2ой скрининг. ВПС, ВПР и т.д.

Karina_KA · #1 20.02.2012, 16:33

Здравствуйте! Снова обращаюсь к Вам за разъяснениями и советом. Ссылки на прошлые темы:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=211221
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=192463
На данный момент беременность 22-23 недели. Сегодня была на втором плановом УЗИ. Результаты просто ошарашили. Прежде чем приведу заключение доктора, должна сказать, что беременность протекает хорошо, все анализы в норме. Очень прошу Вашей помощи. Руки совершенно опустились, совсем не знаю, что делать.

Фетометрия

Бипариетальный размер головы 45,2мм, окружность головы 150,8мм
Лобно-затылочный размер 55,3мм, диаметр/окружность живота 42/145,2мм
Длина бедренных костей: левой 32мм, правой 32мм
Длина костей голени: левой 27мм, правой 27мм
Длина плечевых костей: левой 30,8мм, правой 30,8мм
Длина костей предплечья: левой 25,7мм, правой 25,7мм
Размеры плода соответствуют 19-20 неделям
Предполагаемая масса плода: 31 +- 43г.

Анатомия плода

Боковые желудочки мозга: неправильной формы, соединены с задней черепной ямкой, расширенной до 19,9мм.
Мозжечок неправильной формы, 17,3мм, полость прозрачной перегородки: четко не визуал.
Большая цистерна: четко не визуал.
Лицевые структуры:
Профиль: изменен
Носогубный треугольник: осмотрен, без особенностей
Глазницы: эор 19,8мм иор 9,7мм
Длина костной части спинки носа: 3,7мм, гипоплазия
Позвоночник: осмотрен на всем протяжении, без особенностей
Легкие: осмотрены. Без особенностей
Кисти: без особенностей
Стопы: без особенностей
4-х камерный срез сердца: ДМЖП, гипоплазия левых отделов
Желудок: визуализируется в брюшной полости, р-ры 38,3х12,4мм
Срез через 3 сосуда: четко не визуал.
Кишечник: анэхогенные очаги до 8мм
Мочевой пузырь: визуализируется, без особенностей
Почки: визуализируются, без особенностей
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке: осмотрено, без особенностей

Плацента, пуповина, околоплодные воды

Плацента расположена по передней стенке матки
Область внутреннего зева: б/о
Толщина плаценты: увеличена, 48мм
Структура плаценты: без особенностей
Степень зрелости: 0, что соответствует сроку беременности
Кол-во околоплодных вод: нормально
Сосуды пуповины: 3

Врожденные пороки развития

Обнаружены – ВПС, множественные ВПР, гипоплазия мозжечка, гидроцефалия, гипоплазия костей носа, кишечная непроходимость.
Шейка и стенки матки: без особенностей
Область придатков: без особенностей
Визуализация: удовлетворительная

Заключение:
Беременность 19-20 недель (по размерам плода). ВЗРП симметричная форма, ВПС, множественные ВПР у плода. Утолщение плаценты

Пожалуйста, разъясните, что все это значит? Способен ли такой ребеночек выжить? Возможно ли какое-либо лечение? Может ли все прийти в норму?

**nata-k** · #2 21.02.2012, 09:21

Какие результаты предыдущих обследований? Значение ТВП от УЗИ на 11-13 неделях?
Вы указали в названии "скрининг". Где результат скрининга?

Какие рекомендации Вы получили после этого УЗИ?

Karina_KA · #3 21.02.2012, 09:40

Здравствуйте, Наталья! Результаты УЗИ в 12 недель:
КТР: 53,5мм
Бипариетальный р-р головы: 18,5мм
ЧСС: 160 уд/мин
Длина костной части спинки носа: 3,1мм
ТВП: 1,6мм
Средний внутренний диаметр желточного мешка: 5,9мм
Структура хориона: не изменена, 12,4мм
В правом яичнике желтое тело 34,5мм.
Все анализы мочи, крови в норме (со слов врача в консультации). Результаты, к сожалению, привести не могу, т.к. карточка не на руках.
Результаты анализа на АФП в 16 недель так же у врача. Я их не видела. На приеме сказали, что по этому анализу все в порядке. Рекомендаций не получила никаких, кроме консультации у генетика. В предыдущих темах я приводила результаты наших с мужем кариотипов. И еще результаты своего генного анализа, при котором были выявлены некоторые мутации. В связи с чем во время беременности пила ангиовит и контролировала гомоцистеин. Сегодня планирую сделать повторное УЗИ в другом городе. Насколько я поняла, на первом УЗИ все было хорошо. Чувствую я себя вполне нормально, ребеночек регулярно шевелится.

**nata-k** · #4 21.02.2012, 09:58

Повторное УЗИ это очень разумно.
Вы получили какие-то рекомендации?

Karina_KA · #5 21.02.2012, 10:08

Нет, у врача еще не была. Врач УЗИ порекомендовал консультацию у генетика. Толко вот не знаю, что еще мы с генетиками можем проверить. Разве что сделать HLA типирование. Хотя, я сама думаю, что это исследование нецелесообразно. Наталья, скажите, пожалуйста, могут ли результаты этого УЗИ быть ошибочными при благополучной картине течения беременности в целом? Какие обследования стоит сейчас провести? Может быть МРТ плода, консультация у нейрохирурга, ЭКГ плода?

**nata-k** · #6 21.02.2012, 10:15

При чем здесь HLA типирвание?!

Генетик может порекомендовать кордоцентез для определения кариотипа плода.

Karina_KA · #7 21.02.2012, 10:25

Наталья, т.е. если у ребеночка действительно имеются отклонения, то кордоцентез это 100% покажет?

**nata-k** · #8 21.02.2012, 10:27

Кордоцентез покажет кариотип ребенка. Множественные пороки часто бывают при хромосомных аномалиях. Но не в 100%

Karina_KA · #9 21.02.2012, 10:29

Понятно. Большое спасибо за ответы. А что на счет МРТ плода, консультации у нейрохирурга, ЭКГ плода? Стоит ли делать и могут ли данные исследования быть информативны в моей ситуации?

**nata-k** · #10 21.02.2012, 10:34

Могут.

Karina_KA · #11 21.02.2012, 10:46

хорошо. О результатах обследований напишу. Надеюсь, у нас вс будет в порядке

Karina_KA · #12 22.02.2012, 14:24

Сделали 2 УЗИ, проконсультировались с генетиками. Все у нас очень плохо. Срок поставили 21 неделя. Сделать ничего нельзя - только прерывание. В заключении ставят: голопрозэнцефалия (алобарная форма в сочетании с аринией, гипотелоризмом и двусторонней расщелиной в/губы). Гипоплазия левых отделов сердца в сочетании с субаортильным ДМЖП. Атрезия 12ти-перстной кишки. Гиперэхогенные почки. Единственная артерия пуповины. Низкая плацентация. Плацентомегалия. Почему такое случилось? Как нам быть дальше? Это все как кошмарный сон... Врачи разводят руками. Никто не может дать ни одной зацепки. Неужели на Iом узи не могли заметить столь серьезные пороки? Нашла еще анаилиз крови на АФП и ХГЧ в 16 недель: АФП - 1,33 Мом, ХГЧ - 0,42 Мом.
Поделитесь, пожалуйста, своими соображениями: что могло привести к таким серьезным порокам? Какие анализы сдавать, что делать, где искать причину? Что стоит сделать после прерывания? Ведь после 1ой и 2ой замерших беременностей не были проведены никакие обследования эмбрионов

**nata-k** · #13 22.02.2012, 18:11

Кариотипирование плода - обязательно. Иначе будут только вопросы без ответов.

Karina_KA · #14 22.02.2012, 18:52

Да, всеми силами буду на этом настаивать. Только вот я поняла, что у нас, к сожалению, нет такой практики. Несколько раз сеогодня задавала вопрос про кариотипирование врачам, но вразумительно ответа так и не получила(((

Karina_KA · #15 23.02.2012, 15:02

Наталья, у меня еще один вопрос. глупый, возможно... Но в голове уже полная каша от всего этого ужаса... Кариотипирование плода делается до прерывания беременности или же после? На чем настаивать? На подсказки наших врачей надежды нет...