#1
|
|||
|
|||
Нейрофиброматоз. Вопрос к Наташе.
У меня сейчас появился ребенок с подозрением на Нейрофиброматоз.
Из критериев только cafe-au-lait spots. Когда он родился, было одно пятно размером с копеечную монетку. Сейчас появилось еще н-ко. Ребенку 6 лет. Отправила (пока ) к генетику. Что, в принципе, может мне сказать генетик? ---- В вопросе нет никакого подвоха. К генетику этот ребенок попадет, в лучшем случае, через месяц. А я, вот, думаю, дождаться мне ее мнения или что-то делать уже сейчас? |
#2
|
||||
|
||||
Цитата:
Я так понимаю, в семье нет больных нейрофиброматозом? В развитых странах легко доступна мол ген диагностика. Генетик может ее предложить. З.Ы. Цитата:
|
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
Вы наверняка в курсе, я просто для полноты картины добавлю.
Цитата:
ДНК диагностика легче если речь идет о семейном случае. Но в случае мутации de novo, ген диагностика все равно возможна. |
#5
|
|||
|
|||
Да, я знаю. Это только один из критериев.
Спасибо. |