Особый ребенок с тяжелыми патологиями

[Kim1975]

Дорогой доктор, прошу вас попробуйте мне ответить. Попробую кратко описать ситуацию с моим сыном. Я живу в Германии и получить что- то вразумительное от врачей не могу. Ответ один: ваш ребенок особенный, с тяжелыми патологиями. Прогноз после рождения - не доживет до года, будет только лежать и плакать, т.к. мозг в зачаточном состоянии.
--Диагнозы:
роды: 32+2 недели, 40 см, 1700 г, объем головы 32 , Апгар 2\5\7
Гипоплазия мозжечка и мозолистого тела,
стеноз аорты в брюшной полости в районе почек , чуть выше,
эпилепсия,
приступы цианоза (перестает дышать до 2-3 минут, становится синим),
увеличенная левая почка, из-за аорты
повышенное давление , в ногах давление не измеряется,
отсутствие глазных яблок (сильно недоразвиты),
гидроцефалия, шунт функционирует хорошо,
аорта расположена с правой стороны,
аномалии ушных раковин, лица (лицо, губы, нос, уши, глаза - маленькие),
мягкого неба (мягкое небо закрыто), но ребенок не уродлив,
два пальчика на ноге срощенны,
глухота,
череп деформирован (не круглый и не ровный), постепенно выравнивается,
скошенный (летящий) лоб- сейчас уже почти не заметен,

набор хромосом нормальный, обмен веществ тоже,

Диагноз генетика: неясный и неизвестный синдром.


Сейчас ему 27 месяцев рост 78 см, вес 8 кг, окружность головы 40
см(обьем головы меняется, а вот окружность остается пока постоянной) ,
смеется, играет с игрушками, берет игрушки с живота, из-за плеча,
(целенаправленные движения) передает игрушки из одной руки в другую,
может стучать рукой по столу, хлопать в ладошки, держать бутылку ( еще
не понимает что нужно не играть , а всегда держать) , обижается,
показывает, что хочет пить или есть, если не хочет убирает рукой.
Бутылку, соску, еду тянет в рот. Если получает что-то новое в руки (или
меняется привычная обстановка) задумывается, подтягивается за руки и
встает (если держать за две руки) , стоит, держась одной рукой, правда
перенапрягает ноги, иногда делает шаги, издает различные звуки( свои),
очень эмоционален и подвижен. Пьет из бутылки с носиком, кормление
ложкой, не зондом, проблемы с жеванием, рот маленький , давится, свой
вкус, будет голодным, но непонравившееся не будет есть, сидит плохо,
заваливается, переворачивается (не всегда, после приступов и болезней
ослабевает), вертится на животе, опирается на локти, кратковременно
стоит на четвереньках.

Принимает противосудорожные препараты, ЛФК, занимаются специалисты для
слепых и глухих детей, возможно будет проведена имплантация электронного
уха, врачи еще не уверены.


вопрос: Что могло вызвать такую патологию? Можно ли как- нибудь помочь ребенку развиваться?
Большое спасибо за помощь.

[anya-nik]

Здравствуйте, у меня похожие проблемы с ребенком. Тоже недифференцированный генный синдром. Также гипоплазия можечка и мозолистого тела, гидроцефалия (правда шунт нам не ставят т.к. она не прогрессирует). По 6 пальчиков на обеих ножках, левая ручка короче правой и левая ножка тоже корче правой. Он родился у меня в срок на 40 неделе, вес и рост были нормальными, но сейчас ему 2 года и 1 месяц - весит 8 кг, рост 80 см. Только мой мальчик практически не держит головку, не сидит и тем более не ходит. В плане эмоций он тоже очень эмоционален, разборчив в еде.
Мы где только не были, по каким врачам его не возили, все только руками разводят. Хромосомной патологии также нет. Кариотип нормальный. Мы были в Москве в институте генетики, там сказали, что мальчик не подходит ни под один известный им синдром. Его смотрела врач с 30-ти летним стажем работы, сказала, что это первый случай в ее практике. Наши генетики в нашем городе также ничего не знают. Моя беременность протекала очень хорошо, все анализы были хорошие, анализы на инфекции отрицательные, УЗИ в 22 недели хорошее. А на 36-й неделе по УЗИ мне поставили кучу всяких диагнозов и сказали "рожайте, а что Вам делать остается". Но это все сейчас неважно. Я очень люблю своего Максимку. Он самый любимый мой человечек.
У меня к Вам большая просьба, подскажите какие препараты вы даете свому ребенку. Я имею в виду неврологические. Проивосудоржные нам пока не нужны. Мы уже кололи: кортексин, актовегин, церебрум композитум, мексидол, пирацетам, сейчас по плану церебролизин. Из таблеток: ковинтон, глиатиллин, КОГИТУМ - очень хороший препарат, мой ребенок просто преобразился.
Я очень надеюсь на Ваш ответ. Всего доброго Вам и Вашему малышу.

[Kim1975]

Здраствуйте, я спешу ответить на ваш вопрос, но к сожалению неврологические препараты мы не принимали совсем. В Германии это не практикуется. Я рассылаю запросы на форумы в надежде получить ответ на вопрос можно ли помочь моему сыну с помощью неврологических препаратов.
Наша ситуация осложняется тем, что ребенок слеп и почти глухой (20 процентов слышит), носит слуховые аппараты, но аппараты ему мешают и он их снимает и выкидывает. Кроме противосудорожных он принимает только витамин Д и мы делаем ингаляции с Сальбутамолом 3-4 раза в день при бронхите или воспалении легких и просто с солевым раствором, если "здоровы", т.к. затруднено дыхание. Массаж, электрофорес, парафин здесь тоже не практикуют. Ребенок получает 4 раза в неделю лечебную гимнастику по Бобарт, 1 раз в неделю занятия со деффектологом, 1 раз в две недели - специалисты по слепым детям или по глухим детям, ну и мы пробуем дома все - например- стоять попробовали год назад, получалось плохо, перенапрегались ноги и т.д., теперь намного лучше, сидеть не может самостоятельно- посадили в ходунки(подоткнули со всех сторон подушечками, голову ложит на спинку и двигается назад, отталкиваясь ногами. Как у вас с кормлением? мы до сих пор сидим на кашах.
Очень хотелось бы обменяться с Вами опытом , от врачей слышим одно и тоже "помочь ничем нельзя, занимайтесь старшим ребенком... ". Всего хорошего Вам и Вашему сыну.

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от Kim1975

вопрос: Что могло вызвать такую патологию?

Не все врождённые патологии обусловлены генетически. Трудно сказать, что именно могло вызвать нарушения в развитии. Врачам, которые видят ребёнка легче высказывать такие предположения.

Сообщение от Kim1975

Можно ли как- нибудь помочь ребенку развиваться?

Генетики не назначают лечения. Думаю, разумнее всего довериться лечащим врачам.

Удачи вам и терпения!

[anya-nik]

Добрый день! Я очень рада, что Вы мне ответили. В нашем городе я не знаю ни одного похожего случая. Мы можем обшаться по e-mail. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Зовут меня Аня, я из г.Мурманска.
Странно, что в Германии не практикуют неврологические препараты, я думала, что у Вас с этим как-то лучше дело обстоит. У меня наоборот больше выписывают разных таблеток и уколов, а массаж, гимнастика и т.д. - в детской поликлинике очереди на несколько месяце вперед, так что проще делать дома самим или все платно. (хотя у Вас тоже, наверное все платно). Таблетки мой ребенок пьет очень плохо, все выплевывает, я прошу чтобы лучше назначали уколы, хоть какая-то гарантия, что лекарство попадет внутрь, хоть его и очень жалко колоть.
С кормлениями у нас плохо. Каши мы тоже едим, но я даю ему и овощное и мясное пюре, супы. Жует он очень плохо, хоть зубы и есть 13 штук. В еде очень разборчив - это какой-то кошмар. Я кормлю его по часу. Хотя если он голоден и блюдо понравилось, то может съесть все очень быстро. Не любит рыбу, не ест ее ни в какую, плюется и потом обижается.
По поводу нашего слуха. Мы были у сурдолога, нам сказали, что вроде бы явных нарушений нет, но кто его знает, что дальше будет. Проверяли зрение сразу же после рождения - все было нормально, а недавно были у окулиста, сказали, что есть атрофия зрительных нервов. Правда я не знаю, как она что увидела, ребенок орал и жмурился. Надо будет сходить к другому окулисту.
Еще у нас куча проблем с ортопедами. Мало того, то по 6 пальчиков, так еще и косолапость, и вообще стопа сформирована неправильно. Предстоит много всего с выправлением и операциями. Еще у нас большая грыжа (пахово-мошоночная), будм делать операцию в конце мая. Я очень боюсь, потому что с неврологией проблемы и естественно проблемы с наркозом.
Ну вот, пока, наверное, и все. Давайте общаться дальше.
Всего вам доброго

[POLINA_S]

Решила вмешаться в ваш диалог и обратить внимание на разницу в подходах у нас и в Германии:. "Ребенок получает 4 раза в неделю лечебную гимнастику по Бобарт, 1 раз в неделю занятия со деффектологом, 1 раз в две недели - специалисты по слепым детям или по глухим детям, ну и мы пробуем дома все".
Это и есть адекватный подход к помощи (а если хотите и лечению): не назначать бесполезного медикаментозного лечения, но активно использовать другие действенные средства. Лечить можно не только лекарствами. Бобат терапия, занятия с дефектологом, сурдопедагогом и тифлопедагогом - это реальная стимуляция развития ребенка. Аня, я, к сожалению, не знаю, где вам найти в Мурманске подобных специалистов, но поискать можно при ПМСЦ (психолого-медико- социальные центры) службы ранней помощи или раннего вмешательства, лекотеки - названия разные, могут быть в системе образования, здравоохранения или соц защиты, а также при благотворительных организациях. Сейчас идет активное, но довольно хаотичное становление таких служб и их не очень просто найти, но постараться стоит. С уважением Полина.