вопрос о пациентке

[Mara___dok]

Выкладываю то, что есть.
При рождении вес 2900, рост 48 см.
-3 месяца рост 53
-9 месяцев рост 61
-12 месяцев рост 64
- 2 года рост 73
- 5лет 6 месяцев рост 95
- 10 лет 112 см.
Вес родители не продиктовали. Ребенок не с моего участка. Карта сейчас у них на руках, сегодня принести не смогли.

[alisa_v]

Посмотрела по ростовым кривым (пока только визуально, не считала). Достаточно редкая ситуация. Скорость роста после года нормальная, т.е. девочка растет параллельно нижней границе нормы. При большинстве заболеваний страдает в первую очередь скорость роста. Такое встречается нечасто, например при SGA (small for gestation age, т.е. дети "маленькие" при рождении, с внутриутробной гипотрофией и задержкой роста), хотя для такого состояния задержка роста уж слишком выражена.
Более точно могу сказать, когда посчитаю SDS (число сигмальных отклонений от среднего, т.е. отставание от соответствующей возрастной нормы) для каждого измерения.
В любом случае план обследования пока без изменений. Уточните, пожалуйста, у родителей, как протекала беременность (на всякий случай) + рост родителей.

[Mara___dok]

Роды на сроке 38/39 недель. Беремнность все время с угрозой прерывания.Мать -164 см. Отец - 170 см.

[alisa_v]

Просчитала данные роста. В приведенных ниже данных SDS (= standard deviation score), т.е. число сигма (стандартных отклонений от среднего показателя) для данного возраста и пола. Норма от -2 до +2.
Пример для иллюстрации (все показатели взяты наобум)
Если средний популяционный рост для девочки 3,8 лет составляет 100 см, а SD 3 см, то норма для данного возраста будет 94 – 103 см, а рост 91 см будет соответствовать -3 SDS.
Полученные показатели для этой девочки:
Возраст – рост (SDS роста) – скорости роста (SDS для скорости роста)
0 мес – 48 см (-0,7) - если срок гестации 38 недель
3 мес – 53 см (-2,8)
9 мес – 61 см (-3,6) –
12 мес – 64 см (-3,7) – 16,0 см/год (-1,2)
2 года – 73 см (-3,8) – 9,0 см/год (-1,2)
5,5 лет – 95 см (-3,1) – 6,3 см/год (-0,8)
10 лет – 112см (-3,9) – 3,8 см/год (-2,2)
Какие по этим результатам можно сделать выводы.
1. Задержка роста не была внутриутробной
2. Задержка роста, начиная с первого года жизни, причем ребенок поддерживает постоянную скорость роста до 5,5 лет, т.е. растет параллельно популяционным показателям.
3. Выраженное снижение скорости роста в препубертате ( впериод между измерениями 5,5 и 10 лет)
Задержка роста на первом году жизни может быть обусловлена соматическими заболеваниями (например, нарушение всасывания, анемии и др.)
В целом, такая динамика роста не исключает СШТ, но и для других диагнозов вполне подходит.
Если Вам удастся выложить рентгены, можно будет уточнить костный возраст. Кстати, если последний год не делали, то повторите рентген левой кисти (или двух кистей), только учитывайте, что пациентке потребуется для дальнейшего обследования иметь на руках сам снимок.

[Mara___dok]

На рентген кистей пойдут в ближайшие дни. На этой неделе пойдут сдавать гормоны. С кариотипом пока немножко задержка.

[alisa_v]

+ общий анализ крови

[Mara___dok]

По этой же ссылке добавлены рентгеновские снимки кистей .
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
В пять лет, судя по записям в карте костный возраст соответствовал паспортному. Старых снимков нет.

[alisa_v]

Костный возраст по методу Tanner-Whitehouse (TW2) соответствует 7,5 годам (с учетом недостаточного качества снимка возможна небольшая погрешность в определении). Обращает на себя внимание неправильный порядок окостенения и несимметричность точек окостенения на разных руках (индивидуальная особенность ребенка). Оценка костного возраста проводилась по рентгенограмме левой кисти.

[Mara___dok]

Мария Александровна, добрый день! По поводу моей девочки: они были у генетика, результат обследования добавила в этот альбом последним слайдом. Гипотереоз генетик исключил, про кариотипирование там тоже написано. На приеме у эндокринолога в районной поликлинике врач им посоветовал на ул. Рубинштейна по американской программе пройти "экспериментальное" обследование - подробностей описывать не стала, просто предложила оказать посреднические услуги с менеджером этой американской компании - Сергей, естественно, отказался. Тогда эндокринолог предложила "пообследовать" поподробнее кишечник... ну, и надо делать гормон роста, но "сейчас его летом вам никто делать не будет, посмотрим в сентябре" (???) У меня вопрос: что, с анализом на гормон роста действительно такая летняя беда? Сейчас ребята по направлению эндокринолога сдают мазок на энтеробиоз и кал на яйца глист, но - наверное, задержка роста не по этой причине произошла... (дурдом какой-то). Пока это вся информация. Спасибо, Татьяна.

Вот так. Наш генетический центр зациклился на целиакии навеки.
Заключение генетика по ссылке , которая есть выше. Для кариотипировния генетик оснований не видит, сделан только половой хроматин.
...Что делать дальше ?

[Igor_S]

"Что делать дальше ?"-Мне кажется сделать кариотип все-таки надо, а потом(если кариотип норма) поехать в ЦИТО(предварительно надо позвонить в отделение, записаться и обьяснить ситуацию) на предмет наследственной патологии опорно-двигательной системы.
Кстати о банальном синдроме Рассела-Сильвера вроде не думали, посмотрите на всякий случай описание
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[alisa_v]

Мария Александровна, в Вашем городе есть хорошие эндокринологические стационары для детей. Направбте туда на консультацию/обследование. Я не против обследования у клин генетиков, но это не исключает эндокринологического обследования, т.к. назначение рост-стимулирующей терапии зависит именно от результатов этого обследования. Кроме того, я не поняла по поводу исследования гормона роста... (что-то про лето)
С-м Сильвера-Рассела не исключен, хотя внешне не очень похож (месяц назад был такой пациент http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=33290).
Консультация в ЦИТО нужна, только если есть диспропорция телосложения (по снимкам я таковой не вижу), т.к. их "конек" хондродисплазии, а при отсутствии "их" диагноза они обычно пишут нечто типа "эндокринопатия" и направляют к эндокринологам.
Консультацию генетика полностью разобрать не смогла, во всяком случае определение полового хроматина не имело значения... Кариотип я бы посоветовала сделать.
По поводу целиакии... Те пациенты, которых я видела, наряду с подобной задержкой роста, имели вздутый живот...
По поводу анализов. Эндокринолог назначил их для подготовки ребенка к плановой госпитализации для обследования в стационаре или для поиска причины задержки роста (надеюсь, не последнее)?

[Mara___dok]

Алиса Витальевна !
...Никто ребенку стационарное обследование не предлагал. СТГ амбулаторно будут делать только осенью.
...Целиакией здесь, конечно, не пахнет. Просто наш генетический центр на ней зациклен. С чем не отправишь, будут заниматься только целиакией.
...Где сделать кариотип, если в генетическом центре генетик оснований для этого исследования не находит ?
...Я могу попытаться положить планово ребенка в ДГБ № 19, если она сейчас работает.

[alisa_v]

Сообщение от Mara___dok

...СТГ амбулаторно будут делать только осенью.

исследование СТГ - строго стационарная процедура (это два теста, проводимые в разные дни, каждый с 5-6 заборами крови в течение 2 часов). В некоторых клиниках возможно проведение этих исследований в условиях дневного стационара. Исследование только базального уровня СТГ (амбулаторно проводят только это) диагностической значимости не имеет

Сообщение от Mara___dok

...Где сделать кариотип, если в генетическом центре генетик оснований для этого исследования не находит ?

Мы обычно направляем сами, т.к. процедура везде, где мне известно, платная.
Увы, я не знаю питерских стационаров, так что ничего вразумительного посоветовать не могу... Но госпитализация помогла бы начать решать проблему нормального обследования ребенка...

[Mara___dok]

Алиса Витальевна , спасибо большое. Значит попытаюсь их положить в стационар.
Попробую в ординаторской выяснить где можно сделать кариотип платно .

[Mara___dok]

К сожалению в стационар действительно летом положить невозможно. ДГБ 19 закрыта. Одна больница кладет детей только с впервые выявленным сахарным диабетом. Все. До осени мы застряли. (