#1
|
|||
|
|||
ÑÏÊß, íåêëàññè÷åñêàÿ ôîðìà ÂÃÊÍ
Äîáðûé Äåíü!
Ìíå 29 ëåò. Ðîñò 169 ñì, âåñ 63 êã. Ìåíñòðóàöèè íà÷àëèñü â 13 ëåò. Öèêë íå ðåãóëÿðíûé (çàäåðæêè äî ãîäà-14 ìåñÿöåâ). Ìåñÿ÷íûå îêîëî 3-5 äíåé, íå áîëåçíåííûå. Èçáûòî÷íîãî ðîñòà âîëîñ íåò. Ïîñëåäíèé ðàç áûëè ñïîíòàííî (áåç ìåäèêàìåíòîâ) 31 àâãóñòà 2015 ãîäà. Ñåé÷àñ ìåíñòðóàöèè îòñóòñòâóþò, ëåêàðñòâåííûå ïðåïàðàòû íå ïðèíèìàþ. Ïîëîâàÿ æèçíü ñ ñåíòÿáðÿ 2015 ãîäà. Ïëàíèðóþ áåðåìåííîñòü. Äåëàëà ãåíåòè÷åñêèå òåñòû âûÿâëåíà ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ Ì281L â îïðåäåëÿåìûõ ïîçèöèÿõ ãåíà (CYP21 ãåí 21 ãèäðîêñèëàçû) õðîìîñîìíûé àíàëèç: 46 XÕ àíàëèç CAG-ïîâòîðà1 ýêçîíà ãåíà AR: âûÿâëåíà íåñëó÷àéíàÿ èíàêòèâàöèÿ Õ-õðîìîñîìû; ãåíîòèï 12/23 (CAG) Ñäàëà ãîðìîíû: Íà 59 ÄÖ (îêòÿáðü 2015 ãîäà) Ëà 11,0 ÌÅ/ë (ðåôåðåíñíûå çíà÷åíèÿ 3-10) ÔÑà 3,9 ÌÅ/ë (3-8) Ïðîëàêòèí 250 ìÌÅ/ë (120-500) Ýñòðàäèîë 348 íìîëü/ë (Ôîëëèêóëèíîâàÿ ôàçà (I) 150-450, Ëþòåèíîâàÿ ôàçà (II) 280-740) Ïðîãåñòåðîí 0,9 íìîëü/ë (Ôîëëèêóëèíîâàÿ ôàçà (I) 1,8-2,2, Ëþòåèíîâàÿ ôàçà (II) 9-83) Îáùèé òåñòîñòåðîí 1,19 íìîëü/ë (1-2,5) ÃÑÏà 21,5 íìîëü/ë (18-114) Êîðòèçîë 541 íìîëü/ë (200-500) Àíäðîñòåíäèîí 18,9 íìîëü/ë (1-12,2) Äèãèäðîòåñòîñòåðîí 350,2 ïã/ìë (Ïðåïåíîïàóçà 24-368, Ïîñòìåíîïàóçà 10-118) ÀÌà ˃21,0 íã/ìë (1-2,5) 17-ÎÏ 5,6 íìîëü/ë Ôîëëèêóëèíîâàÿ ôàçà (I) 0,3-3,0 Ëþòåèíîâàÿ ôàçà (II) 2-15) Äåëàëà ÓÇÈ îðãàíîâ ìàëîãî òàçà òîæå íà 59 äåíü öèêëà Òåëî ìàòêè: â antiflexio. Ðàçìåðû ìàòêè: äëèíà 4,2, òîëùèíà 3 ñì, øèðèíà 3,9 ñì Ìèîìåòðèé áåç îñîáåííîñòåé Ïîëîñòü ìàòêè ñîìêíóòà Ýíäîìåòðèÿ 0,6 ñì íåñêîëüêî íåîäíîðîäíîé ñòðóêòóðû Øåéêà ìàòêè îáû÷íîé ñòðóêòóðû Ïðàâûé ÿè÷íèê 4,4 ñì õ 2,6 ñì õ 2,6 ñì ñ ìíîæåñòâîì ìåëêèõ ôîëëèêóëîâ è ôîëëèêóëÿðíàÿ êèñòà? ä. 1,6 ñì Îáúåì ÿè÷íèêà 15,6 ñì3 Ëåâûé ÿè÷íèê 4,5 ñì õ 2,6 ñì õ 2,2 ñì ñ ìíîæåñòâîì ìåëêèõ ôîëëèêóëîâ Îáúåì ÿè÷íèêà 12,4 ñì3 Ïî ðåçóëüòàòàì ñäåëàíî çàêëþ÷åíèå: ÓÇ- ïðèçíàêè ÑÏÊß Ãèíåêîëîã ïîñòàâèëà äèàãíîç ÑÏÊß (ôåíòîèï À) íåêëàññè÷åñêàÿ ôîðìà ÂÃÊÍ Èíòåðåñóþò âîïðîñû: 1. îáîñíîâàí ëè äèàãíîç íåêëàññè÷åñêàÿ ôîðìà ÂÃÊÍ 2. êàêèå äîïîëíèòåëüíûå èññëåäîâàíèÿ/àíàëèçû íåîáõîäèìû 3. âîçìîæíî ëè íàñòóïëåíèå áåðåìåííîñòè ïðè àäåêâàòíîì ëå÷åíèè |
#2
|
|||
|
|||
1. Íåò, âû íîñèòåëü ìóòàöèè, íî íå áîëüíû, òàê êàê âòîðîé çäîðîâûé ãåí ïîëíîñòüþ áåðåò íà ñåáÿ ðàáîòó. Çàáîëåâàíèå ðàçâèâàåòñÿ, òîëüêî åñëè îáà ãåíà ïîâðåæäåíû.
 ïðèíöèïå, è ãåíåòèêó ìîæíî áûëî íå äåëàòü - ó âàñ 17-ÎÏà íèæå îòðåçíûõ òî÷åê, êîãäà ìû íà÷èíàåì ïîäîçðåâàòü ÂÄÊÍ. Ïîýòîìó íè óòî÷íÿòü, íè ñäàâàòü áîëüøå íè÷åãî íå íóæíî. 2. Åñëè ÒÒà â íîðìå (íå íàøëà â ïåðå÷íå îáñëåäîâàíèÿ), òî âàø äèàãíîç - ÑÏÊß. Ñëåäóþùèé øàã - ñòèìóëÿöèÿ îâóëÿöèè.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Ñàçîíîâà Àííà Èãîðåâíà. Âðà÷-ýíäîêðèíîëîã, ÍÖ ÀÃèÏ èì. Êóëàêîâà |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò.
ÒÒÃ ðåêîìåíäîâàíî ñäàâàòü íà 2-3 äåíü öèêëà ïîñëå ñòèìóëÿöèè ìåíñòðóàöèè Óòðîæåñòàíîì |
#4
|
|||
|
|||
Îí íå çàâèñèò îò öèêëà, òàê ÷òî êîãäà õîòèòå.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Ñàçîíîâà Àííà Èãîðåâíà. Âðà÷-ýíäîêðèíîëîã, ÍÖ ÀÃèÏ èì. Êóëàêîâà |
#5
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü.
Óâàæàåìûå âðà÷è, åñëè åñòü âîçìîæíîñòü ïðîøó îòâåòà íà âîïðîñ. Ó ìåíÿ íàñòóïèëà åñòåñòâåííàÿ áåðåìåííîñòü, ñðîê ïîêà î÷åíü ìàëåíüêèé. Âðà÷ íàçíà÷èë ïðèåì 1/2 òàáëåòêè äåêñàìåòàçîíà, òàê êàê èìååòñÿ ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ Ì281L â îïðåäåëÿåìûõ ïîçèöèÿõ ãåíà (CYP21 ãåí 21 ãèäðîêñèëàçû). Ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíèìàþ, ÷òî äàííîå íàçíà÷åíèå íå âåðíî, òàê êàê ó ìåíÿ íåò íÂÄÊÍ? Íóæíî ëè ìóæó ñäàâàòü àíàëèç íà ìóòàöèþ CYP21? |
#6
|
||||
|
||||
Ó Âàñ íåò íÂÄÊÍ è ïðèåì äåêñàìåòàçîíà íå íóæåí.
__________________
×òîáû ïîñòàâèòü äèàãíîç íåïðàâèëüíî, íàäî èìåòü îñîáûé òàëàíò è ïðåìíîãî ïîñòàðàòüñÿ: ñäåëàòü ÌÐÒ è ÊÒ âñåõ ëþáîïûòíûõ ìåñò áîëüíîãî, ðåíòãåíîâñêèå ñíèìêè îò ãîëîâû äî ïÿò, àíàëèçû âñåõ áèîæèäêîñòåé, ïðèãëàñèòü ïÿòîê-äðóãîé êîíñóëüòàíòîâ… Ñàì ÷åðò ïîòîì âî âñåì ýòîì íå ðàçáåðåòñÿ! Ï. Ðóäè÷ |
#7
|
|||
|
|||
Áîëüøîå ñïàñèáî çà îòâåò.
|