|
#31
17.03.2008, 23:47
|
||||
|
||||
|
Странно, почему же их назначают? И не кто нибудь, а генетик с именем, который "собаку съел" на ретта? Ему же проще сказать любимую фразу генетиков - генетики лечением не занимаются, ан нет, назначает препараты, где логика? Я не пойму.
|
|
#32
18.03.2008, 09:04
|
||||
|
||||
|
Увы, где у генетика логика, мне неизвестно. ПОчитайте в ЧАВО про ВЧД и ПЭП - там тоже много интересного про "лекарства".
|
|
#34
20.03.2008, 11:41
|
||||
|
||||
|
Вера, я думаю, Вы понимаете, что при большинстве генетически обусловленных патологиях возможно только симптоматическое лечение. Если речь идет о достаточно распространенных патологиях, то симптоматическая поддержка разработана, описана и используется согласно разработанных протоколов.
Но синдром Ретта встречается очень редко, и конкретных протоколов ведения таких детей, наверно, нет. Но исходя из общих принципов, можно сказать, что наблюдение должно быть не у одного специалиста. Нужно наблюдение невролога, поскольку возможны проявления эпилепсии; наблюдение ортопеда, поскольку сколиоз очень важная проблема при синдроме Ретта. И т.д. И обязательно нужно помнить, что подход к наблюдению, ведению и тем более медикаментозному лечению должен быть индивидуальным, строго обоснованным теми конкретными проблемами, которые есть у конкретного ребёнка. Ведь симптомы, их выраженность у разных больных синдромом Ретта может быть очень разной. Так же, рекомендуются развивающие занятия. Вера, подобные рекомендации по ведению таких деток можно прочитать в англоязычных источниках, в том числе в том, что я давала на первой странице темы. Опираться надо именно на такую информацию.
|
|
#36
21.03.2008, 11:26
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Я восхищаюсь Вашим мужеством и мудростью. Сочувствую тому, с чем может столкнутся любой из нас - не хватка квалифицированных специалистов, которым можно было бы довериться и получить нужную медицинскую помощь.
|
|
#37
12.05.2008, 15:10
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте, Наталья.
Мы наконец-то получили результаты нашего анализа. и вот как он звучит - Определена стандартная нонсенс-мутация в 4 экзоне гена MeCP2 c.808C→T, p.R270Х У матери аналогичного изменения не определено. а про отца не слово. спросила по телефону, сказали что смысла нет у него проверить. тогда зачем нужна была его кровь?
|
|
|
|
#38
12.05.2008, 15:25
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте, Вера!
Что ж, теперь в диагнозе нет сомнений. А так же нет сомнений в том, что эту мутацию Софийка не унаследовала от Вас. Это случайное изменение в ДНК. У отца, действительно, не было смысла проверять этот ген. Цитата:
|
Линейный вид
