агенезия мозолистого тела

[Kalerija]

Здравствуйте! Моей дочке 7 лет,с рождения поставлен диагноз агенезия мозолистого тела. Сделан хромосомный анализ,в 18% клеток обнаружен маркёр. Проверяли X хромосому,21-ю,22-ю,13-ю,16-ю.Этот маркёр не от них.Сейчас делается анализ на 15-ю хромосому.Скажите,что нам дадут эти анализы? Не под один синдром она не подходит,как врачи сказали. Наша проблема заключается в том,что она не разговаривает.Нам с мужем тоже делали хромосомный анализ,всё у нас в порядке. Что могло послужить причиной такова сбоя. Она у нас второй ребёнок,сыну 17 лет он здоров.За ранее благодарна.

[nata-k]

Здравствуйте!
Какой именно ген анализ делали? По Вашему описанию это не ясно. Если у Вас етсь выписка, перепишите все из нее.

Есть/были судороги?
Особенности внешности?

[Kalerija]

Здравствуйте! Из последней выписки,что есть у меня на руках,за 2007 год, 47,ХХ,+[9]/46,XX[41]. В декабре сдали опять кровь,со слов врача проверять буду 15-ю хромосому,пока ответа ещё нет. Из особенностей внешности только разной формы ушные раковины,со здоровьем больше ни каких проблем нету,прошли полное обследование,других патологий не обнаружено.Судорог нету и ни когда не было,постоянно наблюдаемся,последнюю энцефолограму делали в декабре,генерализированной активности не зарегистрировано, основной ритм отвечает возрасту ребёнка.Если что не правильно формулирую,то прошу прошения,я выписки перевожу.

[nata-k]

Теперь более понятно.
В части клеток обнаружена, т.н., маркерная хромосома. То есть, это не целая хромосома, а маленькая часть какой-то из хромосом. Но пока не установили какой именно.

Раз речь не идет о хромосомном синдроме, то тут может быть несколько вариантов
1. Маркерная хромосома "захватила" ген, который ответственен на патологию.
2. Особенность хромосом не связана с агенезией, дело в генах, которые есть в основных хромосомах. Диагностика, в таком случае, почти не возможна.
3.Так же возможет вариант не генетической природы.

Уточните, пожалуйста, каков уровень развития девочки
1. Она совсем ничего не говорит?
2. Как она взаимодействует с Вами?
3. Какие навыки у нее есть (какому возрасту соответствует)?
4. Слух?

[Kalerija]

Здравствуйте! Получили результат анализа,47,ХХ,+mar[3]/46,XX[97].ish 15g11.2-g13(SNRPNx2) Вот интересно почему,так происходит ведь результат за 2007 год, 47,ХХ,+[9]/46,XX[41]. Как сказала врач,была практически готова поставить результат,нормальный кариотип. Со слухом у неё полный порядок,проверялись у сурдолога,делали комп.диагностику. Как она со мной объясняется? Я её очень чувствую,что она хочет,но обычно она берёт меня за руку и ведёт показывает,что она хочет,а в основном она самостоятельная,умеет делать всё.Конечно же у неё присутствует задержка развития,но как говорит психолог у неё очень хороший потенциал.Хотелось бы чтоб речь была.

[nata-k]

Здравствуйте!
Какой комментарий к результату анализа? Врач объяснил Вам его?

Еще о дочке. В какие игры она любит играть, когда одна? когда с Вами?

[Artlat]

Сообщение от Kalerija

Здравствуйте! Получили результат анализа,47,ХХ,+mar[3]/46,XX[97].ish 15g11.2-g13(SNRPNx2) Вот интересно почему,так происходит ведь результат за 2007 год, 47,ХХ,+[9]/46,XX[41]. Как сказала врач,была практически готова поставить результат,нормальный кариотип. Со слухом у неё полный порядок,проверялись у сурдолога,делали комп.диагностику. Как она со мной объясняется? Я её очень чувствую,что она хочет,но обычно она берёт меня за руку и ведёт показывает,что она хочет,а в основном она самостоятельная,умеет делать всё.Конечно же у неё присутствует задержка развития,но как говорит психолог у неё очень хороший потенциал.Хотелось бы чтоб речь была.

Результаты ваших анализов не противоречат друг другу, просто в первый раз доза клеток с маркерной хромосомой составляла бОльший процент. Часто бывает, что с возрастом ребенка клон патологических клеток уменьшается. Но это не означает, что сформировавшиеся аномалии (конкретно агенезия мозолистого тела) исчезнет.
В маркерной хромосоме имеется участок длинного плеча 15 хромосомы. В нем описан ряд генов, связанных с заболеваниями - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. В частности, аутизм (часто сопровождающийся задержкой развития речи). В связи с этим вероятен 1 вариант из сообщения доктора из Львова.
К сожалению, дать даже примерный прогноз дальнейшего формирования ребенка сложно.

[Kalerija]

Сообщение от Artlat

Результаты ваших анализов не противоречат друг другу, просто в первый раз доза клеток с маркерной хромосомой составляла бОльший процент. Часто бывает, что с возрастом ребенка клон патологических клеток уменьшается. Но это не означает, что сформировавшиеся аномалии (конкретно агенезия мозолистого тела) исчезнет.
В маркерной хромосоме имеется участок длинного плеча 15 хромосомы. В нем описан ряд генов, связанных с заболеваниями - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. В частности, аутизм (часто сопровождающийся задержкой развития речи). В связи с этим вероятен 1 вариант из сообщения доктора из Львова.
К сожалению, дать даже примерный прогноз дальнейшего формирования ребенка сложно.

Здравствуйте.Вы хотите сказать, результат показывает,что маркёр от 15-й хромосомы? Не понятно почему мне тогда врач сказал,что это не от 15-ой.

[nata-k]

Что именно сказал Ваш врач? Что в комментарии к анализу?
Ответьте на мои вопросы.

[Kalerija]

Сообщение от nata-k

Что именно сказал Ваш врач? Что в комментарии к анализу?
Ответьте на мои вопросы.

Врач сказал,что этот маркёр не от 15 хромосомы.Не могу правильно сформулировать на русском языке заключение,но примерный перевод такой; низкий уровень маркёрхромосомной мазаики,который не содержит 15 хромосомы района15g11.2-13g материала. Вы ещё спрашивали,во что она играется? Она любит очень играть в куклы,как и любая девочка,играет правильно.Ни когда их не ломала,всегда желеет их,спать укладывает,моет,одевает,играет с ними в школу,учит их писать,всё тому,чему её учат в школе.

[nata-k]

Ваш врач правильно Вам сказал, если бы маркер был от 15 хромосомы, то сигналов было бы не 2 (SNRPNx2), а 3 или 4. Кроме того, благодаря тому, что в том анализе исследовали большее количество клеток, установлен более точный процент несущих маркерную хромосому. И этот процент даже ниже, чем думали раньше.

Мне кажется, что маркерная хромосома ни при чем. Это вполне возможно. Скорее всего, не стоит дальше искать причину в кариотипе.

Возможно, Ваш генетик сможет предложить Вам молекулярно-генетические исследования для выяснения причин агенезии. Но возможно, в этом и нет смысла.
В любом случае, нужно тесное сотрудничество с неврологами и дефектологами. У Вашей дочери, действительно, достаточно необычные проявления такой патологии.