Плохой скрининг 1 триместра, нормальный кариотип

[katt]

Давно хотела спросить, что известно о факторах, влияющих на уровни Papp-A и free bhcg в период скрининга 1 триместра . В моем случае:
Первая беременность 2006
11+5 недель, CRL 52mm
TN 1.7mm (1.22MoM)
free bhcg 109ng/ml (2.53 MoM)
Papp-A 0.24 mIU/ml (0.15 MoM)
Возрастной риск 1:606
Риск тр.21 по скринингу >1:35
Проведена биопсия хориона - 46ХХ, дочка здорова, развивается нормально

Вторая беременность 2008
13+0 недель, CRL 69.2 mm
TN 2.1 mm (1.20 MoM)
free bhcg 77.5 ng/ml (2.54 MoM)
Papp-A 0.695 mIU/ml (0.30 MoM)
Возрастной риск 1:430
Риск тр.21 по скринингу >1:30
Проведена биопсия хориона - 46ХY , морфологическое УЗИ ( 20 недель) нормальное .

Наша лаборатория учитывает при расчётах такие факторы как раса, вес, диабет, курение . Известно ли, какие еще факторы могут повлиять на эти анализы? Генетик сказала, что "видимо это генетические особенности плаценты" В интернете нашла только синдром Корнелии де Ланж у плода ( не наш случай ). По идее этот скрининг имеет 5% ложных позитивов , как же я умудрилась попасть в эти 5% оба раза?

[Voluson]

Действительно при проведении биохимического скрининга учитывается ряд факторов, влияющих на результат (срок беременности, вес, диабет, курение, раса, количество беременностей, многоплодие, даже пол плода). Однако на РАРР-А (в меньшей степени на ХГЧ) также оказывают влияние другие "плацентарные" факторы, что позволяет прогнозировать развитие некоторых осложнений (задержка роста плода, гибель плода, преждевременные роды, преэклампсия) и неблагоприятного исхода беременности в целом. В настоящее время в странах ЕС ведутся интенсивные исследования в этом направлении.
Относительно результатов скрининга, можно предположить, что была использована одна из моделей контингентного скрининга (возраст+РАРР-А+ХГЧ), при которой риск более 1:65 считается показанием для кариотипирования плода, что и было Вам проведено. Однако не следует забывать, что это скрининг, т.е. отбор беременных с высокой вероятностью наличия у плода хромосомных аномалий; тем более в той группе женщин, в которую Вы попали, выявляется 45% всех плодов с с.Дауна.

[katt]

Спасибо, dr. Voluson На моих результатах написано "PRISCA 4 Typolog Software" - это и есть контингентный скрининг, о котором Вы говорили? В первую беременность я действительно делала периодические доплеры маточных артерий, индексы резистентности были чуть выше нормы . Только в 38 недель олигоидрамниос (AFI 4.3) и PROM с мекониевыми водами, хотя вес 3 кг и апгар 10/10. Это может быть связано? Сейчас в 30 недель доплер ок. Нужно ли еще что-то мониторировать или хороший доплер в 30 недель исключает последующие осложнения?

Сообщение от Voluson

тем более в той группе женщин, в которую Вы попали, выявляется 45% всех плодов с с.Дауна.

Да, и я в эту группу попала аж два раза и переживали мы ужасно, тем более что в нашей поликлинике предлагают исследование кариотипа при риске, превышающем 1:250, и мои 1:30 выглядели устрашающе... Поэтому и подумала - может, еще какие-то факторы существуют, просто статистики не набралось достаточно и поэтому их не учитывают пока - какая-нибудь повышенная свертываемость крови, или еще что-то ... Ведь два раза плохой скрининг - это уже не случайность, наверное...

[Voluson]

Не совсем так. "PRISCA" - это одно из программных средств, применяемых для расчета риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями. "Контингентный" - это один из вариантов скрининга, варианты отличаются учетом разных факторов риска в разные сроки беременности. Для прогноза возникновения некоторых осложнений беременности, кроме РАРР-А, применяется допплерография в маточных артериях в 20-22 недели. К 30 неделям возможна нормализация нарушенного кровотока из-за поэтапного развития маточно-плацентарного кровотока. Все же будем надеяться, что у Вас все будет нормально.
Результата скрининга слишком пугаться не надо. Конечно целесообразно провести кариотипирование плода при наличии высокого риска, - в этом-то весь смысл, это единственный путь для выявления с.Дауна у плода. Кстати, группа беременных, в которую Вы попали, это только 1.5% от всех беременных, но в этой группе 45% всех плодов с с.Дауна, это говорит об эффективности скрининга.

[katt]

Еще раз спасибо, dr. Voluson Если правильно поняла, учитывая нормальный кариотип и хороший допплер в 30 нед. , будем спокойно ждать рождения сына, если получится, сделаем недель в 35-37 еще одно УЗИ - проконтролировать рост, воды и плаценту .