#1
|
|||
|
|||
Ïîìîãèòå ïîæàëóéñòà ñ äèàãíîçîì.
Ìàëü÷èê îò ïåðâîé áåðåìåííîñòè, ìàìà 19 ëåò. Ãåñòîç, íî íåâûðàæåííûé.
Ðîäû â 37 íåä, ìàññà òåëà 2,500, ðîñò 46 ñì. Ïåðâûé ìåñ ïðèáàâêà 600, 2- 800, 3- 800. Íà 4 ìåñ æèçíè ïåðåñòàë ïðîñèòü åñòü, ïðèáûâàë ïî 200-300 â ìåñ. Ïðè òîì îñòàâàëñÿ ïîäâèæíûì.  6 ìåñ ïðè îñìîòðå ìðàìîðíîñòü êîæíûõ ïîêðîâîâ âûðàæåííàÿ, ëåâàÿ ðóêà è íîãà â îáúåìå è äëèíå çàìåòíî ìåíüøå ïðàâûõ, îäíàêî òåëî ïðîïîðöèîíàëüíîå, ñ ëåãêèìè ïðèçíàêàìè ãèïîñîìèè, áîëüøå ïîõîæèå íà ìèêðîôòàëüìèþ ãëàçà, íå ïîõîæ íè íà êîãî èç ðîäèòåëåé, ëèöî êàêîå-òî ïðîãèðèéíîå, çàäåðæêà íåðâíî-ïñèõè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ, âûòÿãèâàë ãóáû òðóáî÷êîé è èçäàâàë îáåçÿíîïîäîáíûå çâóêè. Áûëî ïðîâåäåíî ÓÇÈ îðãàíîâ áðþøíîé ïîëîñòè - áåç ïàòîëîãèè. Ïåðåîäè÷åñêè ðîäèòåëè îòìå÷àëè çëîâîííûé êàë. Ïîøåë â 1 ãîä. Ñåé÷àñ ðåáåíêó 18 ìåñ, ìàññà 8,0, ðîñò 65. Íå ãîâîðèò äàæå ñëîãè. Îòñóòñòâèå àïïåòèòà, îòêàçûâàåòñÿ îò ãðóáîé ïèùè. Íàøè óâàæàåìûå íåìåöêèå êîëëåãè, óâû, òîëüêî ñåé÷àñ îòìåòèëè, ÷òî ðåáåíîê èìååò íåêîòîðûå îòêëîíåíèÿ (äî ýòîãî íà îñìîòðàõ ãîâîðèëè, ÷òî âñå íîðìàëüíî) è ïîñòàâèëè äèàãíîç ãåìèãèïåðòðîôèÿ. Äëÿ íàñ æå ýòîò äèàãíîç íå òàê î÷åâèäåí, ðàâíî êàê ðàíüøå áûëî íå ñîâñåì ïîíÿòíî ïî÷åìó òàêèå ñèìïòîìû ìîæíî òðàêòîâàòü êàê âàðèàíò íîðìû. Óâàæàåìûå êîëëåãè ìîæåò ó Âàñ áûëè ïîäîáíûå ñëó÷àè â Âàøåé ïðàêòèêå? Èëè Âû âñòðå÷àëè ïîäîáíîå â ëèòåðàòóðå. Ïîæàëóéñòà ïîäåëèòåñü. Ñ óâàæåíèåì, Òàòüÿíà |
#2
|
||||
|
||||
ÃåìèÃÈÏÎòðîôèÿ òèïè÷íà äëÿ ñèíäðîìà Ñèëüâåðà-Ðàñññåëà (ñèíäðîìàëüíàÿ çàäåðæêà ðîñòà). Äëÿ íåãî õàðàêòåðíû êàê âíóòðèóòðîáíàÿ, òàê è ïîñòíàòàëüíàÿ çàäåðæêà ðîñòà. Ïðè îïèñàíèè âíåøíîñòè âûäåëÿþò ìàëåíüêîå òðåóãîëüíîå ëèöî, îïóùåííûå óãëû ðòà, "ðûáèé ðîò", êëèíîäàêòèëèþ V ïàëüöåâ ðóê è íîã, âðîæäåííóþ ãåìèãèïîòðîôèþ. Ïî ïîâîäó çàäåðæêè ïñèõ ðàçâèòèÿ ïðè ýòîì ñèíäðîìå íè÷åãî îïðåäåëåííîãî ñêàçàòü íå ìîãó...
Åùå ÿ âñòðå÷àëà â ëèòåðàòóðå, ÷òî ãåìèÃÈÏÅÐòðîôèÿ âîçìîæíà ïðè ñèíäðîìå Áåêâèòà-Âèäåìàíà (ñàìà âèäåëà ýòîò ñèíäðîì òîëüêî ñ äâóñòîðîííåé ãèïåðòðîôèåé), íî Âàø ñëó÷àé íå ïîõîæ (òàì òèïè÷íà òðèàäà: ìàêðîñîìèÿ, ìàêðîãëîññèÿ, ïóïî÷íàÿ ãðûæà), õîòÿ â ïîñëåäíèå ãîäû áûëè ïóáëèêàöèè êëèíè÷åñêèõ ñëó÷àåâ ñ íåïîëíûìè ïðîÿâëåíèÿìè. Òåîðåòè÷åñêè çàäåðæêó ïñèõ ðàçâèòèÿ ïðè ÑÁ ìîæíî áûëî áû ñïèñàòü íà íåäèàãíîñòèðîâàííûå â ìëàäåí÷åñòâå ïîâòîðíûå ãèïîãëèêåìèè (òÿæåñòü è êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ïðè ýòîì ñèíäðîìå î÷åíü âàðüèðóþò)... Ïîèùèòå ÷åðåç OMIM êëèíè÷åñêèé ñèíîïñèñ äëÿ ýòèõ ñèíäðîìîâ è ïðîâåðüòå. C óâàæåíèåì, Àëèñà Âèòàëüåâíà, äåòñêèé ýíäîêðèíîëîã |
#3
|
|||
|
|||
À ÷òî òàêîå OMIM?
Àëèñà Âèòàëüåâíà, çäðàâñòâóéòå!
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò. Ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà, à êàê ýòî ïîèñêàòü ÷åðåç OMIM? Ñ óâàæåíèåì, Òàòüÿíà |
#4
|
||||
|
||||
Çäðàñòâóéòå, Òàòüÿíà.
OMIM ýòî Online Mendelian Inheritance in Man (òàì åñòü äàííûå îáî âñåõ íàñëåäñòâåííûõ/ãåíåòè÷åñêèõ çàáîëåâàíèÿõ è ñèíäðîìàõ) Ïåðåéäèòå ïî ññûëêàì. Åñëè áóäåò íåïîíÿòíà òåðìèíîëîãèÿ, íå ñòåñíÿéòåñü ñïðàøèâàòü. ß äóìàþ, Âàì áóäåò ïðîùå ïîñìîòðåòü êðàòêîå êëèíè÷åñêîå îïèñàíèå êàæäîãî èç ñèíäðîìîâ – äëÿ ýòîãî â ëåâîì ñòîëáöå íàæìèòå «Clinical Synopsis» SRS [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] BWS [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] Ïîïðîáóéòå ïîèñêàòü ñàìè åùå êàêèå-íèáóäü ñèíäðîìû ïî êëþ÷åâûì ñëîâàì, íàïðèìåð «Asymmetry» |
#5
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
 ïðèíöèïå, î÷åíü ïîõîæå íà Ðàññåëà - Ñèëüâåðà. Âîò åãî ôîòî. È âîïðîñû ê Âàì: 1 ×òî äåëàòü? 2 Åñòü ëè âåðîÿòíîñòü ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ äàííîé ïàòîëîãèåé? Ñ óâàæåíèåì, Òàòüÿíà |
#6
|
||||
|
||||
1. Äëÿ îôèöèàëüíîé ïîñòàíîâêè äèàãíîçà - îáðàòèòüñÿ íà êîíñóëüòàöèþ êëèíè÷åñêîãî ãåíåòèêà. Âåðîÿòíî, Âàì ïðåäëîæàò ïðîéòè îáñëåäîâàíèå. Âîïðîñû ïî íàñëåäñòâåííûì àñïåêòàì íåîáõîäèìî óòî÷íÿòü ó ãåíåòèêîâ (ýòî ìîæåò çàâèñåòü îò ðåçóëüòàòîâ îáñëåäîâàíèÿ Âàøåé ñåìüè).
2. Åñëè ÑÐÑ ïîäòâåðäèòñÿ, òî îáðàòèòåñü ê äåòñêîìó ýíäîêðèíîëîãó (ðàíî èëè ïîçäíî ïðè ýòîì äèàãíîçå âñòàåò âîïðîñ î ëå÷åíèè çàäåðæêè ðîñòà, è ÷åì ðàíüøå íà÷àòü òåðàïèþ, òåì ëó÷øå). 3. Ó÷èòûâàÿ îñîáåííîñòè ðàçâèòèÿ, Âàì, âåðîÿòíî, ïîíàäîáèòñÿ ïîìîùü ïñèõîëîãà Óäà÷è Âàì! |
#7
|
|||
|
|||
Àëèñà Âèòàëüåâíà, ñïàñèáî Âàì!
Ñòðàííîå äåëî, íî çäåñü, â Ãåðìàíèè, óðãåíòíàÿ ìåäèöèíà ãîðàçäî ëó÷øå, ÷åì òåðàïåâòè÷åñêàÿ ñëóæáà. Ïðî ïåäèàòðèþ, âîîáùå ìîë÷ó. Ÿ ïðàêòè÷åñêè çäåñü íåò, à òî ÷òî åñòü, ëè÷íî ìåíÿ êàê ïåäèàòðà, ïðèâîäèò â øîê. Êîíå÷íî, çäåñü äðóãîé óðîâåíü ñîö çàùèòû è ñàì óðîâåíü æèçíè. Íî åé æå åé, ðîäèòåëåé æàëêî, ìîëîäûå 19 è 22 ãîäà. ß áîëüøå ãîäà ãîâîðèëà, ÷òî ó âàñ ñ ðåáåíêîì äàëåêî íå âñå õîðîøî, à ìåñòíûé ïåäèàòð óïåðñÿ - âñå õîðîøî. Âïðî÷åì, ýòî ê äåëó íå îòíîñèòñÿ.
Åùå ðàç áîëüøîå Âàì, Àëèñà Âèòàëüåâíà, ñïàñèáî. Óäà÷! |
#8
|
||||
|
||||
Òàòüÿíà, ÿ íå ñòîðîííèê êðèòèêîâàòü/ âîçíîñèòü ðîññèéñêóþ èëè çàðóáåæíóþ ìåäèöèíó. Ó êàæäîé ñâîè íåäîñòàòêè... È âñåãäà ïðèñóòñòâóåò ëè÷íîñòíûé ôàêòîð âðà÷à.
 ëþáîì ñëó÷àå Âû íå îïàçäàëè ñ ïîñòàíîâêîé äèàãíîçà, êàêîé-ëèáî ñïåöèàëüíîé òåðàïèè â ðàííåì âîçðàñòå äëÿ òàêèõ äåòîê íå òðåáóåòñÿ. Âàì íóæíî ïðèâûêíóòü ê ìûñëè, ÷òî ïðîáëåìû â äàëüíåéøåì íàäî áóäåò ðåøàòü ïî ìåðå ïîñòóïëåíèÿ, à ïðèìåðíûé êðóã ýòèõ ïðîáëåì ìû ñ Âàìè îïðåäåëèëè Åùå ðàç óäà÷è! |