ВДКН?

[Aruna]

Здравствуйте, коллеги. Прошу вашей помощи.

Пациентка, 25 лет. Рост - 175 вес - 85.
Нарушение менструального цикла с момента их появления в 12 лет, опсоменоррея, олигоменоррея,затем задержки до 6 - 7 месяцев.

Гинекологом был назначен линдинет 20, принимала в течение 2 лет, после отмены - нарушения цикла возобновились.

Ко мне обратилась в июле 2014 года. При обследовании:
УЗИ органов малого таза - мультифолликулярные яичники.
Тестостерон общий - 17,6, ТТГ - 1,7 сТ4 - 17,8 ПРЛ - 360
Направила на 17 ОН прогестерон - 18,2.

Далее был исследован CYP21OHB (Инвитро): делеции гена в 3 экзоне, мутации сайта сплайсинга в 2 интроне etc не обнаружено.

В анализе рекомендовано: консультация эндокринолога, контроль 17ОН прогестерона, очная консультация врача генетика для решения вопроса о целесообразности проведения дополнительного молекулярно - генетического обследования, расширенного поиска всех известных мутаций в гене CYP21OHB (секвенирование).

Прошу совета о дальнейшей тактике обследования и лечения.

[Melnichenko]

Еще бы день цикла и ед измерения 17 опг ...Да и пролактина .

[Aruna]

День цикла четвертый, единицы измерения 17 ОН - нмоль/л, пролактин - мМе/л.

[AnnaSa]

17-опг в серой зоне, так что диагноз еще надо подтверждать. Идеально - проба с синактеном. Если нет возможности, то генетика. Но не тот анализ, что сдала пациентка, он показывает только две классические мутации, но не неклассические, которые мы и ищем. Перед анализом лучше уточнять, делает ли лаборатория, например, мутацию V281L (самая распространенная из неклассических в нашей популяции)
Пациентка сейчас хочет беременность? Если нет, то пока большой необходимости разбираться и нет, она может сколь угодно долго находиться на КОК. Перед планированием лучше разобраться в интересах вынашивания

[Aruna]

Спасибо, ответ понятен.

Пациентка планирует беременность в ближайшее время, возраст 25 лет.

Проба с синактеном недоступна, мутация V281L в лабораториях ближайших не исследуется,только CYP21OHB, который и был определен.
Видимо, нужно выезжать достаточно далеко, чтобы определить мутацию
V281L.
Что то еще нужно рекомендовать в обследовании? Если диагноз будет подтвержден и мутация выявлена, назначается метипред, не дексаметазон?

[Melnichenko]

Не дексаметазон в любом случае , в преднизолон , если нужна завтра беременность

[ghrh44]

А почему проба с Синактеном недоступна?

[Melnichenko]

Отвечаю: ни одна из фирм не хочет регистрировать 1-24 АКТГ ( даже горячр любимая Новартис, которая купила Сиба -Гейги и пр)
Когда - то давно был синтезирован отечественый косинтропин ( сама испытывала) , но тут грянула перестройка и вся документацияи люди синтезировавшие рассосались в ее бурном ветре.
Самое любопытное, что на каком - то безумном витке историии я даже впихнула тетрокосинтропин в ЖНВЛС , написанных мною в разные наши великие отечественные ..... ООО и пр предложений на сию тему, даже с расчетами, до хрена и больше .
Каждый раз( примерно в квартал) , когда от меня требуют прозрения и рекомендаций нашей великой промышленности , я сообщаю, что мне для счастья нужен. 1- 24 АКТг и еще ОрДДД, а уж ежели в остром притупе рационализаторства слелают пролонгированный гидрокортизон или Т3,медленного высвобождения, то даже спокойно и с песнями в могилу сойду...
Фирмам невыгодно за безумные бабки регистрировать то, на что у них давно нет бюджета, а нашим в лом сшить 21 аминокислоту более- менее крепко ( уж предлагала и с микродозах)?