болезнь Гоше

[zhasha]

Добрый день))
**
Мужчина, 38 лет. 3 года назад выставлен диагноз: Болезнь Гоше, тип 1.
В рекомендациях для амбулаторного лечения назначены Вит В12, фолиевая кислоты, этамзилат и купирование анемического синдрома при необходимости в стационаре. Получается - гемотрансфузионная терапия - по два раза в год курсами(((. Я видел последние анализы (гемоглобин - 47, тромбоциты - 15, лейкоциты - около 1, СОЭ - 50, ЦП - 0,7. На руках их нет - поэтому пишу не полностью, а то, что запомнилось. Извините уж)).)
Помогите, пожалуйста:
1. Почему ему могла быть не назначена заместительная терапия препаратом Церезим и нужна ли она?
2. Верно ли, что спленэктомия и лечение кортикостероидами противопоказано в данной ситуации и почему, если да?
3. Каков прогноз при данном раскладе и как можно его улучшить?

Спасибо)
P.S. Если данных недостаточно - полезу в архив.

[Dr.Vad]

кем Вам приходится етот мужчина? консультации через третьих лиц не приветствуются, если интерес чисто спортивный то, инфа о болезни доступна в сети [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[zhasha]

никем. Я, в принципе, поэтому и задал вопрос уже после выписки пациента и соблюдения рекомендаций его лечащего врача (гематолога). Интерес чисто профессиональный - почему не назначен Церезим, почему ему пообещали спленэктомию и перевести на постоянный приём кортикостероидов и т.д. В интернете информации хватает, но уж больно она разнообразна((((

[zhasha]

Сообщение от Dr.Vad

кем Вам приходится етот мужчина? консультации через третьих лиц не приветствуются, если интерес чисто спортивный то, инфа о болезни доступна в сети [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

эта ссылка [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] более интересна, но, повторюсь - в голове каша получилась)))) - мало чего общего между тем, что я увидел из назначенного и проведенного больному, и мировыми стандартами(((

[Dr.Vad]

может в Беларуси нет етого лекарства, нет условий для проведения спленектомии или хирурги не хотят браться... Вы же не спршиваете, почему в племенах Африки все болезни лечат шаманы танцами вокруг костра с бубном, а не согласно имеюшемуся евиденсу мировой литературы?

[zhasha]

Сообщение от Dr.Vad

может в Беларуси нет етого лекарства, нет условий для проведения спленектомии или хирурги не хотят браться... Вы же не спршиваете, почему в племенах Африки все болезни лечат шаманы танцами вокруг костра с бубном, а не согласно имеюшемуся евиденсу мировой литературы?

Вы не поверите, Вадим Валерьевич, но уровень развития медицины в Беларуси, хоть ненамного, но опережает таковой в племенах Африки. И даже выше, чем у пингвинов Антарктики

[zhasha]

меня очень интересуют следующие вопросы:
1. Почему ему могла быть не назначена заместительная терапия препаратом Церезим и нужна ли она? (может существуют какие либо ограничения, не описанные в инструкции, для назначения данного препарата. В Республике Беларусь этот препарат получают практически все зарегестрированные пациенты с болезнью Гоше первого типа)
2. Верно ли, что спленэктомия и лечение кортикостероидами противопоказаны в данной ситуации и почему, если да? (в том - то и дело, что ему запланировали спленэктомию на сентябрь, но существует мнение, что спленэктомия пациентам с данной патологией противопоказана [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])
3. Каков прогноз при данном раскладе и как можно его улучшить?

Уважаемые коллеги, плз, если можете ответить на эти вопросы и помочь мне разобраться - буду очень благодарен.

[Dr.Vad]

Уважаемый коллега!

Несмотря на приличное (на Ваш взгляд) развитие медицины в Беларуси (у меня как бывшего суайчынника сложилось иное мнение), назначения для амбулаторного ведения данного больного мало чем отличаются по эффективности лечения болезни от бубновых плясок. Назначение заместительной терапии показано больным с гематологическими и висцеральными проявлениями, оказывает слабый эффект на легочные проявления и не показана при болезни с поражением ЦНС. более подробно можно почитать здесь:
Optimal therapy in Gaucher disease
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Спленэктомия может быть показана при недостаточной эффективности заместительной терапии и явлениях гиперспленизма.

При проведении заместительной терапии продолжительность жизни больных достигает 65-70 лет, что похоже несколько выше средней продолжительности жизни белорусского народа в условиях нынешней медицины

[Dr.Vad]

если верить правильности опубликованных Вами цифр анализа крови и если путем трансфузий эритромассы и тромбоцитарной массы пациенту не поднять гемоглобин и тромбоциты до приемлемого уровня, то он рискует не дожить и до конца этого лета... гемоглобин менее 60-70 - абсолютное показание (за редким исключением) к экстренной трансфузии эритромассы в условиях стационара даже в странах с менее развитым уровнем медицины.

[zhasha]

Спасибо, Вадим Валерьевич.