мутация

[yanna25]

Добрый день!

В конце 2022 г. выявлена гомозиготное носительство патогенной мутации в гене POLG п. W748С., что стало причиной заболевания G 11.2.

В связи с этим вопрос, учитывая выше изложенное, возможно ли рождение здорового потомства???

Жен. 38 лет

Спасибо!!!

[Claudia812]

Добрый день! Корректное название мутации: POLG W748S.
Если партнёр - не носитель мутации в гене POLG2, то всё потомство будет здоровыми носителями (как Ваши родители)

[yanna25]

Т.е. данная мутация приобретенная, не наследственная?

[Dr.Vad]

попробуйте перевести и понять данный фрагмент:

Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) is a common cause of autosomal recessive juvenile- or adult-onset ataxia. MIRAS patients are homozygous or compound heterozygous for POLG mutations W748S and A467T.

Болезнь, когда от обоих родителей-носителей ребенку попадает два дефектных гена, поэтому у Вас как у ребенка своих родителей болезнь имеется, а у них нет, или у одного есть, но вы об этом НЕ упомянули - если у вашего мужа имеется данная или другая A467T мутация, то при сочетании с вашими генами у ребенка будет болезнь, если у Вашего мужа этого гена нет, то ребенок с только одним геном от Вас будет носителем, как и Ваш(и) родитель(и).

[yanna25]

У родителей такой болезни нет.