#1
|
||||
|
||||
Нейрофиброматоз
Здравствуйте.
Хотелось бы проконсультироваться у знающего человека. О том, что являюсь носителем болезни Реклингаузена узнала после рождения сына. У него периферическая (кожная) форма. Ребенок 11 месяцев - задержка темпов развития. Наблюдаемся в связи с болезнью в детской неврологической поликлинике. Вопрос такой: Хочется дочку - насколько вероятно рождение не здорового ребенка? Стоит ли мне мечтать о втором ребенке? |
#2
|
|||
|
|||
1. Нейрофиброматоз является аутосомно-доминантным заболеванием с высокой пенитрантностью(наличие патологического гена и отсутствие клиники большая редкость),поэтому обьясните почему Вы считаете себя носителем?
2. Подробно опишите клинику у ребенка, нейрофиброматоз обычно не связан с задержкой темпов развития(опишите в чем задержка), также интересуют характеристики пятен(количество, размеры, локализация, цвет и так далее). 3.Вообще говоря более правильной была бы очная консультация, получить которую, будучи в Москве, нет особенных трудностей. Консультирует по поводу прогноза потомства генетик(обычно по направлению от неврологов из одного из ведущих учереждений). В принципе существует ДНК диагностика нейрофиброматоза, но она только входит в практику в Москве и характеризуется относительно высокой ценой(порядка 500 долларов), долгими сроками выполнения(порядка 3 месяцев) и не всегда позволяет исключить болезнь*как и большинство других ДНК-исследований оно в основном подтверждает, но не исключает диагноз), поэтому диагноз обычно ставят клинически(в неврологии существуют критерии постановки диагноза нейрофиброматоза), а ДНК используют больше в сомнительных случаях. |
#3
|
||||
|
||||
Спасибо за ответ.
1. Да, я неверно выразилась. Не только носитель, я больна. У меня есть небольшая опухоль на бедре, которой я не придавала значения до рождения сына. Когда невролог поставил ему диагноз Нейрофиброматоз, я сказала о нем своей маме (44г), которая и рассказала мне о том, что у неё были две операции по удалению нейрофибром…. Что значит слово аутосомно? Извините, я неграмотна. 2. В 3 месяца невролог по множественным пятнам цвета кофе с молоком поставил нам под вопросом диагноз Нейрофиброматоз и назначил консультацию у генетика. Генетик лишь взглянув на пятна подтвердил диагноз. Я настаивала на назначении исследования, но врач сказал нет, что он видит и без анализов, что у ребенка болезнь Реклинхаузена. В рекомендации генетика было показаться в годик (4 апреля), я обязательно схожу на прием с ребенком. После каждого посещения невролога в нашей карте в заключении синим по белому написано Задержка темпов развития… В четыре месяца детка очень плохо группировался, в шесть начал переворачиваться в обе стороны, сел в восемь, тогда же и на ноги встал, пополз в десять месяцев. Сейчас до сих пор не может стоять без опоры за что-либо. Не говорим ни осмысленно ни лепеча мама, папа, дядя, няня – разве что иногда Ба-ба-ба бывает….. Массаж при нейрофиброматозе делать нельзя – мы его уже два курса перенесли (10 и 15 сеансов) – облегченный делали… Пятна карамельного цвета и много-много… детка как леопард… разные по форме и локализации, даже на лбу есть. Фото сейчас сделала прикреплю, если получится. 3. Где и у кого лучше всего провести очную консультацию? Мы были у генетика в Филатовской больнице. Что показывает исследования ДНК (как оно называется в лаборатории, где его проводить) кроме наличия болезни? Я очень хочу ещё детей, но не знаю какой риск родить больного. |
#4
|
|||
|
|||
1. Аутосомно-доминантное означает, что ген заболевания локализован в аутосомах(а не, например, в половых хромосомах) и является доминантным(подавляет действие "здорового" гена), высокая пенитрантность означает, что практически всегда при наличии гена будет заболевание. Такие заболевания больной человек может передать своим детям с вероятностью 50%(то есть половина детей будут больны) независимо от пола ребенка. Таким образом вы вероятно получили "больной" ген от своей мамы и, в свою очередь, передали его сыну. Вероятность заболевания для ваших последующих детей при каждой беременности составляет 50%, при этом в том случае, если человек не унаследовал этого гена, то и его детям ничего не грозит.
2.Пятна действительно соответствуют пятнам при болезни Рекленгаузена и, учитывая генеалогические данные, особой необходимости в ДНК-диагностике для установления диагноза нет(тем более, что ее ввели в практику не более года назад). 3.Филатовская больница(Солониченко В. Г.-заведующий медико-генетического центра в составе консультативного отделения больницы) хорошее место, в случае необходимости следует наблюдатся там и дальше. 4.Лаборатория эпигенетики МГНЦ РАМН, зав. лаборатории-Залетаев Д. В., телефон лаборатории на память-2458676. ДНК-диагностика нейрофиброматоза в России только недавно была разработана, поэтому о возможностях(если она есть в наличии и выполняется) пренатальной диагностики(если Вы решите, что она Вам необходима) лучше поговорить непосредственно с сотрудниками лаборатории. 5.По описанию с моей точки зрения некоторая очень негрубая задержка темпов моторного развития действительно возможно и есть(трудно сказать, не видя ребенка), но она не обязательно связана с нейрофиброматозом, можете попробовать спросить на неврологии. Говорить в 11 месяцев(равно как и ходить без поддержки) ребенок не должен(он вообще никому ничего не должен). |
#5
|
|||
|
|||
Здравствуйте.
Меня зовут Александр (г. Волгоград). У нас в городе проблема с ДНК диагностикой. А необходимость в ней есть т.к. ребенку при рождении поставили диагноз - подозрение на нейрофиброматоз. Ребенку 7 лет. Развивается хорошо, различные подкожные опухоли отсутствуют. Причина такого диагноза в том, что имеется обширное пятно светло-кофейного цвета в области щеки с переходом на шею. Что-то конкретно сказать наши местные генетики не могут. Прошу Вас сообщить хоть к.-л. информацию по поводу Лаборатория эпигенетики МГНЦ РАМН, зав. лаборатории-Залетаев Д. В., сколько стоит анализ, возможно ли образец крови им выслать и т.д. Буду благодарен всем за содеиствие, консультации и любую информацию. Если не трудно, пожалуйста, на адрес: savg2001@mail.ru |
#6
|
|||
|
|||
Создайте отдельную тему и помимо копии этого сообщения подробнее опишите клинику(количество, размер и локализацию пятен, наличие/отсутствие каких либо других симптомов и т д).
|
#7
|
||||
|
||||
и сново я - нам 2,7 года
Здравствуйте.
Подскажите, пожалуйста. У ребенка сильно увеличен надключичный лимфоузел (как и все лимфоузлы, но этот сильнее). УЗИ показывает, что надключичное образование по структуре - лимфоузел. Гематолог при осмотре сказал, что это похоже на опухоль. Как такое может быть? В онкоцентре сказали, что нужна пункция. В РДКБ направили на биопсию. В Морозовской больнице заявили, что нужно вырезать образование с его последующей биопсией. Они говорят, что пункция не информативна, а просто биопсию делать не стоит (вдруг опухоль - начнет при вмешательстве прорессировать, лучше сразу удалить). Анализы крови у нас все в норме за исключением немного увеличенных лимфоцитов. Лимфоузлы не болезненные. На всякий случай прилагаю результат днк-исследования на НФ. Насколько вероятно возникновение опухоли (где лимфоузел?) при НФ? Насколько срочно нужно оперировать (а может просто биопсию делать) двухлетнему ребенку? Это же общий наркоз... А наши увеличенные лимфоузлы... Такое может наблюдаться при НФ или это из-за других, не ясных мне причин? Ещё, важный для меня вопрос, для выяснения стали ли меньше лимфоузлы мне нужно вести ребенка тому же узисту, что в первый раз диагностику делал или можно к любому другому? Если нужно, я могу приложить результаты узи, правда я не уверена в том, что они прикрепятся - там на тех страницах А4, наврядли смогу их ужать до 48кб. |
|
#8
|
|||
|
|||
Доброго времени суток.
1.Прикрепленное изображение-диагноз нейрофиброматоза подтвержден ДНК. 2.Вероятность развития злокачественных опухолей при нейрофиброматозе достаточно велика. 3.Решение о пункции/операции не входит в компетенцию генетика. 4.Не уверен что есть смысл прикреплять УЗИ(по крайней мере лично я просто в этом не разбираюсь). |
#9
|
||||
|
||||
Igor_S , спасибо за внимание
А какой врач может помочь мне сориентироваться по ситуации? Мне боязно - резать же всегда успеется, хочется мнений услышать побольше. кстати - что означает анализ ребенка? то. что он болен я и так знала... что это за Т1646С и L549P? |
#10
|
||||
|
||||
|
#11
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
|
#12
|
||||
|
||||
Цитата:
Информация для того, чтобы туда переехать. Если будут какие-либо изменения-новости-лекарства, чтобы быть рядом. Сейчас у нас обнаружили опухоли в средостении, надключицами с обоих сторон, больше с левой, которые нельзя оперировать (врач сказал если удалять, то будут катастрофические последствия для ребенка) - я в безвыходном положении, поэтому одна мысль - переехать туда, где ЭТИМ занимаются, потому что в Москве таких мест нет. Моему ребенку сейчас 3года и 2 месяца (4 июня исполнится) - он быстро растет, но я не знаю что у него и как "заложено". |
#13
|
||||
|
||||
Цитата:
Ген NF1 отвечает за белок нейрофибромин, который, как предполагается, выполняет функцию супресора опухолей. Известно, что есть разные типы мутаций этого гена – и точечные и делеции. Известно, что наиболее тяжелые формы заболевания вызывают делеции, самую тяжёлую форму - полная делеция гена. В вашем случаи - точечная мутация. Цитата:
Вам надо найти хороших специалистов в Москве, которые следят за мировым научным прогрессом. Думаю, что в Москве это реально. Вы должны постоянно наблюдаться у нескольких специалистов – невролога, онколога, дерматолога.. Вы наблюдаетесь у этих специалистов? |
#14
|
||||
|
||||
Цитата:
Онколог: Российский Научный Центр им. Н.Н. Блохина РАМН, Онкоцентр, короче от нас отказался - говорят идите в РДКБ на платную основу. Дерматолог: Ой, такие у вас пятнышки - надо помазать болтушкой, обязательно пройдет... Сейчас мы лежим в НПЦ медицинской помощи детям c пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы в нейроонкологии - тут у нас как раз и выявили, что наши "лимфоузлы" контраст накапливают и их через чур много... будут брать открытую биопсию и собирать консилиум (кажется такое слово), чтобы решать что с нами делать... но как я понимаю ситуацию, мы не их клиенты - тут по "головам" больше, а у нас грудь, хотя и в нолове есть очаги НФ.... это я так, жалуюсь на судьбу... Врач у нас отличнейший, заведующий прекрасный, но они спецы не по нашим болячкам.. |
#15
|
||||
|
||||
во франции существует реферативный центр по NF -Hopital henri Mondor, в эту больницу отправляют пациентов со всей страны для наблюдения, исследований, лечения.ответственный профессор- prof Wolkenstein. луше него в этой стране никто в NF не разбирается.
|