ВВГКН ?

[Kery]

Уважаемые коллеги, прошу помощи-совета!
На прием обратилась молодая женщина, 26 лет (рост 164 см, вес 44 кг) с жалобами на нерегулярные менструации. Планирует беременность.
В анамнезе: нерегулярный менстр. цикл с менархе (в 17 лет)- "задержки" по 3 месяца. Наблюдалась у гинеколога. Принимала ОК "Жанин", "Ярина" в течение 2-х лет.
Принесла на прием данные обследования от 2008г ("от гинеколога"):
6-й день МЦ (4 апреля 2008г)
17-ОН прогестерон 3,53 нмоль/л (0,3-4,9)
Дигидротестостерон 658,90 пг/мл (24-368)
Тестостерон 1,10 нмоль/л 90,5-4,3)
СССГ 68,30 нмоль/л (14,1-129)
ФСГ 7,15 МЕ/л (1,8-11,30, ЛГ 10,29 МЕ/л (1,1-8,7)

далее представлен второй бланк, датированный тем же числом (4 апреля 2008г), в котором указан 17-Он прогестерон 27,21 нмоль/л
На мой вопрос откуда эта цифра и проводилась ли стимуляционная проба, больная отвечает "не помню!!"

В сентябре 2008г генетич. анализ на носительство мутаций в гене 21-гидроксилазы.
заключение: делеция гена в районе экзона 3 гена CYP 21А2, P30L (экзон 1), i2splice (интрон2), del8bp (экзон3), I172N (экзон4), V236E (экзон6), Q318X (экзон8), R356W (экзон 8) не обнаружены. Соотношение копий гена и псевдогена соответствуют 4:3. Выявлена мутация V281L (экзон7) в гетерозиготном состоянии.

В заключении гинеколога- "стертая форма ВВГКН"
Терапии не получала.

В 2011г на 6 день МЦ: 17-Он прогестерон 3,76 нмоль/л (0,3-2,8), ДЭА-сульфат 3,37 мкмоль/л(0,8-10,1)

Ко мне обратилась в сентябре 2012г. Терапии не получает.
Из особенностей объективных данных - Пониженного питания. Высыпания по типу угревых на коже лица.
АД 90/60, пульс 76 в 1 мин.

17-Он прогестерон (4-й день МЦ) 2,9 (0,1-0,8)- октябрь 2012г
Напомню, что пациентка планирует беременность.

Сталкиваюсь с подобным впервые, прошу помощи у старших товарищей с установлением диагноза ? или все уже установлено на основании генетики ? как трактовать 17-ОНР 27,21 ? (все же на фоне пробы ?)
Как планировать и вести беременность.
Буду благодарна за ссылки.

[AnnaSa]

Если следовать теории, что 27 - это на синактене (что, скорее всего, так и есть), то у пациентки нет ВДКН:
1. Первый анализ укладывается в норму (до 6).
2. проба считается положительной, если повышение больше 30 нмоль/л (а на практике гораздо выше)
3. 2011 г. 17-ОПГ в норме (до 6)
3. Последний анализ повышен на копейку (норма до 2).
4. В генетике всего лишь одна гетерозигота (а ВДКН развивается, только если гомозиготная мутация или хотя бы 2 разные гетерозиготы).

Итого, ВДКН нет, есть только некая дисфункция яичников. Прием ГК в любом случае не показан. Можно в скобках указать здоровое гетерозиготное носительство мутации V281L (такое носительство у каждого 23-го), но, по сути, на тактику это никак не повлияет. Ведем как обычно: год планирования, далее спермограмма, трубы, овуляция.

Вдогонку, ради интереса, а что за лаборатория делает генетику? Видела такое заключение один раз, пациентка была из Тольятти. Посмотреть бы по городам, есть ли еще такие, потому что трудно найти, где бы делали V281L.

[AnnaSa]

И еще вдогонку, ИМТ 16,4 кг/м2!!! Это уже само по себе может быть причиной дисменореи.

[Kery]

спасибо! Буду знать
подскажите, где прочитать подробнее про ВВГКН? Где-то на форуме упоминали толковую литературу на эту тему, а я вот теперь найти не смогла

[Kery]

Да, и я "в догонку"...заключение это выдано в "лаборатории генетических исследований НИИ АГ им.Отта" С-Пб, Менделеевская, 3. 2008г

[AnnaSa]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Congenital adrenal hyperplasia, 2010. Гайд в открытом доступе.

Спасибо, значит, будем ориентировать туда.