|
#1
09.06.2009, 15:54
|
|||
|
|||
|
Целиакия
Здравствуйте!
Сдали анализ Исследования HLA-типирование по определению наследственной предрасположенности к целиакии методом ПЦР Результат - ГенотипHLA DQA1*- 0501 0501 Генотип HLA DQB1* - 0301 0501 Выявлена одна аллель молекулы HLA-DQ2 Подскажите, это точно целиакия? И если не точно, то какова вероятность что есть это заболевание? Что нужно сделать дополнительно Спасибо большое. |
|
#3
10.06.2009, 19:32
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте.
Речь идет о моей дочери, 3 года. Никаких проблем не было. Со стулом правда немного. Долго не могли найти хорошего педиатора. В 9 месяцев нашли. Лечили от дизбактериоза, лямблии были. Рост и вес всегда норма. Даже выше нормы. По таблице в разделе "Акселиратство" На данный момент 18 кг, рост 106 см. На анализ отправили случайно. Перед приемом у врача, обедали в кафе. Дочку кормлю правильно. Полезной едой, натуральной. И на выезды долгие беру питание СЕМЛЕР или ГЕРБЕР. В кафе покушала баночным питанием. А потом дали хлеб черный . Пришли к врачу - много газов. На вопрос чем кормили. Ответили чем. Нас направили сдать этот анализ. После чего посадили на диету. Обследование проходило в 1,5 года. До этого стул нормализовался (после лечения дизбака и лямблий) Лямблии выскакивали с переодичностью в 2-3 месяца. До диеты была, с 10 мес до 1,4, была полненькая. В связи с обстоятельствами, была под наблюдением бабушки. Бабушка сильно перекармливала. Соответственно - вес и стул 2 - 3 раза в день. После перехода на диету. Впринцыпе ничего не изменилось. При перекорме также - вес+ стул 3 раза в день. При норме - соответственно норма. В 2,1 сделали ФГДС. Биопата взяли мало. Патологоанатомы сказали, что даже браться не будут - мало материала. Высказались нелецеприятно в сторону врача, проводимого ФГДС. С их слов еще к томуже аппарат ФГДС старый. Мы оставили биопат. Результат "Мало материала" По ФГДС поставили деуданит, со солов врача картина (то что он видел) Целиакия - 100%. Но нигде это не написал. Его слова. Сидим на диете. После года был срыв - хлеб. Ничего не произошло. Стул норма, высыпаний нет. В мая 2009 - опять срыв (на детской площадке выхватила у ребенку "Киреешку") Ничего нет и не было. Никакой реакции. Что это? Я не могу понять. Уважаемый доктор, спасибо за ответ и разъяснения. |
|
#5
10.06.2009, 23:45
|
|||
|
|||
|
Да не обращались мы к врачу ни по какому поводу... Пришли на очередной прием.
Ребенок естественно на безглютеновой диете после сдачи ген анализа. Срыв с диеты - съел хлеб обычный и "Киреешку" (сухарь в сметане). Вы мне скажите по ген анализу можно поставить Целиакию 100%. По нашему анализу что Вы видете? |
|
#7
11.06.2009, 13:49
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое. По Вашему мнению, нужно сделать ФГДС с биопсией на современном оборудовании? А что думают Ваши коллеги - гастроэнтерологи? Я имею ввиду по клиники, которую я описала?
И еще вопрос - предрасположенность по ген анализу есть к целиакии? И может ли она проявиться (целиакия) в течении жизни? Просто, допустим сделаем биопсию - покажет что нет целиакии. И что нужно переодически делать биопсию? Если есть предрасположенность, в любое время может произойти сбой , и выльется в болезнь? Вы как генетик, что думаете по этому поводу? |
|
|
|
#9
11.06.2009, 17:48
|
||||
|
||||
|
Я пока совершенно не понимаю откуда взялась идея про целиакию. Анализы на целиакию нужно делать в случае, если есть повод ее подозревать.
Укажите вес и рост дочки. Уровень гемоглобина. Четко опишите жалобы. Нет смысла рассматривать этот генетический анализ без клинических проявлений. Этот анализ не является основным при диагностике целиакии. |
|
#10
11.06.2009, 17:59
|
|||
|
|||
|
Уважаемый доктор! Я писала вес 18 кг, рост 106 см - 3 года.
Я описала все что было выше. Меня интересует Ваше мнение как генетика по вышестоящим вопросам (в предыдущих сообщениях) Я не прошу Вас ставить или снимать нам диагноз, который стоит по ? у врачей. Я прошу прокоментировать анализ с точки зрения генетика. И еще вопрос - предрасположенность по ген анализу есть к целиакии? И может ли она проявиться (целиакия) в течении жизни? Просто, допустим сделаем биопсию - покажет что нет целиакии. И что нужно переодически делать биопсию? Если есть предрасположенность, в любое время может произойти сбой , и выльется в болезнь? Вы как генетик, что думаете по этому поводу? По данному ген анализу вероятность в процентном соотношение наличие целиакии как болезни. 100% - поставить нельзя. А сколько процентов вероятности Мне нужно от Вас конкретный ответ на мои конкретные вопросы, как от специалиста по генетике. |
|
#11
11.06.2009, 18:10
|
||||
|
||||
|
Вы почему то не слышите мой ответ.
Целиакия либо есть, либо нет. Этот генетический анализ не позволяет указать процент вероятности. И еще раз самое главное - чтобы начинать диагностический поиск, нужна причина - клинические проявления целиакии. Вы их не описываете. Мне нечего больше добавить. |
|
#12
11.06.2009, 18:33
|
|||
|
|||
|
Я не описываю клинику, т.к. ее нет и не было. Я имею ввиду клинику классическую, или как у других реальных людей и малышей.
Мы сели на безглютеновую диету, только после ген анализа. Т.к. нам сказали что 98% процентов это целиакия. Врачи перестраховались. Через пол года мы сделали неудачное ФГДС с неудачным биопатом. ФГДС делали без наркоза, медикаментозного сна. Ребенок очень боится всего, что связано с "лечением" рта и не подпускает к себе врачей. Боится боли. Поэтому решили отложить ФГДС ближе к 4 годам, чтобы можно было сделать под общей анастезией. Вы пишете что целиакия либо есть, либо ее нет. 1. Этот анализ - предрасположенность? 2. Предроспаложенность может перейти в процессе жизни в болезнь? 3. Постоянно быть начеку? 4. ФГДС поставит все на свои места. Нет целиакии, значит уже не будет? |
|
#15
12.06.2009, 10:42
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
Линейный вид
