|
#1
15.11.2007, 02:08
|
||||
|
||||
|
Есть ли нужда в определение кариотипа?
Здравствуйте. У моего ребенка задержка психомоторного и речевого развития. Собвственно невыяснненого происхождения. Скажите пожалуйста даст нам какую то информацию кариотип ребенка?
дело в том что наш генетик отказывается дать нам направление на анализ, мотивируя это тем что для этого нужны как минимум 4 показания, а у нас тольок один - ЗПР. Однако есть возможность сдать на кариотип частным оброзом. Так что если это нам что то определит, то мы готовы. Спасибо. 
|
|
#2
16.11.2007, 11:26
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
В принципе, Ваш генетик прав. Аномальный кариотип предполагают в случае наличия многочисленных стигм. Но Вы их не описываете, а девочку мы не видим. Может быть, Вы могли бы выложить фотографию дочки (в этой или какой-то другой вашей теме).
|
|
#7
18.11.2007, 15:47
|
||||
|
||||
|
Спасибо большое. Она конечно же для меня самая-самая. )
Многие придираются к якобы широкой переносицы, которая притом что и заходит на глазки немного. Вы как считаете? У нас ни у кого нет таки такой переносицы.
|
|
|
|
#8
20.11.2007, 10:51
|
||||
|
||||
|
И у полностью здоровых людей может быть несколько стигм.
Я понимаю, что Вас волнует не понятность причин проблем дочери. Но мне все же кажется, что причина не в кариотипе. Но Ваша настойчивость заставляет меня сделать ещё одну ремарку  . Если Вы считаете, что этот анализ поможет Вам несколько успокоиться, то вреда от него не будет. Успехов!
|
|
#9
20.11.2007, 22:35
|
||||
|
||||
|
Спасибо, доктор.
Действительно я не хочу ничего пропустить и сделать все возможное и доступное чтобы помочь ребенку. Но вы меня убедили, мы подождем с этим анализом. Будем копать в другом месте, если вообще таковые остались. Всего доброго.
|
|
#10
09.12.2007, 13:54
|
||||
|
||||
|
И сново здравствуйте.
Мы недавно были на приеме у невролога, и он после осмотра предположил синдром ретта. Мы не скоро попадем к нашим генетикам, посему вопрос: как это диагностируется? Какие анализы нужно сделать? Спасибо.
|
|
#11
11.12.2007, 11:13
|
||||
|
||||
|
Синдром Ретта – это форма умственной отсталости, которая встречается в основном у девочек, обусловлена мутацией в гене Х хромосомы.
Для синдрома характерна определенная клиническая картина. Поставить диагноз (ну, или предположить) может врач наблюдающий за развитием ребенка. Генетическая диагностика может быть затруднительной, поскольку достаточно недавно был описан ген, отвечающий за данное заболевание. Однако, есть утверждение, что этот ген ответственен за 80% случаев синдрома Ретта.
|
|
#12
11.12.2007, 20:47
|
||||
|
||||
|
Я так и не поняла насчет анализов. Или вы хотите сказать что этот диагноз может поставить тольок врач на основание собственного наблюдения, без каких либо анализов? Ответственно, однако.
|
|
#13
12.12.2007, 10:54
|
||||
|
||||
|
Дело в том, что этот синдром имеет достаточно четкие симптомы.
Если Вы читаете на английском, то здесь очень хорошо описано. Если нет, я переведу основные моменты [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Единственный анализ, который рекомендуют при этом синдроме - молекулярно-генетический. Но его рекомендуют лишь при наличии основных симптомов. Однако, с генетическим анализом у нас могут быть затруднения. Во многих русскоязычных источниках ещё пишут, что не известен ген, обуславливающий данное заболевание. Хотя это не так. Но думаю стоит связаться с лабораториями, делающими ДНК диагностику и выяснить этот вопрос.
|
|
#14
14.12.2007, 01:37
|
||||
|
||||
|
Спасибо.
Прочла, поняла, будем наблюдать. Хочу спросить вас, если не дай Бог подтвердится это бяка у нас, то значит ли это что у нас обязательно в роду уже кто то страдал подобным? Наши родители вроде таких не припоминают. и, кстати, кариотип в этом случае нам даст какую либо информацию?
|
|
#15
14.12.2007, 11:36
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
|
Линейный вид
