BRCA1/BRCA2. Отягощенная наследственность

[Rishulya]

Здравствуйте, уважаемые специалисты!

Прошу консультации по следующим вопросам:

Мне 26 лет. Имею отягощенную онкологическую наследственность.
Мама – смерть от рака молочной железы в возрасте 42-ух лет. Заболевание было выявлено за 3 года до смерти.
Бабушка по материнской линии – смерть от рака легкого в возрасте 58-и лет.
Родная сестра мамы - жива. Онкологии не было и нет.

Отец – рак прямой кишки. В возрасте 70-ти лет. Жив.
Родной брат отца – смерть от рака обводной кишки в возрасте 78-и лет.
Бабушка по отцовской линии – рак желудка. Умерла в возрасте 84-ех лет.

В чем сейчас должна заключаться моя разумная онконастороженность?

Я делала УЗИ молочных желез. Всё в порядке.
В Инвитро прошла генетическое исследование генов BRCA1 и BRCA2

BRCA1 (3 мутации) НЕ ОБНАР Проанализированы
185delAG, 4153delA, 5382insC. МУТАЦИИ,
АССОЦИИРОВАННЫЕ С
ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ
РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ,
НЕ ОБНАРУЖЕНЫ.
-
BRCA2 (6174 del T) INS/INS МУТАЦИЯ,
АССОЦИИРОВАННАЯ С
ПОВЫШЕННЫМ РИСКОМ
РАЗВИТИЯ РАКА МОЛОЧНОЙ
ЖЕЛЕЗЫ, НЕ ОБНАРУЖЕНА.

Достаточное ли количество мутаций исследовано? Или на самом деле их гораздо больше и они не менее значимы?
Насколько я понимаю, маммографию мне необходимо проходить с 34-ех лет. Так ли это?
Нужно ли мне МРТ исследование в качестве скрининга РМЖ? Если да, то с какого возраста?
Нужно ли мне что-то предпринимать для ранней диагностики РТК? Что именно?
Большое спасибо!

[Doxtur]

Рак легких, желудка и кишечника после 50 скорее всего не связан с генетическими нарушениями имеющим отношение к раку груди.

1. С BRCA мутацией и наследственностью как вашем случае, профилактическое обследование/скрининг проводиться с 25 лет при помощи МРТ, маммография и ультразвук как правило менее чувствительны.
2. На самом деле существует множество мутаций, но на сегодняшний день клинически подтвержденное значение имеют только BRCA1/2.
3. Многие центры рекомендуют профилактическую двустороннюю мастэктомию и оофорэктомию.
4. Если профилактическая операция не произведена, то необходимо следующее: МРТ как минимум раз в год вместе с осмотром груди у специалиста, ультразвук матки и яичников с гинеклогическим обследованием раз в год и анализом крови на СА125.
5. К сожалению профилактическая операция единственная мера которая существенно предотвращает развитие заболевания.

[Rishulya]

Doxtur,

Спасибо Вам большое!
Т.е., я правильно понимаю, МРТ груди мне нужно делать уже сейчас раз в год(+ осмотр маммологом), кроме того, также ежегодно - УЗИ органов малого таза, осмотр гинекологом и онкомаркер СА125 и всё? Т.е. УЗИ молочных желез и маммография мне пока не нужны?

[Rishulya]

Какая то неисправность форума? В оглавлении (Темы раздела) – я вижу, что в моей теме есть новый ответ Сегодня 10:35 от Belousoff, а в самой теме последним видно моё сообщение Вчера, 16:58. Т.е. прочитать новый ответ невозможно.

[silver]

Конечно существуют еще варианты BRCA мутаций - их открыто в настоящее время уже немало. В принципе наличие семейной истории рмж у матери несколько повывышает ваш риск заболеть рмж по сравнению с риском в популяции,без какой либо связи с BRCA.

[Doxtur]

Спасибо за замечание коллега,
Rishulya,
Уточняю, на самом деле мутация BRCA означает повышенный риск заболеваемости. На течение, тип рака и прогноз присутствие мутации не влияет.
Семейная история конечно самый важный прогностический фактор на который в отличие от остальных факторов, таких как пол и возраст можно повлиять. Тамоксифен с профилактической целью снижает риск инвазивного и неинвазивного рака на 38% у женщин после 35 лет (данных до 35 лет нет, поэтому я бы не советовал). Ралоксифен можно назначать в такой-же целью после менопаузы, меньше побочных эффектов, хотя и не влияет на неинвазивные типы рака.
Если нет BRCA мутации, риск заболевания раком яичников не повышен и скрининг (ультразвук и тест на СА 125) не рекоммендован.
МРТ рекомендован для скрининга у женщин с отягощенным семейным анамнезом раз в год и в таком случае УЗИ и маммография не нужны.