Дебют хронического миелопролиферативного заболевания?

[aab42]

Здравствуйте. Прошу проконсультировать меня по поводу анализов моего ребенка. Девочка-подросток 15 лет.
ОАК от 05.11.2016-
тромбоциты- 765
лейкоциты 7.38
эритр-4.70
гемогл-140,
СОЭ 16 мм/ч
ОАК от 22.01.2017
тромбоциты-853
остальные показ в пределах нормы
ОАК от16.02. 2017
тромбоциты на анализаторе-718, а при подсчете глазами-772

Узи делали 3 раза- спленомегалия, размеры немного отличаются-120 на 42мм , на др аппарате-127 на 43 мм, площадь 50.7 мм/2

ферритин 21.6, фолиевая кислота 3.03, вит В12-145,7( норма 189-883), железо 23.0 ( норма 7.16-32.2), ОЖСС 79.5 ( норма 44.8- 80.6)

Анализ крови на ЯК-2 положительный

К гематологу на прием идем в воскресенье. Прошу уточнить- стоит ли пересдать ЯК-2.Возможны ведь ложноположительные результаты. Мб пересдать в другой лаборатории? Мб такой тромбоцитоз и спленомегалия связаны со скрытой анемией? Мб пропить сначала препараты железа и вит В12? Заранее спасибо за ответы

[Dr.Vad]

сделайте ЯК-2 количественно в процентах, если будет в пределах 5-50%, то диагноз тромбоцитемии не вызывает сомнений, непонятно почему фолиевая и кобаламин такие низкие, посешение гематолога обязательно

[aab42]

Вадим Валерьевич, большое спасибо за ответ.
У нас в городе, к сожалению , только в одном центре делают этот анализ. Я уже думаю, что надо пересдать анализ на ЯК-2 в Москве. Хотела уточнить- необходимо ли для подтверждения этого диагноза делать пункцию костного мозга?
Конечно, к гематологу идем платно. У нас один детский гематолог на город и всю область, пока попадешь- пройдут годы.
МБ пока пропить препараты железа и вит В12, посмотреть в динамике тромбоциты и селезенку. Забыла написать в 1 сообщении- селезенка не пальпируется. Ребенок 174 см, вес 58 кг. Мб для ее роста и веса селезенка не увеличена?

[Dr.Vad]

Для детей три основных критерия диагностики - тромбоцитоз, типичные находки в костном мозге и положительный анализ на ЯК-2

Пока есть время - обратитесь к мед. переводчику и посмотрите, что пишут о тромбоцитемии у детей:

Essential thrombocythemia: a rare disease in childhood
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Также пишут, что при миелопролиф. заболеваниях чассто бывает дефицит В12 и фолиевой, которые желательно скорректировать из-за гипергомоцистеинемии как возм. риска тромбоза:

High prevalence of hyperhomocysteinemia due to marginal deficiency of cobalamin or folate in chronic myeloproliferative disorders.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Но это никак не повлияет на тромбоциты (даже может увеличить их количество, если дефицит этих витаминов замедлял их образование в КМ), или на наличие/отсутствие ЯК-2 мутации.

[aab42]

Уважаемый Вадим Валерьевич, большое спасибо за ссылки. Я пыталась найти протоколы ведения детей с такими заболеваниями в России и не нашла. Есть только клинические рекомендации по Ph- негативным миелопролиферативным заболеваниям. там сказано, что молодым до 40 лет лучше назначать интерфероны, а пожилым-гидроксимочевину.

Сегодня сходили к гематологу. Анализ на JAK-2 положительный 9.34%. При послед ан крови- тромбоциты-680 (смотрели глазами) Терапию не назначили. Трепанобиопсию делают под общим наркозом. Препараты железа и вит В12 сказали не принимать.
Может быть стоит пересдать анализ на JAK-2? Бывают ведь ложноположительные результаты. Вкдь это ПЦР метод.

[Dr.Vad]

результат более 5% типичный для детей с тромбоцитемией: 31%, диапазон 6–50%, тромбоциты тоже 969 (633–2640), по идее, чем ниже %, тем ниже число тромбоцитов, на данном етапе лечение быть може и не показано, все отсюда
The mutant JAK2V617F allele burden in children with essential thrombocythemia
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]