Пороки развития плода

[I_r_i_sh_a]

На сроке 24 недели было сделано прерывание беременности в связи с пороками развития плода.

На УЗИ (в 3-х местах) был поставлен диагноз: гидронефроз правой почки, мультикистоз (в одном из мест было написано "поликистоз") левой почки, асцит, гипоплазия грудной клетки.

Результаты вскрытия: Туловище непропорционально развитию плода по отношению к головке, конечностям. Полное отсутствие подвижности верхних конечнойстей в локтевых суставах. Верхние конечности длинные, нижние короткие по отношению к развитию плода данного срока. Гипопластическая хондродистрофия.

Вскытие внутренних органов не делали.

Не могу, к сожалению, полностью доверять этому заключению:
во-первых, недоверие вызывают сами патологоанатомы (кафедра при Спасо-Перовском госпитале), не сделавшие вскрытие внутренних органов ("им не сказали, что тут надо посмотреть подробно"), с массой ошибок оперирующие медицинскими терминами (несмотря на кандидатские и докторские степени);
во-вторых, акушерка (очень опытная и внимательная) после иск. родов сказала, что внешне плод совершенно нормальный, отметила только истинный узел пуповины;
в-третьих, многократное УЗИ - за 5 недель до возникших проблем и непосредственно в момент обнаружения пороков.


Вопросов много.

При хондродистрофии по книжкам должны быть и те, и другие конечности укороченные. Когда есть асимметрия - это другое заболевание?

Патологоанатомы уверяют, что асимметричность конечностей свидетельствует о том, что причина не генетическая, а инфекционная. Для этого есть основания?

Генетик на консультации пыталась связать воедино порок почек и пороки развития конечностей. Но при этом сказала, что должен быть именно мультикистоз (а не поликистоз) и конечности должны быть симетрично укорочены (плюс лишние пальчики и пр.). Возможно, я не все правильно поняла. Сказала мне и мужу сделать УЗИ почек.
Можно как-то прокомментировать возможные причины случившегося с точки зрения генетики?


По рекомендации иммунолога сделали H-LA-типирование: есть совпадение по одному аллелю. Смешанная культура лифоцитов - достаточно хороший результат. Врач сказал сделать перед началом новых попыток иммунизацию лимфоцитами мужа (но "на всякий случай", предполагается, что и так все более или менее нормально). Совпадения H-LA-антигенов могло привести к таким последствиям?
Генетик сказала, что H-LA тут совершенно не при чем.


В семье никогда заболеваний почек не было (как и явных генетических проблем). У меня есть здоровый ребенок от первого брака. У родного брата двое здоровых детей. У мужа это первый брак, детей нет. У его родной сестры здоровый ребенок. До этой беременности в нынешнем браке была еще 2 года назад неразвивающаяся беременность (4-5 недель).

Буду благодарна за любые комментарии. Извините, что много.

[Solonichenko]

Ваш случай довольно сложный и требует тщательного анализа заключений специалистов ( УЗИ, патанатомии) на приеме врача-генетика.
Наш тел.953-1634
С уважением

[I_r_i_sh_a]

К сожалению, я физически не могу посещать еще больше врачей, чем я уже посещаю - надо успевать работать хотя бы в промежутках.
Понятно, что в целом ситуация сложная. Я консультируюсь у генетика. Но, не имея мед. образования, иногда сложно сразу понять мысли и заключения врача. Много вопросов возникает между посещениями. И, кроме того, выводы врачами делаются разные (например, про H-LA). Хочется услышать аргументы.

Я очень прошу ответить на отдельные конкретные вопросы - по поводу возможной природы патологии конечностей, Н-LA-антигенов. Если нужно, приведу полные подробные данные. Ведь смысл существования сервера не только в рекламе услуг врачей.

И самое главное - при биопсии хориона, амниоцентезе можно ли получить какие-то результаты, кроме общего кариотипа (я получила результат 46XX на 18 неделе) ? Не теоретически, а реально где-нибудь могут установить унаследованные плодом генетические отклонения, если у нас с мужем, например, установят носительство какого-то известного генетического заболевания?

Потому что я вот думаю над смыслом посещения генетиков, если все, что они могут мне сказать - это риск 25% или риск 75% (например). При том, что мы сами здоровы и есть здоровый ребенок, мы все равно будем предпринимать новые попытки. Есть смысл?

[Solonichenko]

Боюсь, что посредством Интернета Вам никогда не удастся
понять Вашу ситуацию. Обратитесь к грамотному генетику по месту жительства (напишите, где Вы живете, может быть можно Вам посоветовать такового)
P.S. все, что Вы написали о "связи" антигенов HLA и патологии конечностей - не имеет никакого практического смысла.
С уважением

[I_r_i_sh_a]

Я живу в Москве и консультируюсь в двух ведущих медучреждениях у генетиков, один из которых – доктор наук, другой – кандидат наук, оба специализируются именно на вопросах, подобных моим. Но выводы их, к сожалению, расходятся. В связи с этим спасибо за предложение посоветовать специалиста, но двух врачей мне достаточно.

Хотелось получить дополнительное мнение на Русском медицинском сервере. Генетик – это не отоларинголог или гинеколог, который не может делать выводов, не осмотрев пациента, поэтому я надеялась получить квалифицированный ответ.

Увы, приходится сделать вывод, что основная задача форума Генетика – реклама услуг специалистов (если не считать комментариев по элементарным вопросам, ответы на которые лежат в пределах программы биологии средней школы).

Спасибо.

[Solonichenko]

Ваше замечание относительно гинеколога и т.д. - очень поучительно.
Однако врач-генетик должен видеть медицинские документы (или ребенка), чтобы квалифицированно ответить на Ваши вопросы, а не интерпритации гражданина со средним образованием.
С уважением

[I_r_i_sh_a]

Интересно, какого ребенка и каким образом Вы можете увидеть? Вы имели в виду плод через полгода после прерывания? Все документы я готова была предоставить, что было отмечено в первом же вопросе.

Если под гражданином со средним образованием Вы имели в виду меня, то у меня два высших. Если бы было только среднее, Ваше замечание тем более не делало бы Вам чести.

Спасибо сказать, к сожалению, не за что.

Считаю дискуссию закрытой.

[Solonichenko]

До свидания.
С уважением