Robinow sindrome

[Mari68]

Здравствуйте.
Год назад я родила двойню после ЭКО+ИКСИ, трубный фактор. Мне 37 мужу 44, генетических и наследственных заболеваний не имеем. Делали процедуру ЭКО в Канаде. Дети родились на 38 неделе,доношенные 10 и 10 по Апгар, 2300 и 2800. Психическое развитие одинаковое, а физическое нет. Одна 12 кг и 83 см,другая 8 кг. и 77 см., я попросила направление в генетический центр. Пришли туда как раз в то время,когда там консультировал один из светил генетики (так нам сказали), некий доктор из ирландии. Осмотрев ребенка, он поставил этот диагноз и сказал что особое внимание надо обратить на позвоночник. Мы сделили ренген позвоночника в 2х проекциях, измениний и патологий не выявлено.
Еще, был поставлен диагноз рецессивной формы. Я перечитала много информации на англ. языке, и чем больше читаю,тем больше запутываюсь.
Ведь если это рецессив,то оба родителя должны быть носителями этого гена? Сейчас я не вижу каких либо ярких отклонений. На что надо все таки обращать внимание при росте ребенка? И существует ли какая-нибудь коррекция роста? вот один из сайтов где я "черпала" информацию.
Спасибо. С уважением ,Марина

[Mari68]

Так я понимаю,что никтм из врачей на форуме,не сталкивался с этим синдромом.
Вопрос тогда такой. Я много читала информации про этот синдром на англ.языке,, там говорится что рецессивная форма более тяжелая и встречается в родственных браках,мы с мужем мало того что не родственники,но еще и разного типа люди, это раз. Далее, говорится что рецессивная форма встречается крайне редко,5 чел. вроде в мире, и что она имеет более серьезные отклонения в скелете чем доминантная. Но доминантная имеет почти всегда явные визуальные отклонения (чего я не вижу у своей девочки).
Поймите меня,я хочу разобраться до конца и знать чего ожидать в будующем. Местные генетики с охотой отвечают на вопросы но очень поверхностно. Например, в мед.ли-ре сказано что при рецессиве ОБЗАТЕЛЬНО страдают ребра, на нашем ренгене не видно отклонений...
Напишите хоть что-нибудь. Или ...если никто не может мне ответить,удалите мою тему,пожалуйста.
С уважением Марина

[nata-k]

Здравствуйте Марина!

Синдром, действительно, очень редкий. Сказать что-то конкретное о Вашей дочери сложно, возможности интернет-консультаций ограничены. Мы не видим девочку, в отличие от врачей в реале.
И я так понимаю, что недоверия к врачам нет, просто Вы хотите что-то уточнить для себя.

На что надо все таки обращать внимание при росте ребенка? И существует ли какая-нибудь коррекция роста?

Думаю, что эти вопросы лучше отнести наблюдающему врачу.

Ведь если это рецессив,то оба родителя должны быть носителями этого гена?

Да, у носителей заболевание никак не проявляется.

там говорится что рецессивная форма более тяжелая и встречается в родственных браках

Может быть не только в родственных браках.

рецессивная форма встречается крайне редко,5 чел. вроде в мире, и что она имеет более серьезные отклонения в скелете чем доминантная. Но доминантная имеет почти всегда явные визуальные отклонения

Проявления как рецессивной, так и доминантной формы могут значительно отличаться у разных людей.
Вам предлагают молекулярно-генетическую диагностику? При рецессивной форме она возможна.

[Igor_S]

У детей с синдромом Робинова лицо должно быть очень характерное("лицо плода"), особенно при доминантном варианте. А для рецессивного варианта ген картирован и видимо можно сделать ДНК(в России нельзя).

[Mari68]

Cпасибо за ответ. Получается и муж и я носители этого гена? Что можно сказать о других моих детях (у меня еще же две дочери)?
Сказали что молекулярная диагностика пока не доступна.


Я читала что в России можно. Они не видят особенных беспокойств,говорят что ребенок будет отличаться только ростом. Это правда?
И еше про ренген, надо ли его повторять или если нет измениний в позвоночнике можно забыть?


[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

вот доктор,который нас смотрел.
еще в репорте (он у нас на руках),сказано что ребенок не нуждается в наблюдении,, и что анализ крови ,если нет случаев в семье, не может быть более достоверным.
Я доверяю врачу, но хочу знать больше об этом синдроме.
То что я нашла в ин-те ,в том числе и фотографии,мало похоже на мою дочь.
В репорте сказано что это типичный случай РС, что тело короткое. Вопрос такой,какие пропорции у нормально полуторогодовалого ребенка?
Никому из педиатров (*а нас смотрел не один врач), ничего подозрительно не казалось. Направление выданное в ген.центр, было под моим нажимом , я переживала что рост второй девочки на 5 см. ниже.
Скажите,неужели для постановки таких диагнозов достаточно визуального осмотра.?

вот сайт с которого я в основном черпаю ин-фу. спасибо за ответы
с уважением Марина

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[nata-k]

Сообщение от Mari68

Я читала что в России можно.

Что можно?

Сообщение от Mari68

И еше про ренген, надо ли его повторять или если нет измениний в позвоночнике можно забыть?

Генетики не смогут ответить на этот вопрос. Лучше всего проконсультироваться у ортопеда.

Сообщение от Mari68

еще в репорте (он у нас на руках),сказано что ребенок не нуждается в наблюдении

Наверно, имеется в виду наблюдение у генетика. Генетики принимают участие в постановке диагноза, но лечением не занимаются.

Сообщение от Mari68

То что я нашла в ин-те ,в том числе и фотографии,мало похоже на мою дочь

Рассматривая фотографии, Вы, наверно, обратили внимание какой разной может быть внешность при РС.

Сообщение от Mari68

Вопрос такой,какие пропорции у нормально полуторогодовалого ребенка?

Посмотрите центильные таблицы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Марина,мы не можем опровергнуть (или подтвердить) диагноз. Мы не видим девочку, мы знаем о ситуации только с Ваших слов. Честно говоря, я пока не понимаю на основании чего предполагают именно рецессивную форму, но, возможно, основания есть.

Сообщение от Mari68

Получается и муж и я носители этого гена? Что можно сказать о других моих детях (у меня еще же две дочери)?

Если это рецессивная форма, то да, вы с мужем должны быть носителями. Тогда ваши здоровые дочери либо вообще не несут аллель заболевания (25%), либо такие же носители как вы (50%).

[Mari68]

Сообщение от nata-k

Что можно?
Сделать анализ крови. Странно что тут мне отвечают что делают.


Генетики не смогут ответить на этот вопрос. Лучше всего проконсультироваться у ортопеда.

Чтобы проконсультироваться у ортопеда в этой стране, нужны основания и направления от генетиков.



Рассматривая фотографии, Вы, наверно, обратили внимание какой разной может быть внешность при РС.

Почти всегда типичная,так мне показалось и пропорции не сохранены
Посмотрите центильные таблицы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

ссылка у меня не открывается, но по другой центильной таблице рост в пределах синей-зеленой*(норма), только объем груди маловат, но не критично.

Марина,мы не можем опровергнуть (или подтвердить) диагноз. Мы не видим девочку, мы знаем о ситуации только с Ваших слов. Честно говоря, я пока не понимаю на основании чего предполагают именно рецессивную форму, но, возможно, основания есть.

какие должны быть основания?
Я могу послать ВАм лично фотографии при условии сохранения конфедециальности.

Если это рецессивная форма, то да, вы с мужем должны быть носителями. Тогда ваши здоровые дочери либо вообще не несут аллель заболевания (50%), либо такие же носители как вы (50%).

Возможно ли после амнеоцитоза знать точно о будующих внуках? или такой анализ еще не делают,?

Спасибо Вам большое за Ваши ответы,для меня это важно.
С уважением Марина

[Dr.Zakh]

Здравствуйте!
Ничем не могу помочь Вам в плане клинической диагностики и прогноза заболевания, но хочу отметить, что ДНк-диагностику для рецессивной формы этого заболевания сделать можно. Можно специально разработать диагностику для вашей семьи. Если врачи-генетики считают что такая диагностика важна и необходима.

[Mari68]

Здравствуйте . Спасибо за ответ. А почему нельзя прогнозировать заоблевание? И почему мне в репорте написали что молекулярную диагностику сделать нельзя в связи с ее отсутвием? Где можно разработать диагностику для моей семьи (город)? Местные врачи генетики отказали мне во втором мнении (тут так просто к врачу не попадешь,только по направлению). Я считаю что моей семье такая диагностика просто необходима, потому как волнуюсь за здоровье своего будующего поколения, не хочу чтобы мои дочки с этим бы столкнулись.
Может быть Вы знаете какая должна быть пропорция (хотя бы приблизительно) тела, здоровго полуторогодвалого ребенка??? Меня инетерсует пропорция туловища и конечностей. Дело в том, что врач в своем репорте ссылается на три вещи: короткое тело (ну, не выглядит оно коротким!), то что родничок еще не зажил (так у мой старшей он только к 2м годам зажил), и то что ее сестра -двойняшка растет быстрее (но они абсолютно разные, разнояйцевые). Как Вы думаете, можно ли на основании этих трех причин ставить диагноз? Есть у меня сомнения, поэтому хочу сделать ДНК.
Спасибо. С уважением ,Марина

[nata-k]

Здравствуйте Марина!
Хочу обратить Ваше внимание, что в последнем сообщении я допустила неточность. Вот исправленный вариант

Тогда ваши здоровые дочери либо вообще не несут аллель заболевания (25%), либо такие же носители как вы (50%).

Я согласна, с Dr.Zakh. Ген, обуславливающий рецессивную форму заболевания, известен и описан, а значит его можно определять у пациентов. Думаю, причина должна крыться в особенностях медицинской системы Канады.

Даже если Ваши дочери носители гена, заболевание сможет проявиться у их детей только если мужья тоже будут такими же носителями. И то, с вероятностью 25%. Это очень маловероятно. Практически не реально.
Принатальная диагностика для Ваших дочерей будет возможна, если дочке (у которой подозревают РС) проведут ДНК диагностику.

Повторюсь, мы не видим девочек, сложно что-то утверждать.
Показатели роста одной дочери даже чуть выше среднего, а другой, действительно, ниже среднего.

[Mari68]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
cудя по этой таблице рост дочери у которой подозревают синдром нормальный.
77 см в зелено-синей зоне в 18 мес. (им еще 17)
Запуталась еще больше с носительством. Вопрос:можно ли в С-Петербурге сделать такую диагностику? Если да, то где и сколько это будет стоить? И какой процент верности.
Спасибо. С уважением Марина

[nata-k]

Сообщение от Mari68

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
cудя по этой таблице рост дочери у которой подозревают синдром нормальный.

По этому поводу ничего не могу уточнить, не совсем моя компетенция. Спросите у педиатров, они постоянно работают с центильными таблицами.

Сообщение от Mari68

Запуталась еще больше с носительством.

Постараюсь ещё раз объяснить. Если А - аллель нормы, а - аллель заболевания, то
дочь, у которой предполагаем рецессивную форму - аа

вы с мужем носители Аа
Ваши здоровые дочери могут быть либо АА, либо Аа.
У дочерей АА не может быть детей с РС.
У дчерей Аа могут быть дети с РС только в случае если их мужья будут тоже Аа, вероятность будет составлять 25%.
Но поскольку этот синдром черезвычайно редок, вероятность встречи таких носителей очень мала.

Что касается ДНК диагностики в России, то думаю, что она возможна только в Москве.

[Mari68]

Получается что наш случай это таааакой редкий??? У нас даже типы разные, и никого в родне ни у меня ни у мужа не были замечены с низким ростом. Возможна ли ошибка в диагностике?

Спасибо Вам еще раз, за разъяснения, более менее понятно.

Вы же сами пишите что рост одной из девочек НИЖЕ СРЕДНЕГО, а центильные таблицы говорят что НОРМА! Значит рост ничего не значит в ранней диагностике?

[Mari68]

Здравствуйте.
У меня двойняшки,девочки. Рост одной 82 см и 12 кг веса (при рождении 2700 и 47) и рост другой 77 и 8500 кг (при рождении 2250 и 46 см.),дети доношенные ,роды со стимуляцией (делают всем при двойне в 38недель).
Не маленький ли рост у второй девочки?
Добавлю, дети родились 10 из 10 по Апгар, рожала сама, выписка на 3 день . Маленькая девочка все делает быстрее сестры. (начала переворачиваться итд), зубов 16! ГВ до сих пор. Гормоны проверяли - норма.

[Dr.Nathalie]

ПРиведите, пожалуйста, весовые и ростовые прибавки по месяцам за первый год.