Амиотрофия Шарко-Мари

[LjudmilaM]

Женщине 20 лет. Невральная амиотрофия Шарко-Мари поставлена клинически, болеет также ее сестра, брат - здоров. В настоящее время беременность 13 недель, консультирована генетиками, рекомендовано: 1. ВКК с неврологами для решения вопроса о возможности пролонгирования беременности, 2.УЗИ в 20 недель и повторная консультация генетика,
3.Обследование в Москве для уточнения диагноза (просто супер-рекомендация, как осуществить неизвестно).
УЗИ в 12 нед - норма. Биохимический скрининг у нас не входит в протоколы обследования. Подскажите, пожалуйста, стоит беременной пройти б/х скрининг платно, или нам это ничего не даст?

[DrTatyana]

Уважаемая Людмила, биохимический скрининг/комбинированный скрининг дают оценку на хромосомную патологию плода. Какую цель Вы ставите перед биохимическим скринингом?