КАРИОТИП

[Надик]

Здравствуйте! У меня было две замершие беременности: одна в сроке 6-7 нед, другая 5 нед. Направили в медеко-генетическую консультацию. Результаты:
Мои:
КАРИОТИП(GTG-окраска) 46,ХХ, t(7,17)(7q36/1;17q23) 11-метафаз
Мужа:
КАРИОТИП(GTG-окраска) 45,XY, 9qh+, 21s+ 11-метафаз
письменного заключения еще нет, но так врач сказала, что вероятность рождения здорового ребенка 50% (а остальные 50% либо выкидыш, либо больной ребенок). Могли бы Вы прокоментировать результат анализа? Все настолько нехорошо? (мы хотим ребенка уже 5 лет)
Заранее благодарна за ответ.

[Koann]

Здравствуйте, Надик,
Проверьте, пожалуйста, кариотип вашего мужа. В том варианте кариотипа, который вы написали, ваш муж имеет непарную одну хромосому (т.е. моносомию), но не указана какую.
Вы сами носительница сбалансированной транслокации, т.е. у вас геном полный независимо от переноса участка с одного места на другое. Но яйцеклетки имеют гаплоидный набор хромосом. Поэтому в вашем случае в яйцеклетке в 25% возможен гаплоидный набор без аномалий.
Если у вашего мужа действительно моносомия по одной из хромосом, то вероятность нормального гаплоидного набора хромосом сперматозоида составляет 50%.
Таким образом, возможность образования зиготы без аномалий не более 25%. Но это не значит, что этого не может быть. Самое главное верить и тогда все получиться.
С уважением, Мининкова Анна Игоревна.

[nata-k]

Сообщение от Koann

Поэтому в вашем случае в яйцеклетке в 25% возможен гаплоидный набор без аномалий.

Уважаемая Анна Игоревна! Боюсь, что указанные Вами 25% не совсем верны. При формировании гамет происходит не только разделение диплоидного набора на гаплоидный, но и такой важный процесс как кроссинговер. Какая именно часть хромосомы будет вовлечена в кроссинговер – случайность. Если будет вовлечен район транслокации, то велика вероятность образования анеуплоидных гамет или гамет несущих не сбалансированную транслокацию. Но также могут быть гаметы несущие сбалансированную транслокацию.
Таким образом, часть гамет несущих дефектный набор хромосом будет составлять около 40%.

Уважаемая Надик, прежде чем дать Вам полный ответ по Вашей ситуации, хотелось бы уточнить кариотип мужа. Вы уверены, что правильно сообщили его?

[Надик]

Здравствуйте! Перезвонила сегодня в генетическую консультацию, там не 45, а 46 - говорят опечатка.
Итак, у мужа:
КАРИОТИП (GTG - окраска) 46 XY, 9 qh+, 21s+ 11 метафаз

Теперь возникают вопросы:
могли ли ошибится с моим результатом?
и стоит ли пересдать анализ в другой консультации?
Заранее спасибо.

[Надик]

Результат еще одного анализа (результат детекции аллельных вариантов генов):
Локус...............GSTT1.......GSTM1........GSTP1 .........MTHFR ............ FV
(полиморфизм)....(del).........(del).....(I105V;A1 14V)....(C677T)......(G1691A)

Генотип...............0/0...........+/+ ...........1a/1c............C/C.............G/G

Заключение: Висследованных генах у пациентки выявлены функционально менее активная форма гена GSTP1 и аллель гена GSTT1.
Могли бы Вы прокоментировать результаты, они как-то влияют на вынашивание беременности?
Большое Вам спасибо!!

[Надик]

Добрый день!
Nata-k, пожалуйста, прокоментируйте мои результаты.
Извиняюсь за назойливость, просто я очень переживаю...

[nata-k]

Уважаемая Надик! Мне понятно Ваше волнение, но поймите, не всегда есть свободное время, да и проблемы со связью бывают.

Что касается исследования аллельных форм генов, то скорее всего эта информация ни о чём не говорит.
Ваши проблемы связаны с особенностями кариотипа. Для Вашего случая вероятность неблагоприятного развития беременности (скорее всего – замирание) составляет 40-45%.

Удачи Вам!

[Надик]

Nata-k, большое Вам спасибо!! И еще раз извините!
Можно еще несколько вопросов?

Сообщение от nata-k

Ваши проблемы связаны с особенностями кариотипа. Для Вашего случая вероятность неблагоприятного развития беременности (скорее всего – замирание) составляет 40-45%.

Какова вероятность рождения больного ребенка? И стоит ли делать кариотип ребенка во время беременности? ( я не помню как это называется по научному)
И еще возможна ли ошибка в лаборатории?

[nata-k]

Вам не за что извиняться .

Да, в Вашем случае действительно показано кариотипирование плода. Трудно сказать какая вероятность рождения больного ребёнка. Но она всё же меньше, чем вероятность замирания беременности.

Все могут ошибиться. Для своего спокойствия можете переделать анализ в другой лаборатории.

[Надик]

Nata-k, спасибо за ответ!