#1
|
||||
|
||||
ВДКН? Диагноз, лечение.
Добрый день, уважаемые ГАЛИНА АФАНАСЬЕВНА и врачи-консультанты форума!
Снова к Вам за помощью. Многие годы искала причины плохого самочувствия, ранее диагностировали фибромиалгию, месяц назад, в 48 лет эндокринолог поставил ВДКН с дефицитом 11в – гидроксилазы на основании анализа мультигормонального профиля. Хотелось бы согласовать/уточнить диагноз, получив мнение доказательных Докторов и прошу помощи в лечении. Мне 48 лет, рост 161, вес 54 кг, вредных привычек нет и никогда не было. В анамнезе 11-летнее бесплодие, высокий пролактин за счет макро- и аденома гипофиза, которую Галина Афанасьевна, успокоив меня, назвала случайной находкой.. Сын рожден в мои 30 лет на парлоделе и стимуляции клостелбигитом. В 36 лет удалена матка и шейка, яичники на месте. Жалобы – с детства была физически слабым ребенком, с возрастом состояние усугубилось, сейчас из дома практически не выхожу, стоять могу не более 15-20 минут, начинаются невыносимые боли в спине, поясница. Сразу после родов возникла гипертензия, ранее было идеальное давление, сейчас на атаканде ежедневно. В невероятном количестве сыпятся волосы. При этом ферритин /цинк в норме, Вадим Валерьевич здорово помог, капала феринжект. Дома активна с утра, на небольшой чашке кофе. Собственно на нем всю жизнь и двигалась. Иначе энергии ноль. Доп. инф. В этом году обнаружили признаки АИТ по УЗИ, повышенный ТТГ и низкие цифры своб. Т3, Т4, антитела к ТПО. Три месяца принимала L-тироксин, состояние не менялось, энергии добавилось на тибоне. Сейчас принимаю 50 мкг Т4, и 3 раза в день по 5 мкг Т3. Качество жизни незначительно улучшилось. ТТГ снизился. Если нужны цифры, все выложу. По УЗИ почек гиперплазии надпочечников нет, но одна почка опущена на 10 см. Сдавала слюну на кортизол 4 раза в день, врач ставит гипокортицизм, цифры очень низкие. Сейчас врач предлагает следующую тактику – поизмерять ежедневно дома глюкометром сахар крови, чтобы исключить подъем инсулина на кортефе и начинать подбор дозировки препарата кортеф. Вопросы : 1. Можно ли на основании этого анализа ставить уверенно ВДКН? Прошу комментариев, может еще что вне нормы, кроме 11-гидроксикортизола. 2. Верно ли выбрана тактика лечения и препарат кортеф? 3. Стоит ли что-либо менять в лечении АИТ? Уважаемые Доктора, прикладываю только мультигормональный профиль, чтоб не перегружать пост лишними цифрами, и так вышло много букв. Простите. При необходимости прикреплю , напечатаю текстом другие анализы/исследования. Данный анализ выполнялся на фоне приема прегненолона 50 мг в сутки 2 мес, дгэа – 25 мг в сутки 2 мес, мази прогестерона, андрогеля 2 мес. При необходимости выполню любые анализы/исследования. Благодарю за внимание к моим проблемам и труд. |
#2
|
|||
|
|||
Здравствуйте!
Цитата:
Почему врач назначает анализ на 11-дезоксикортизол на фоне этих анализов? Цитата:
Цитата:
|
#3
|
||||
|
||||
Цитата:
Спасибо за внимание к моему вопросу. 1.Точный диагноз - ВДКН с дефицитом 11в-гидроксилазы. Дословно. Цель была сформулирована так - прегненолон должен преобразоваться в кортизол по каскаду реакций. Однако назначение прегненолона было сделано ДО получения мультигормонального профиля. 2. Почему врач назначает анализ на 11- дезоксикортизол не знаю, полагаю, в рамках обследования надпочечников. Для выставления/исключения диагноза ВДКН, вероятно. Во вложениях лист, который прислала доктор. Источник не знаю. Должна добавить, доктор сказала, что не сталкивалась с такой мутацией, она редкая, обычно дефицит 21-гидроксилазы. Прикладываю ранние анализы ТТГ из Инвитро в динамике по датам и анализ ТТГ из Эталона, последний на фоне лечения. Благодарю. |
#4
|
|||
|
|||
Я правильно понимаю, что единственным симптомом, заставившим врача искать у рожавшей женщины в 48 лет без вирилизации(да еще и с назначенным андрогелем) неклассическую ВДКН был дебют артериальной гипертензии в 30 лет?
|
#5
|
|||
|
|||
Вобщем, у меня большие подозрения, что доктор увлекся поиском экзотических болячек.
|
#6
|
||||
|
||||
Доктор, скорее полная потеря работоспособности, энергии, плохая память, внимание, постоянные боли в спине, признаки гиперандрогении, нарушение менструального цикла в молодости, овуляции практически не было. Также смотрели другие гормоны: ренин, альдостерон, минералы - калий, натрий.. Врач говорит - неклассическая форма.
|
#7
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
|
|
#8
|
||||
|
||||
Цитата:
Мне 48, практически весь день лежу, если без кофе. Что касается вирилизации, абсолютно нет, внешность женская, аккуратная, за исключением излишнего оволосения.. |
#9
|
||||
|
||||
|
#10
|
||||
|
||||
|
#11
|
||||
|
||||
|
#12
|
|||
|
|||
Я не вижу повода даже искать нВДКН, но если уж сказала "а", надо говорить "В". То есть делать забор анализов на чистом фоне(а не при приеме огромного количества препаратов и БАД), а заподозрив редкую патологию-обратиться за советом к опытным коллегам в то же НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ и провести генетическое исследование.
Субклинический гипотиреоз уже полечили на славу, и даже если принять внимание депрессию, при которой лечение возможно, и даже назначение трийодтиронина в немаленькой дозе-самочувствие, по Вашим словам не улучшилось? Почему бы не заподозрить самое простое-менопаузальный переход (я помню про экстирпацию матки)? |
#13
|
||||
|
||||
Цитата:
В случае необходимости, конечно поеду, не проблема, если в России уже проводят данные генетические тесты, просто пока в ген. лабораториях этот ген нигде не нашла. А в Федеральных клинических рекомендациях "Диагностика и лечебно-профилактические мероприятия при врожденной дисфункции коры надпочечников у пациентов во взрослом возрасте " от 2016 года под руководством Мельниченко и Дедова прочла, что делают только в Израиле. Хорошо, если в Москве. По гипотериозу все хорошо, верно понимаю? Дозировку можно не корректировать? Что касается депрессии, я так долго была уверена что моя проблема в ней, но увы, никакие АД не помогали, состояние от них становилось все хуже.. В результате я попала к Доктору Любимовой Надежде Сергеевне, это доказательный психотерапевт, с рмс, мы долго общались, она провела ряд тестов и направила к эндокринологу с заключением, что ни депрессией, ни тревогами, ни прочими душевными проблемами и не пахнет даже близко. Категорически не рекомендовала принимать любые препараты, так как в моем случае они зло.. Почему моя проблема не связана с менопаузой.. Я с детства очень слаба физически, легко и быстро утомлялась, засыпала на ходу. С юности сильные боли в спине, постоянные простуды и болезни. ФСГ 3 был еще два года назад, а самочувствие всю жизнь страдает. Было плохо, в менопаузу стало чуть хуже, я ее и не заметила. Только по фсг. Спасибо Вам большое за мнение. |
#14
|
||||
|
||||
Цитата:
Доктор, я Вас правильно поняла, что однократное повышение в моем анализе 11в гидроксикортизола не имеет диагностического значения? Необходимо, как минимум, сдать кровь повторно? Если да, через какое время после прекращения приема гормонов? И в идеале, на Ваш взгляд, стоит ехать в Москву, выполнять генетику? чтоб уж совсем закрыть вопрос, все верно? |
#15
|
|||
|
|||
Я попросила мнение коллег, подождите.
|