Патология

[VladaK]

Здравствуйте. Меня интерисует, что означает дакой диагноз у девочки:
синдром делеции по длинному плечу 17 хр. Кариотип: 46,xx,dl(17), q23--q (дальше я не разобрала), при биохимическом анализе крови и мочи нарушения аминокислот не обнаружено?
Мне толком ничего не объяснили в центре генетики, сказали только что необходимо сделать анализы и мне. Ни в каком другом месте мне не смогли объяснить или прокоментировать что это означает. Или это настолько страшно, что мне специально ничего не говорят?! Такое впечатление, что посылать - посылают на обследование, а сказать что к чему не могут или не хотят.
Помогите разобраться!!!

[Solonichenko]

Ваша обеспокоенность понятна, но о девочке Вы ничего не сообщаете - для точного ответа на Ваш вопрос необходимо знать клинику ( симптомы) у Вашей девочки и точный характер делеции длинного плеча 17 хромосомы ( необходимо знать какой длины участок потерян).
Эти данные Вам обязан сообщить врач-генетик после исследования хромосом родителей.
С уважением

[VladaK]

Большое спасибо за ответ! Теперь мне хотя бы понятно, для чего необходимо сделать анализы и родителям. Но, а если мы будем знать какой участок хромосомы потерян, можно ли будет что-нибудь прокоментировать?
Сейчас я расскажу о девочке: ей сейчас 5 лет. Она явно отстает от своих сверствников. Сейчас она уже второй год находится в специализированом дет. саду, где с ней постоянно занимаютя логопеды и воспитатели. Она говорит лишь отдельные слова типа мама, папа, баба (не всегда она вкладывает в них смысл); гласные и некоторые согласные звуки, которыми она озвучивает стихотворения, читаемые ей (то есть повторяет вместе с читающим). Она выполняет с полным осмыслением команды: кушать, спать, купаться, давай читать, на горшок, поцелуй, возьми сама, иди , стой, пошли гулять и прочие элементарные команды. Временами мне кажется, что понимает намного больше, а иногда мне страшно.
Сейчас мы принимаем очередное лекарство :энцефабол, результат потрясающий. Она стала быстрой, живо реагирует на окружающий мир, большая заинтерисованность. В общем такие дела...