Наследственность

[Zziinnaa]

Поясните, пожалуйста, ситуацию. У дочери подтвержденный синдром жильбера, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, (7ТА/7ТА) в гомозиготном виде, у мужа гетерозиготная форма (6ТА/7ТА), у меня мутации не обнаружено (6ТА/6ТА). Почему у дочери гомозиготная форма, если только один родитель носитель дефектного гена? Почему при гетерозиготной мутации у одного родителя, у ребенка гомозиготная форма?

[Dr.Vad]

а группа крови у ребенка совпадает с родительской? Скорее всего, где-то лоханулись с определением участков, на примере румынии ниже - в сумме 6/6, 6/7 и 7/7 не являются 100%, так как есть 5 TA и 8TA ~1%
UGT1A1*28 (7TA) revealed the highest frequency (61.87%) of all individuals, while the UGT1A1*1 (6TA) allele was found in 36.79%. We identified two other variants of the UGT1A1 gene, depending on the number of TA repeats in the promoter: 5TA (0.6%) and 8TA (0.7%). The (TA)7/7 homozygous genotype was identified in 32.3% of all individuals, while the (TA)6/7 heterozygous genotype was the most prevalent (57.6%). The wild type (TA)6/6 was identified in 7.4% of the whole cohort.

самая большая глупость - тратить деньги на семейную генетику состояния, которое является по "мед. значимости" как курчавость волос или цвет глаз

[Zziinnaa]

То есть по учебникам такое сочетание не бывает? От одного гетерозиготного родителя и второго без мутации, гомозиготность не возникает, правильно я понимаю? Группа крови у ребенка вторая, при первой и второй у родителей.

[Dr.Vad]

Нужно исключать лабораторную ошибку или иные факторы влияющие на идентификацию генов, если 100 процентов уверены в отцовстве и материнстве ребенка

[Zziinnaa]

Поняла, спасибо за разъяснения