#1
|
|||
|
|||
Пренатальная диагностика
Здравсвуйте!У меня первый ребенок родился с ВДКН.Мне сказали, что если я еще буду рожать , то нужно делать пренатальную диагностику.Расскажите, пожалуйста, что это такое?Когда нужно, на каком сроке, ее делатть? Где можно ее сделать?Спасибо
|
#2
|
||||
|
||||
Если имеется в виду генетическая диагностика, то обратится нужно в медико-генетический центр. эта группа заболеваний наследуется по аутосомно рецессивному типу. То есть, если родители здоровы, то они являются носителями мутантного гена. Вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Соответственно, вероятность рождения здорового ребёнка - 75%.
Если вы планируете беременность, я бы Вам советовала обратится за консультацией генетика до ее наступления. |
#3
|
|||
|
|||
А мне сказали, что пренатальную диагностику нужно делать на ранних сроках беременности.
|
#4
|
|||
|
|||
могу добавить к мнению коллеги что существует ранняя диагностика с помощью биопсии хориона - диагноз возможен уже в 1 триместре то есть существует возможность лечения до формирования патологии
кроме того как уже указано болезнь передается по аутосомно рецессивному типу и развивая мысль коллеги 25 процентов детей больны но по статистике лишь50 процентов из них девочки то есть только 1 из 8 плодов потребуют лечения а 7 соответсвенно могут получить ненужное стероидное лечение да и на мать оно влият поэтому важно определение пола плода такой опыт уже существует- есть способ амплификации днк плода в материнской крови |
#5
|
||||
|
||||
Безусловно, пренатальная диагностика делается на ранних сроках беременности.
Поясню свой совет обратиться в медико-генетический центр до наступления беременности. Существует Несколько мутаций, обуславливающих данную патологию. На сколько мне известно, в Москве используют маркеры лишь к наиболее распространенным из них. Если же вы являетесь носителем редкой мутации, такой генетический анализ не сможет обнаружить болен ли ребёнок. Тогда тактика пренатальной диагностики должна быть иной - определение пола, биохимических показателей и принятия решения об необходимости терапии. Как видите, вариантов несколько. По моему, если определиться с тактикой пренатальной диагностики заранее, Вы сможете быть уверены, что все мероприятия будут адекватны и вовремя. |