит, светлая чувствительная кожа, опущенные внешние углы обоих глаз.
Сходные проявления, включая аномалии развития кистей и стоп - у отца матери. Умер в возрасте около 70 лет, причиной смерти указана сердечная недостаточность.
У родственников по линии деда (отца матери) известен случай расщелины губы и нёба.

Отец: грудной кифоз сильно выраженный, миопия средней степени. Миопия - у деда (отца отца) и многих родственников с его стороны.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 14.09.2024, 21:04
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 82,372
Поблагодарили 34,146 раз(а) за 32,464 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
лучше всего пообшаться с очным генетоком в Минске или через теле-консультацию в Москве, на форуме таких специалистов больше нет
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:26.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.