Вопрос по кариотипу

[vlad_sh]

Кариотип лимфоцитов: 47,ХХY[1]/46,ХY[20]
Заключение: При проведении цитогенетического исследования выявлены две пинии клеток - одна с дисомией по Х хромосоме и наличием Y хромосомы (1 клетка) и вторая клеточная линия с нормльным мужским кариотипом (20 клеток).
Для исключения (подтверждения) наличия мозаицизма по половым хромосомам рекомендовано проведение молекулярно-генетической диагностики (FISH).

Далее проведена FISH-диагностика спектра хромосомных нарушений
nuc ish Хp11.1-q11.1(DХZ1х1), Yp1.1-q11.11(DYZ3х1), 18p11.1-q11.1(D18z1х2) [300]
Заключение: Проведено молекулярно-генетическое исследование лимфоцитов. Использованы флюоресцентные зонды к хромосомам Х, Y, 18. Численные нарушения по исследуемым хромосомам не выявлены.

Вопрос: Прокомментируйте пожалуйста результаты анализы? Второй анализ подтверждает отсутствие отклонений (по первому анализу)?

[nata-k]

Второй анализ опроверг аномалию, предположенную после первого анализа.

[vlad_sh]

Спасибо. Только не понятно, почему первый анализ показал отклонения: дисомия по Х хромосоме и наличие Y хромосомы или это у меня такой кариотип или же была ошибка анализа?
Я правильно понял, что второй анализ показал отсутствие мозаицизма по половым хромосомам?
Требуется ли еще проведение анализов?

[nata-k]

Сообщение от vlad_sh

Спасибо. Только не понятно, почему первый анализ показал отклонения: дисомия по Х хромосоме и наличие Y хромосомы или это у меня такой кариотип или же была ошибка анализа?

Скорее, это не точность анализа. Было проанализировано только 30 клеток, и из них в 1 трисомия. В таком случае можно предполагать погрешность анализа. И всегда предлагают сделать еще один для уточнения.

Я правильно понял, что второй анализ показал отсутствие мозаицизма по половым хромосомам?

Да, правильно. При чем второй раз было проанализировано уже 300 клеток, что несравненно достовернее.

Сообщение от vlad_sh

Требуется ли еще проведение анализов?

Это зависит от того, что было показанием к кариотипированию?