|
#1
18.03.2007, 15:38
|
|||
|
|||
|
альбинизм
Подскажите, пожалуйста, чем отличается пигментация глаз у альбиносов, от таковой у людей с очень светлыми голубыми или серыми глазами.
Я читала, что при альбинизме не 1 типа глаза могут быть даже светло-карими. 
|
|
#2
19.03.2007, 09:13
|
|||
|
|||
|
При тиразиназонеативном альбинизме пигмента нет вобще
При тиразиназопозитивном пигмента очень мало, намного меньше , чем в самых "светлых " глазах. Кроме того , сам оттенок радужки не принципиален - важно что альбинизм ведт к снижению зрения , а светлые глаза нет
|
|
#3
19.03.2007, 16:46
|
|||
|
|||
|
Cпасибо.
То есть, я правильно поняла, что признаком альбинизма является недостаток меланина в пигментном слое сетчатки? Именно это вызывает снижения зрения? И у африканских альбиносов 3 типа (с коричневой кожей) меланина в сетчатке меньше, чем у самых светлых блондинов с белыми ресницами и бровями?
|
|
#4
19.03.2007, 20:04
|
|||
|
|||
|
Да меланин в пигментном слое должен поглощать свет , который проходит через все слои сетчатки включая фоторецепторы , если поглащения нет , то отражаясь от сосудистой оболочки свет проходит снова через рецепторный слой.
У таких пациентов неправильно формируется центральная часть сетчатки , которая отвечает за высокое зрение...
|
|
#5
20.03.2007, 22:31
|
|||
|
|||
|
Если меланин в сетчатке есть, но в в очень небольшом, недостаточном количестве, то это тоже должно снижать остроту зрения? Сществует ли четкая граница между альбинизмом и неальбинизмом? Или, может быть, этот переход плавный?
|
|
#7
21.03.2007, 12:35
|
|||
|
|||
|
Прошу прощения за невнятное изложение проблемы. У моего ребенка альбинизма нет. Я пыталась разобраться с генетикой пигментации у человека. Мутации только в четырех генах вызывают кожно-глазной альбинизм, дефекты в остальных (Синдром Ваарденбурга, Гриселли и Германски -Пудлака) кроме альбинизма, дают много других аномалий. Я не врач, не знаю как ставят диагноз альбинизма, думала только по наличию/отсутствию пигмента в сетчатке. Почему у альбиносов нистагм? Почему у альбиносов есть какие то нарушения в перекресте зрительных нервов. Было непонятно, почему при дефектах в продуктах генов OCA2(альбинизм2 типа), MATP (4 типа,) TYRP1 (3 типа), пигмента может быть достаточно, чтобы окрасить кожу или волосы, но недостаточно для формирования нормального зрения. Возможно, из-за того что в сетчатке синтезируется только эумеланин, но не феомеланин?
|
|
#8
21.03.2007, 23:56
|
|||
|
|||
|
Нистагм при низком зрении ( не только у альбиносов) позволяет задействовать наибольшее количество фоторецепторов в акте зрения. Такой нистагм усиливается при зрительном внимании. Кроме того не фомируется макулярная область.
Да нарушение перекреста есть . ПОчему- не знаю Знаете , клиника альбинизма очень яркая и впринципе она нас интересует в плане возможной коррекции, наши мероприятия вряд ли на сегодняшний день зависят от конкретной генетики Про конкретные гены лучше спросить на форуме генетиков.
|
Линейный вид
