нарушения строения 22 хромосомы

[Nafanya]

Уважаемый доктор!
При обследовании моего кариотипа, обнаружили дополнительный участочек в 22 хромосоме. После доп. изучения сказали, что он ниоткуда не дублировался и не менялся ни с одной хромосомой. У меня все сбалансировано в генотипе. Сказали, что скорее всего это идет через всю моюродню не оказывая негативного еффекта на потомство.

Выкидышей, мертворождений, аномальних детей не было ни у меня ни у других моих родственников.

У мужа все в порядке с генетикой, несмотря на плохие показатели подвижности и морфологии спермы.

Доктор, какие на Ваш взгляд, у нас шансы на рождение нормального малыша?

[Viacheslav]

Опубликовано: Nafanya
Уважаемый доктор!
При обследовании моего кариотипа, обнаружили дополнительный участочек в 22 хромосоме. После доп. изучения сказали, что он ниоткуда не дублировался и не менялся ни с одной хромосомой. У меня все сбалансировано в генотипе. Сказали, что скорее всего это идет через всю моюродню не оказывая негативного еффекта на потомство.

Выкидышей, мертворождений, аномальних детей не было ни у меня ни у других моих родственников.

У мужа все в порядке с генетикой, несмотря на плохие показатели подвижности и морфологии спермы.

Доктор, какие на Ваш взгляд, у нас шансы на рождение нормального малыша?

Эмпирический риск рождения ребенка с патологией при сбалансированной транслокации у матери=11% у отца=2%

[Nafanya]

Viacheslav,
спасибо за ответ. Возникла пара вопросов. Что такое эмпирический риск? И откуда такие цифры?

[Viacheslav]

Опубликовано: Nafanya
Viacheslav,
спасибо за ответ. Возникла пара вопросов. Что такое эмпирический риск? И откуда такие цифры?

Эмпирический риск, это предположительный риск, основанный не на конкретных данных, а на применении теории вероятности. А цифры из книжки Козлова и др. "Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник"

[Nafanya]

Спасибо, Вячеслав!
Т.е. 11% это касаемо любой хромосомной патологии матери. Мне кажется, что в моем случае % может быть меньше - см. мою семейную историю. Да и с 22-ой не так много патологий связано, как я почитала.

У меня есть мнение одного генетика. Я хотела бы услышать еще одно мнение.

[Viacheslav]

Опубликовано: Nafanya
Спасибо, Вячеслав!
Т.е. 11% это касаемо любой хромосомной патологии матери. Мне кажется, что в моем случае % может быть меньше - см. мою семейную историю. Да и с 22-ой не так много патологий связано, как я почитала.

У меня есть мнение одного генетика. Я хотела бы услышать еще одно мнение.

[Viacheslav]

Опубликовано: Nafanya
Спасибо, Вячеслав!
Т.е. 11% это касаемо любой хромосомной патологии матери. Мне кажется, что в моем случае % может быть меньше - см. мою семейную историю. Да и с 22-ой не так много патологий связано, как я почитала.

У меня есть мнение одного генетика. Я хотела бы услышать еще одно мнение.

В вашем случае возможны два предположения: Если вы являетесь носителем данной перестройки и ни у вас ни у ближайших родственников нет никаких стигм, значит либо данный генетический материал не несет в себе критических генов, либо несет редкий ген, с рецессивным типом наследования. Или данная перестройка произошла у вас de novo, о последствиях которой и риске развития аномалий у вашего будущего ребенка можно только гадать.
Очень настораживает фраза насчет :
"После доп. изучения сказали, что он ниоткуда не дублировался и не менялся ни с одной хромосомой. У меня все сбалансировано в генотипе."
Если не дуплицировался и не транслоцировался ниоткуда, а все же есть, это какая-то метафизика получается. Ни что никоткуда не появляется и никуда не исчезает. Все имеет свою материальную основу.
Возможно хромосома изменена за счет удвоения спутничных нитей или спутников, либо прицентромерного гетерохроматина, такое бывает...тогда в принципе вообще нет повода для волнения.

[Solonichenko]

Рассуждений о причинах сбалансированных хромосомных аномалий может быть много, но прагматический подход к этой проблеме требует проведения хромосомного анализа у эмбриона или плода (пренатальная диагностика)
С уважением

[Nafanya]

Ув. доктор!

Я побывала на приеме у репродуктолога. Хотелось бы услышать Ваше мнение по поводу услышанного (мы вели речь об ИКСИ и предымпл.диагн):

Предым.диаг. (ПД) довольно часто плохо влияет на эмбрион, сама техника. Т.е. может быть потерян нормальный эмбрион. В нашем случае нам рекоммендуют амниоцентезис.

Сама ПД не гарантирует здорового ребенка, риск аномалий остается такой же, как в среднем по популяции 1-3%.

Сколько ПД стоит в России, примерно? Меня убила названная нам цена - 10 тыс. USD.