Mulibrey nanism

[NadyaTim]

Здравствуйте, уважаемые врачи. Однажды случайно нашла в Сети описание этого синдрома. Моему ребенку год и 3 месяца.
У нас:
- Открытый артер.проток - был
- Увеличенные мозговые желудочки - были
- Сосудистые невусы кожных покровов - есть на затылке и волосистой части головы
- гидроцефальная форма головы - есть (родился с нормальной головой, расширилась из-за ликвора и рахита)
- короткие ноги - есть
- гепатомегалия +1-2 см.

читала здесь - http://www.genetics.rusmedserv.com/r...rticle_34.html

По национальности мы с мужем - чуваши. Рост мужа 183 - ноги длинные, мой рост - 168 - ноги длинные. Может, просто стечение признаков?

[nata-k]

Здравствуйте!
Я не понимаю, почему Вы решили "примерить" симптомы этого заболевания на своего ребенка? Что с ребенком? Диагнозы, исследования? Что беспокоит ребенка?

[NadyaTim]

У ребенка есть несколько характерных для этого синдрома признаков, что очень насторожило после этой статьи. Мали ли что... Физическое развитие нормальное, вот не взвешивались пока, не могу привести данные. В год физ. развитие соответствовало возрасту - 82 см и 11,2 кг. Активный, смышленный. Ребенка ничего не беспокоит, разве что во сне ворочается. В роду с обеиих сторон, ну с моей точно, никаких генетических патологий не проявлялось. (со стороны мужа ,может, всего и не знаю). Все с моей стороны умственно и физически полноценные (двоюродные и родные). Со стороны мужа мужчины высокие , физически развитые. Родственниками не приходимся, происходим с разных концов республики, если только очень и очень дальними.

У ребенка была дисплазия ТБС (2а). Ножки короткие и тонкие, икры неразвиты.
Насколько вероятен этот синдром не для нас в частности, а вообще?

[Dr.Nathalie]

Сообщение от NadyaTim

У ребенка есть несколько характерных для этого синдрома признаков, что очень насторожило после этой статьи. Мали ли что...

Позволю себе обильно поцитировать классика...

Странное дело: стоит мне прочесть объявление о каком-нибудь патентованном средстве, как я прихожу к выводу, что страдаю той самой болезнью, о которой идет речь, причем в наиопаснейшей форме. Во всех случаях описываемые симптомы точно совпадают с моими ощущениями.
Как-то раз я зашел в библиотеку Британского музея, чтобы навести справку о средстве против пустячной болезни, которую я где-то подцепил, – кажется, сенной лихорадки. Я взял справочник и нашел там все, что мне было нужно, а потом от нечего делать начал перелистывать книгу, просматривая то, что там сказано о разных других болезнях. Я уже позабыл, в какой недуг я погрузился раньше всего, – знаю только, что это был какой-то ужасный бич рода человеческого, – и не успел я добраться до середины перечня «ранних симптомов», как стало очевидно, что у меня именно эта болезнь.
Несколько минут я сидел, как громом пораженный, потом с безразличием отчаяния принялся переворачивать страницы дальше. Я добрался до холеры, прочел о ее признаках и установил, что у меня холера, что она мучает меня уже несколько месяцев, а я об этом и не подозревал. Мне стало любопытно: чем я еще болен? Я перешел к пляске святого Витта и выяснил, как и следовало ожидать, что ею я тоже страдаю; тут я заинтересовался этим медицинским феноменом и решил разобраться в нем досконально. Я начал Прямо по алфавиту. Прочитал об анемии – и убедился, что она у меня есть и что обострение должно наступить недели через две. Брайтовой болезнью, как я с облегчением установил, я страдал лишь в легкой форме, и, будь у меня она одна, я мог бы надеяться прожить еще несколько лет. Воспаление легких оказалось у меня с серьезными осложнениями, а грудная жаба была, судя по всему, врожденной. Так я добросовестно перебрал все буквы алфавита, и единственная болезнь, которой я у себя не обнаружил, была родильная горячка.
Вначале я даже обиделся: в этом было что-то оскорбительное. С чего это вдруг у меня нет родильной горячки? С чего это вдруг я ею обойден? Однако спустя несколько минут моя ненасытность была побеждена более достойными чувствами. Я стал утешать себя, что у меня есть все другие болезни, какие только знает медицина, устыдился своего эгоизма и решил обойтись без родильной горячки. Зато тифозная горячка совсем меня скрутила, и я этим удовлетворился, тем более что ящуром я страдал, очевидно, с детства. Ящуром книга заканчивалась, и я решил, что больше мне уж ничто не угрожает.
Я задумался. Я думал о том, какой интересный клинический случай я представляю собою, каким кладом я был бы для медицинского факультета. Студентам незачем было бы практиковаться в клиниках и участвовать во врачебных обходах, если бы у них были. Я сам – целая клиника. Им нужно только совершить обход вокруг меня я сразу же отправляться за дипломами.
Тут мне стало любопытно, сколько я еще протяну. Я решил устроить себе врачебный осмотр. Я пощупал свой пульс. Сначала никакого пульса не было. Вдруг он появился. Я вынул часы и стал считать. Вышло сто сорок семь ударов в минуту. Я стал искать у себя сердце. Я его не нашел. Оно перестало биться. Поразмыслив, я пришел к заключению, что оно все-таки находится на своем месте и, видимо, бьется, только мне его не отыскать. Я постукал себя спереди, начиная от того места, которое я называю талией, до шеи, потом прошелся по обоим бокам с заходом на спину. Я не нашел ничего особенного. Я попробовал осмотреть свой язык. Я высунул язык как можно дальше и стал разглядывать его одним глазом, зажмурив другой. Мне удалось увидеть только самый кончик, и я преуспел лишь в одном: утвердился в мысли, что у меня скарлатина.
Я вступил в этот читальный зал счастливым, здоровым человеком. Я выполз оттуда жалкой развалиной.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]