Генетика?

[Melnichenko]

Обсудите с очным врачом возможности исключения
1. Стертой формы муковисцидоз
2. Гастроэзофагальной рефлексной болезни как провокатора кашля
3. Стероид-зависимой бронхиальной астмы как причины задержки роста

[nastasia0803]

Сообщение от Melnichenko

Обсудите с очным врачом возможности исключения
1. Стертой формы муковисцидоз
2. Гастроэзофагальной рефлексной болезни как провокатора кашля
3. Стероид-зависимой бронхиальной астмы как причины зарержкиироста

Спасибо огромное!
Уточните, пожалуйста,
По поводу первого пункта -если в роддоме делали стандартный скрининг по крови из пятки-мне казалось в нем был и муковисцидоз (и отр), то всё равно вероятность есть?
И по поводу третьего пункта хочу понять для себя: Диагноз астма у него стоит, сейчас он на серетиде, врач пытается перевести нас на фликсотид тк по экг идет нагрузка на сердце..это и имеется в виду стероид-зависимая?

[Melnichenko]

Вам казалось или был ?
Формулировка диагноза астмы - за лечащим врачом

[nastasia0803]

Сообщение от Melnichenko

Вам казалось или был ?
Формулировка диагноза астмы - за лечащим врачом

Посмотрела анализы -да, на муковисцидоз сдавали в роддоме

[Melnichenko]

Тогда попросим генетиков - могут ли быть стеретые формы пропущены при скрининге

[Melnichenko]

Я спросила генетика, доктор любезно ответила, что не все случаи муковисцидоз улавливает скрининг и предложила обсудить с врачом очным потовую пробу

[nastasia0803]

Сообщение от Melnichenko

Я спросила генетика, доктор любезно ответила, что не все случаи муковисцидоз улавливает скрининг и предложила обсудить с врачом очным потовую пробу

Спасибо большое! Поняла

[nastasia0803]

Сообщение от Melnichenko

Я спросила генетика, доктор любезно ответила, что не все случаи муковисцидоз улавливает скрининг и предложила обсудить с врачом очным потовую пробу

Уточните, пожалуйста, ещё: имеет ли смысл проверить ребенка ещё и на непереносимость глютена?

[Melnichenko]

Боюсь, что у нас нет информации для подобных рекомендаций- а вот другие формы нетривиальных заболеваний, мб, стоит обсудить с лечащим врачом- но это за пределами заочной консультации

[nastasia0803]

Сообщение от Melnichenko

Боюсь, что у нас нет информации для подобных рекомендаций- а вот другие формы нетривиальных заболеваний, мб, стоит обсудить с лечащим врачом- но это за пределами заочной консультации

Надеюсь всё-таки причины выясним наконец. Добилась, чтобы ребенка планово взяли в аллерго отделение Марии Магдалины, через 1,5 мес должны принять, если ничего эдакого не будет из-за ковида, поэтому записала эти возможные причины проблем с весом/ростом, чтобы обсудить это с курирующим врачом.

Помимо дефицита роста/веса по экг идет влияние на сердце из-за серетида

Спасибо большое за помочь!

[eduardshraibman]

Сообщение от nastasia0803

Уточните, пожалуйста, ещё: имеет ли смысл проверить ребенка ещё и на непереносимость глютена?

если уже будите делать анализы, лучше сделать один раз максимально и к рекомендованным выше и привычным ОАК и ТТГ, так же выполнить:TTG,Immunoglonulons A, M,G,Ferritin,electrolits, ALT, AST, ALKALIN PHosphatase,Billirubin direct+undirect, LDH,AST,CPK, vit D...

[nastasia0803]

Сообщение от eduardshraibman

если уже будите делать анализы, лучше сделать один раз максимально и к рекомендованным выше и привычным ОАК и ТТГ, так же выполнить:TTG,Immunoglonulons A, M,G,Ferritin,electrolits, ALT, AST, ALKALIN PHosphatase,Billirubin direct+undirect, LDH,AST,CPK, vit D...

Поняла, записала, будем сдавать
Спасибо большое!

[nastasia0803]

Сообщение от eduardshraibman

если уже будите делать анализы, лучше сделать один раз максимально и к рекомендованным выше и привычным ОАК и ТТГ, так же выполнить:TTG,Immunoglonulons A, M,G,Ferritin,electrolits, ALT, AST, ALKALIN PHosphatase,Billirubin direct+undirect, LDH,AST,CPK, vit D...

Планировала сдать анализы перед больницей, ходила к гастроэнтерологу в поликлинику за хоть какими-то направлениями, а он назначил (без анализов) попробовать энтерол, хофитол до еды, креон с едой+лецитин.. Всё бы ничего, но на лецитин у него теперь постоянно отрыжка (для него вообще не свойственно), запор, а спустя неделю приема вообще сразу после завтрака пожаловался на боль в желудке (где соединяются ребра). Значит всё-таки проблема с желчным?

[FilippovaYulia]

Значит все-таки пока что проблема только в лечении неизвестно чего препаратами с сомнительной или вообще отсутствующей эффективностью (энтерол, хофитол, лецитин...).

[eduardshraibman]

Сообщение от nastasia0803

Планировала сдать анализы перед больницей, ходила к гастроэнтерологу в поликлинику за хоть какими-то направлениями, а он назначил (без анализов) попробовать энтерол, хофитол до еды, креон с едой+лецитин.. Всё бы ничего, но на лецитин у него теперь постоянно отрыжка (для него вообще не свойственно), запор, а спустя неделю приема вообще сразу после завтрака пожаловался на боль в желудке (где соединяются ребра). Значит всё-таки проблема с желчным?

заключение у Вас вышло странное и не логичное:лецитин назначаыется иногда верующими в него врачами как алтернативное лечение "проблем с желчным" и отсутсвие положительного результата у верующего в него врачам привело бы его скорее к выводу, что если не помогает" от желчного" , значит нет скорее проблем с желчным. ..
Может и другая проблема - реакция ребенкаи плохая переносимость ненужного лекарства, т.е.проблема больше с назначением и лецитином