|
#1
24.02.2007, 23:23
|
|||
|
|||
где можно установить окончательный диагноз?
Здраствуйте!
Мне 24 года, болею я лет с 10-12 когда появились первые симптомы. Появился легкий птоз на правом глазу, обращалась к окулисту, но без результатно. В 1999 году местный невропатолог поставил диагноз миастения, выписал Калимин, Ретаболил, Витамины, но эффекта не наблюдалось, принимала препараты 2 года. 4 года назад появилась шаткость походки и увеличение птоза на правом глазу и легкий птоз на левом глазу.. В течении последних 2-х лет правый глаз начал косить, появилось дрожание правой руки , и писчий спазм. В этом году обращалась в неврологический центр в Москве, но безрезультатно. За эти годы ставили много различных диагнозов, но все под вопросом миастению, миопатию, лейкоэнцефалопатию, лейкодистрофию, рассеянный склероз и даже опухоль г.м., но в итоге подтвердить ни один диагноз полностью не могут и окончательный диагноз до сих пор не поставлен. Соответственно ни какого определенного лечения я не получаю. Подскажите, где можно пройти обследование для постановки окончательного диагноза и назначения лечения? 
|
|
#3
04.03.2007, 22:49
|
|||
|
|||
|
Вопрос
Здраствуйте!
мне 24 года, с 12 лет проявился птоз на правом глазу, с течением времени и напряжением на глаза птоз усилился, появился легкий птоз на левом глазу, за последние 2 года развилось расходящееся косоглазие. Правый зрачок уплывает сильно к наружи. Движения глазных яблок ограничены по всем направлениям. При поднятии обоих век в глазах наблюдается двоение. Все это развивается на фоне основного заболевания но окончательно диагноз не поставлен(миопатия, миастения или лейкоэнцефалопатия). Посоветуйте где можно проконсультироваться и возможно ли исправить косоглазие не оперативным путем?
|
|
#4
05.03.2007, 00:46
|
|||
|
|||
|
Сразу оговорюсь, что без глубокого обследования у специалиста (возможно нескольких) вам диагноз поставить не удастся. Остальное - мое предположение, основанное исключительно на pattern recognition и поэтому имеющее очень ограниченную ценность без соответствующих проверок.
Описанная вами клиническая картина очень напоминает генетическое заболевание, которое на английском называется chronic progressive external ophthalmoplegia, или сокращенно CPEO (вообще-то это группа заболеваний). Клинически (в общем плане) оно проявляется как прогрессирующий с разными темпами птоз и паралич наружных мышц глаз. Обычная основа для заболевания - патология митохондриального генома (в половине случаев делеция в mtDNA). Есть различные вариации - помимо дополнительных глазных проявлений (пигментная ретинопатия), могут быть так называемые CPEO-plus синдромы: Kearns-Sayre - сердечные блокады (консультация кардиолога) в ассоциации с тяжелым пигментным ретинитом; Pearson marrow-pancreas syndrome - у относительно молодых пациентов, внеглазные поражения - сидеробластная анемия и панкреатическая экзокринная дисфункция (консультация гастро) и т.д. Диагноз ставят на основании биопсии мышц. Остальную информацию можно найти и в литературе и в интернете. Сообщите, если вам установят окончательный диагноз - это помогает многим специалистам повысить свою профессионализм.
|
|
#5
05.03.2007, 23:41
|
|||
|
|||
|
Вопрос?
Мне 24 года, болею я лет с 10-12 когда появились первые симптомы. Появился легкий птоз на правом глазу, обращалась к окулисту, но без результатно. В 1999 году местный невропатолог поставил диагноз миастения, выписал Калимин, Ретаболил, Витамины, но эффекта не наблюдалось, принимала препараты 2 года. 4 года назад появилась шаткость походки и увеличение птоза на правом глазу и легкий птоз на левом глазу.. В течении последних 2-х лет правый глаз начал косить, появилось дрожание правой руки , и писчий спазм. В этом году обращалась в неврологический центр в Москве, но безрезультатно. За эти годы ставили много различных диагнозов, но все под вопросом миастению, миопатию, лейкоэнцефалопатию, лейкодистрофию, рассеянный склероз и даже опухоль г.м., но в итоге подтвердить ни один диагноз полностью не могут и окончательный диагноз до сих пор не поставлен. Соответственно ни какого определенного лечения я не получаю.
на форуме подсказали что это возможно симптоматика генетического заболевания связанного с метохондриальной патологией (Сhronic progressive external ophthalmoplegia) Подскажите, где можно пройти обследование для постановки окончательного диагноза и назначения лечения?
|
|
#6
06.03.2007, 01:13
|
|||
|
|||
|
Москва. Медико-генетический научный центр. Телефон регистратуры 324-87-72, прием строго по записи, при записи сказать, что имеется подозрение на наследственную нервно-мышечную патологию(миопатию) или просто наследственную болезнь нервной системы. Это для постановки диагноза. Лечение там не проводится, а проводится в зависимости от диагноза(например в Российском миастеническом центре если миастения или в Московском городском центре рассеянного склероза на территории ГКБ № 11 если РС). Лечение для иностранцев скорее всего только за деньги.
|
|
#8
06.03.2007, 22:19
|
|||
|
|||
|
В миастеническом центре я былапроф.Санадзе сказал что это не миастения, в 11 больнице тоже была, и там тоже сказали что это не РС.
В неврологическом центре 2 года назад говорили что это метохондриальная патология, осенью уже под вопросом ставили миопатию, лейкоэнцефалопатию и лейкодистрофию но окончательный диагноз так и не поставлен
|
|
#10
10.03.2007, 02:03
|
|||
|
|||
|
Уважаемая Oxya, тоже думаю что Вам следует посетить МГНЦ. По опыту, патология, похожая на митохондриальную, с началом в детском возрасте и многократными отрицательными заключениями профильных специалистов (негенетиков) действительно часто оказывается митохондриальной. Но важно прояснить несколько моментов:
1) что значит часто? случаев полностью схожих с Вашим немного, поэтому и достоверность таких фраз как "похоже на CPEO" итп невелика 2) даже если Ваши проблемы вызваны мутациями в генах ответственных за работу митохондрий, то не факт что эти мутации будут найдены. Как уже упоминали уважаемые участники, при Ваших симптомах это может быть например POLG или мтднк. Несколько тестов коммерчески доступны, их могут сделать в МГНЦ. Но они не бесплатны и не гарантируют точного диагноза: проблема может быть на соседнем участке той же самой молекулы, не охваченном исследованием. Все это Вам должны сказать на очной консультации. И заодно расспросить на чем точно основываются заключения врачей-негенетиков которые Вы так кратко перечислили. Исходя из этой информации, я считаю, что основания для молекулярного исследования есть.
|
|
#11
18.03.2007, 19:28
|
|||
|
|||
|
Вопрос
Здраствуйте! Хочу рассказать вам свою историю и попросить совета. Мне 24 года, болею я лет с 10-12 когда появились первые симптомы. Появился легкий птоз на правом глазу, обращалась к окулисту, но без результатно. В 1999 году местный невропатолог поставил диагноз миастения, выписал Калимин, Ретаболил, Витамины, но эффекта не наблюдалось, принимала препараты 2 года. 4 года назад появилась шаткость походки и увеличение птоза на правом глазу и легкий птоз на левом глазу.. В течении последних 2-х лет правый глаз начал косить, появилось дрожание правой руки , и писчий спазм. В этом году обращалась в неврологический центр в Москве, но безрезультатно. За эти годы ставили много различных диагнозов, но все под вопросом миастению, миопатию, лейкоэнцефалопатию, лейкодистрофию, рассеянный склероз и даже опухоль г.м., но в итоге подтвердить ни один диагноз полностью не могут и окончательный диагноз до сих пор поставить не могут. Подскажите, где можно пройти обследование для постановки окончательного диагноза и получения лечения?
Вот результаты проведенных исследований: МРТ На серии томограмм выявляются участки повышенной интенсивности с нечеткими контурами в белом веществе лобных долей, больше справа. Нечеткое повышение сигнала отмечается от покрышки среднего мозга. Желудочковая система не расширена и не деформирована. Конвекситальные субарохноидальные щели и базальные цистерны не изменены. Гипофиз и кранио-вертебральное сочленение без особенностей Придаточные пазухи носа прозрачны. Выявлены признаки лекодистрофии, данных за интракраниальный обменный процесс не получено. Осмотр нейроофтальмолога Заключение: Почти полная офтальмоплегия не выясненного генеза. ЭМГ игольчатая 1Дельтовидная м. справа: средняя длительность потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) уменьшена на 33%, при границах нормального отклонения +/- 12(6.8мс при норме 10.1 мс). Средняя и максимальная величины амплитуды ПДЕ также снижены (349мкВ при норме 500мкВ и 699 мкВ соответственно при норме 1000-1100 мкВ). Полифазных ПДЕ 45% при норме до 10%. В покое спонтанная активность не выявлена(в норме не выявляется). 2Общий разгибатель пальцев кисти справа: средняя длительность ПДЕ снижена на 23%(7.2 мс при норме9.3 мс). Средняя и максимальная величины амплитуды ПДЕ снижены (370мкВ при норме 500-600мкВ и 793 мкВ при норме 1000-1300 мкВ). Полифазных ПДЕ 15% при норме 10%. В покое спонтанная активность не выявлена(в норме не выявляется). Заключение: Имеются признаки первично-мышечного заболевания. Признаков текущего характера в мышцах не выявлено. ЭМГ стимуляционная Скорость проведения возбуждения по двигательным: n. ulnaris dext: V1-56 м/c запястье пр/локтя V2-46 м/с (на уровне локтя) Ампл М-ответа 16.2-15.3-14.5 м/. Заключение: Выявляется поражение n. ulnaris dextra на уровне локтя по типу миелинопатии. n.ulnaris senistra V1=V2-52 м/с Ампл М-ответа 12.3-11.0-10.1м/. Заключение: В пределах нормы.
|
|
#14
22.07.2007, 22:29
|
|||
|
|||
|
нет не у ребенка девушке 24 года
из выписки: Консультация невролога Жалобы: опущение обоих век, слабость мускулатуры лица, чрезмерная худоба, дрожание рук при целенаправленных действиях, крупный неровный почерк, утомляемость. Из анамнеза. Указанные жалобы появились 2-3 года назад, нарастали постепенно. До обращения к нам консультировалась у различных специалистов, которые подозревали миопатию, миастению, рассеянный склероз. Проведены игольчатая миография, которая выявила миопатический паттерн без спонтанной активности. При проведении ритмической стимуляции нарушений нервно-мышечной передачи не выявлено. На МРТ – лейкодистрофия, расширенные корковые борозды. Ранее лечилась приемом L-карнитина, креатинмоногидрата, мильгаммы, курса ретаболила по 1 мл 2 раза в нед № 10,после чего поправилась, наросла мышечная масса, однако за лечением последовали осложнения в виде огрубения голоса, избыточного оволосения и т.д. В соматическом статусе. Астения. Кожа бледная, чистая. Склеры нормальной окраски. Гиперемия задней стенки глотки. Отеков нет. Дыхание везикулярное, свободное, хрипов нет. АД 120/70 мм.рт.ст, ЧСС 70 в мин., тоны сердца ясные, ритмичные. Щитовидная железа (пальпаторно) не изменена. Живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка пальпаторно и перкуторно не увеличены, нижний край печени безболезненный. В передненижней области грудной клетки расширенный венозный рисунок. Дизурических явлений нет, симптом Пастернацкого отрицательный. Физиологические отправления контролирует. В неврологическом статусе. Сознание ясное. Реакции и движения замедлены. Менингеальных знаков нет. Со стороны ЧМН – резко ограничены движения глазных яблок во все стороны, конвергенция отсутствует, полуптоз с обеих сторон. Лицо амимичное. Зрачковые реакции сохранны. Парезов нет. Сила мышц туловища и конечностей удовлетворительная. Глубокие рефлексы отсутствуют. Брюшные рефлексы слабо выражены. Патологических рефлексов нет. В позе Ромберга пошатывание, усиливающееся при поворотах головы. ПНП, ПКП - интенционный тремор, промахивание. Адиадохокинез, дисметрия, макрография, неск. скандированная речь. Мозжечковые расстройства больше выражены с правой стороны. Чувствительных нарушений нет. Заключение: Болезнь Кернса-Сейра-? (Митохондриальная энцефаломиопатия)
|
Линейный вид
