Гипоспадия

[polinaK]

Симптомом какого генетического зоболевания является гипоспадия?

[nata-k]

Большинство случаев гипоспадии являются спорадическими, то есть, не имеют в своей основе никаких генетических факторов. Но бывают и другие случаи.

Опишите, пожалуйста, подробнее почему Вас волнует данный вопрос?

[polinaK]

Спасибо за ответ. Волнует потому что у моего ребенка аутизм. И вот тут я прочитала, что гипоспадия может иметь что-то общее с какими-то генетическими заболеваниями, я правильно поняла? Вот я и интересуюсь, так как аутизм - это собственно не болезнь, я комплекс симптомов.Может быть, у моего сына и не аутизм вовсе, а присущие ему симптомы по причине чего-то другого?
И еще вопрос - во время беременности мне делали исследование околоплодной жидкости именно по направлению генетика, так как я очень боялась всвязи с возрастом родить ребенка с синдромом Дауна. Вопрос такой - если имело место исследование околоплодной жидкости ( амнио - тест), значит ли это, что можно забыть о каких-то генетических дальнейших исследованиях и не волноваться? То есть иными словами, значит ли это что с генетикой все в порядке?

[nata-k]

Уточните, пожалуйса.
У Вашего сына гипоспадия?
Какой комплекс симптомов у Вашего сына?
Какие диагнозы кроме аутизма?
Какой был результата амнио-теста?
Возраст сына?

[polinaK]

Гипоспадия была , прооперирована в 5 мес. возрасте.
Никаких диагнозов , кроме аутизма.
Симптомы, характерные для аутизма : не умеет и не хочет общаться, практически не разговаривает, хотя словарный запас огромный и нет проблем разговаривать ( то есть при мотивации может говорить даже простыми предложениями), академически успевает хорошо,но занимается в спецклассе, стереотипы, перечислять долго, в основном - все симптомы аутизма, ритаульность, контакт "глаза в глаза" не всегда есть, эхолалия иногда... долго перечислять, их миллион, этих аутичных заморочек.
Возраст - 8 лет.
Результат амнио- ничего не показал. То есть мне ничего не сообщили такого, чтобы настораживало. СД - нет. Пол -мальчик. Амнио- проводился в возрасте 3 мес. беременности.

[nata-k]

И гипоспадия, и аутизм рассматриваются в современной медицине как отдельные диагнозы. Гипоспадия не является однозначным признаком какого-то генетического заболевания. В большинстве случаев гипоспадия не имеет генетической природы и причина возникновения гипоспадии (так же как и аутизма) не известны.
Описаны случаи похожие на ваш – и аутизм и гипоспадия у одного пациента. Как правило, это объясняют влиянием внешних факторов, а не генетических.
То есть, ответ на Ваш первый вопрос

Сообщение от polinaK

Может быть, у моего сына и не аутизм вовсе, а присущие ему симптомы по причине чего-то другого?

Наличие гипоспадии не является основанием предполагать какой-то неустановленный диагноз.

Сообщение от polinaK

То есть иными словами, значит ли это что с генетикой все в порядке?

Амнио-тест определяет кариотип плода. А кариотип – это еще не вся генетика.
Кроме того, как правило, при амнио-тесте большее внимание уделяют количественному анализу хромосом, а не структурному. К структурным изменениям, например, относятся инверсии.

То есть, консультация генетика может быть полезна. Благодаря дополнительным исследованиям можно определить причину диагнозов.

[polinaK]

Большое спасибо за ответ. Будем проверять генетику.