Как уточнить диагноз? Следует ли проводить генетическое исследование?

[MariaMinsk]

Здравствуйте,

О себе
Вес 49, Рост 159, возраст 30. Месячные начались в 14 лет, цикл был нерегулярный с задержками до года. В 16 лет произошел быстрый набор веса 15 кг за 3 месяца. Вес держался лет до 23, затем так же резко ушел.
Кожа головы быстро жирнится. Темные волосы на голенях (у мамы так же).

С 24 лет принимала регулон (приблизительно 2 года подряд).
Когда встал вопрос планирования беременности гинеколог назначил дюфастон (принимала 1.5 года). Беременности не наступило.
После прекращения приема дюфастона месячные пропали совсем и появились прыщи на лице. Диагноз: СПКЯ.

Обратилась к гинекологу - эндокринологу. Были сданы анализы на гормоны (прикрепленный файл 1.pdf). Поставлен диагноз:
Адреногенитальный синдром. По результатам анализов был назначен дексаметазон 1/4 таблетки (позже доза была увеличена до 1/2).
На фоне приема дексаметазона андрогены снизились, появились месячные и овуляция (прикрепленный файл 2.pdf). Дексаметазон я принимала в течении 8 месяцев. К 8 месяцу очень снизился ДГЭА-сульфат и врач рекомендовала заменить 1/2 дексаметазона на 3/4 метилпреда.

Я отменила (постепенно в течении 3 недель снижая дозу) дексаметазон, и решила попробовать восстановить гормональный фон травами. Андрогены сначала увеличились, но потом стали постепенно снижаться, остановившись приблизительно на таком же уровне, как и были во время приема дексаметазона. Овуляция была почти в каждом цикле (по уровню БТ) и месячные были регулярными (цикл 32-35 дней) (прикрепленный файл 3.pdf).

Через 9 месяцев случился очередной сбой и месячные пропали на 2 месяца (по результатам анализов оказался очень высокий ЛГ, завешены 17-ОН, Тестостерон, Андростендион) (прикрепленный файл 4.pdf).

От приема трав отказалась, решила попробовать метформин (сиофор 850 по 2 таблетки в день). Месячные и овуляция вернулись, андрогены тоже снизились. Через 4 месяца приема сиофора наступила беременность (результаты гормонов, после двухнедельной задержки в прикрепленной файле 6.pdf).
Я прочитала про неинформативность показателей андрогенов во время беременности, и тем не менее решила уточнить их уровень, учитывая что они всегда были выше нормы.

Уважаемые специалисты, помогите ответить на следующие вопросы:
1) Каким образом уточнить диагноз? СПКЯ или Адреногенитальный синдром?

2) В лаборатории предлагают 3 вида анализов

- Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB
- Адреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
- Адреногенитальный синдром. Поиск двух частых мутаций в гене CYP21OHB

Стоит ли их сделать и если да, то какой именно?

Спасибо!

[DrAlina]

В результатах обследований в файлах 3 и 4 без приема дексаметазона указаны уровни 17-OH 1.22 ng/ml и 1.73 ng/ml. Из чего можно сделать вывод об отсутствии у Вас ВДКН (анденогенитального синдрома).
Из результатов анализов в файле 1, по которому поставлен диагноз "адреногенитальный синдром", видно, что анализы сдавались во 2-й фазе цикла (прогестерон 12.41 ng/ml). Относительно высокое ("в серой зоне") значение 17-OH 6.46 ng/ml в данном случае не говорит от наличии адреногенитального синдрома, т.к. этот показатель должен интерпретироваться только на 3-й день цикла.
В итоге наиболее вероятный диагноз: СПКЯ. Показаний для поиска мутаций в гене CYP21 у Вас нет.
Для полноты картины Вы не приводите данные УЗИ - объём и эхоструктуру яичников. Эти данные входят в критерии постановки диагноза СПКЯ.

[MariaMinsk]

Уважаемый доктор, спасибо за Ваш ответ.

УЗИ я делала на фоне задержки более месяца (после анализа 4), до начала приема сиофора.

Матка:
Длина,мм 47 (N = 53,4+2,76)
Толщина,мм 37 (N = 39+1,83)
Ширина,мм 50 (N = 52,7+2,29)

Форма: обычная
Положение: антефлексио
Контуры: ровные
Эхоструктура эндометрия: однородная
Эхогенность миометрия: норма

Эндометрий: 4.8мм
Контуры эндометрия: четкие, ровные

Полость матки не расширена

Яичники Правый |Левый
Длина, мм - 36 | 39
Ширина, мм - 18 | 20
Толщина, мм - 33 | 26
Объем, см3 - 12 | 11.3

особенности: фолликулы до 44 мм до 13 в поле зрения (правый) до 16(левый)

Эхоструктура поликистозная у обоих яичников.
Капсула яичников: тонкая


Я просмотрела англоязычные форумы и статьи относительно приема метформина при беременности с диагнозом СПКЯ (например вот на этом ресурсе [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]). Из них следует, что пациенткам с СПКЯ рекомендуют продолжать прием метформина, по крайней мере в 1 триместре беременности.

Подскажите, как вы считаете, стоит ли мне продолжать принимать сиофор и какие гормоны контролировать? Беременность долгожданная и желанная, очень бы хотелось ее сохранить.

Спасибо.

[DrAlina]

Данные УЗИ подтверждают диагноз СПКЯ.
По поводу приема метформина, действительно, есть научные исследования, говорящие о снижении риска потери беременности и других осложнений. Решение о продолжении приема метформина во время беременности должно приниматься Вашим лечащим врачом, который несет ответственность за ведение беременности и целесообразность назначения тех или иных препаратов.
Во время беременности уровень андрогенов не контролируют. Целесообразно только проверить ТТГ и Т4св в 6-8 недель.