#1
|
||||
|
||||
Синдром Эллиса-ван Кревельда
Здравствуйте, уважаемые специалисты. Подскажите, пожалуйста, мы с мужем планируем ребенка. Мне 28, ему 30. У старшей сестры мужа родился мальчик с синдромом Эллиса-ван Кревельда. Скажите, есть ли вероятность такой болезни у нашего будущего ребенка, и необходимо ли пройти какие-либо обследования? Заранее спасибо за ответы. С уважением.
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
синдром Эллиса-ван Кревельда наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Скорее всего, родители ребенка являются носителями мутации, которая обуславливает заболевание. Вероятность рождения у них больного ребенка 25%. Возможно, Ваш муж тоже носитель такой мутации. Но так же значительна вероятность, что он не несет этой мутации. Если Вы не состоите в родстве с Вашим мужем (или мужем его сестры), то нет оснований предполагать наличие у Вас такого же гена. То есть, оснований переживать по этому поводу, практически, нет. |
#3
|
||||
|
||||
nata-k, спасибо Вам огромное. Я все поняла, переживать не буду.
|
#4
|
||||
|
||||
Уважаемая nata-k. Обращаюсь к Вам снова. Вы знаете, оказывается, я указала не правильный диагноз ребенка сестры моего мужа. У мальчика несовершенный остеогенез.
У меня сейчас 22 недели беременности, мне стоит каким то образом беспокоиться и акцентировать на данное заболевание внимание врачей? Спасибо. |
#5
|
||||
|
||||
Тип наследования несовершенного остеогенеза тоже аутосомно-рецессивный. То есть, ответ тот же.
|
#6
|
||||
|
||||
Nata-k, спасибо большое за ответ! скажите, а на УЗИ можно как то определить данное заболевание?
|
#7
|
||||
|
||||
Не могу ответить, я не специалист УЗИ
|