|
#1
26.01.2011, 21:33
|
|||
|
|||
|
Предположительный диагноз Синдром Нунан
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Нашей младшей дочке при рождении поставили предположительный диагноз Синдром Шерешевского -Тернера на основе множественных стигм дисэмбриогенеза: крыловидная складка шеи, гипертелоризм, широкая переносица, пальчики на ногах заходят друг за друга. Однако кариотип пришел нормальный. Поставили по фенотипу синдром Нунан. Помимо этого у дочки ВПС (оперированный - закрытие ОАП (в 1,5 мес), ДМПП (гемодинамически незначимый)), врожденный гипотериоз тяжелая форма (компенсированный), птоз. Первый ребенок (дочь) здоров. В полгода были на консультации генетика. Ничего конкретного нам не сказали, предложили прийти после года еще раз сдать кариотип и попытаться поискать в хромосомах ребенка изменения, характерные для С. Нунан. На мой вопрос, могут ли эти исследования оказать воздействия на технологию лечения, ответили что терапия в любом случае симптоматическая. Сейчас дочке 1,1. У меня вопрос к Вам следующий, необходимо ли нам подтверждать поставленный нам предварительный диагноз? Существуют ли методики развития деток с таким синдромом? 
|
|
#2
26.01.2011, 22:54
|
||||
|
||||
|
Подтверждать стоит, так как дети с синдромом Нунана имеют склонность к некоторым заболеваниям и важно рано их диагностировать и коррегировать.В некоторых странах (не знаю, как в России) есть группы поддержки по синдрому Нунана(как и почти по всем др. хр. заболеваниям), где родители и специалисты делятся опытом, советом,информацией по заболеванию
|
|
#3
26.01.2011, 23:06
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ! А где можно узнать к каким заболеваниям имеют склонности "Нунанчики" ? По этому синдрому вообще немного информации. Пока мы наблюдаемся у невролога, есть проблемы с психоэмоциональным и физическим развитием, малый вес.
|
|
#4
26.01.2011, 23:11
|
||||
|
||||
|
В интернете можно найти информацию,хотя на русском она часто бывает не очень достоверная.На англиском мозйно доверять emedcin.com,medscape, pubmed....
|
|
#6
27.01.2011, 10:51
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Либо Вы не правильно передали слова врача, либо он что-то недопонимает - для подтверждения синдрома Нунан нужен не "детальный анализ кариотипа", а молекулярно-генетический анализ. А это достаточно дорого и в случае с синдромом Нунан достаточно проблематично. Для терапевтической поддержки и для развивающих занятий - подтверждение диагноза генетическими методами не обязательно, учитывая сложность этой затеи.
|
|
#7
27.01.2011, 19:20
|
|||
|
|||
|
Спасибо! По поводу кариотипа они сказали что его надо переделать, потому что тогда когда его брали, хромосомки были маленькие, и надо еще их длину перепроверить. Может быть, у нас другой какой-то синдром. А касательно Нунан, да, я могла ошибиться в формулировке, но они сказали что это дорого и не всегда возможно. Типа этот диагноз можно подтвердить, но нельзя опровергнуть.
Подскажите, вы могли бы посмотреть фотографию ребенка, вообще похожа она внешне на Нунан или ее фенотип характерен для другого синдрома. Еще у нее язычок постоянно высунут, ротик приоткрыт. Я могу сюда прикрепить фото, а Вы его скроете?
|
Линейный вид
